唐氏綜合征風險度屬於臨界風險是什麼意思？

唐氏綜合征，即大家常說的先天愚型或者是21三體綜合征。它病因是由於21號染色體多出一條導致，是最常見的新生兒染色體疾病。唐氏兒主要以先天的智力低下，語言、運動、發育遲緩，特殊的面容（頭顱畸形，扁平臉，內眥贅皮，眼間距寬，耳位低，舌體大，伸舌伴流涎）為主要表現。對於唐氏兒現在並沒有有效的治療手段，所以唐氏兒的出生會給家庭、社會帶來極大的經濟負擔。

唐氏綜合征風險度這個詞常在唐氏綜合征篩查結果報告出現的。唐篩是所有孕婦懷孕期間都被要求必做的常規檢查。唐篩的報告一般會提示高風險、臨界風險、低風險。臨界風險就是處於高低風險間，不確定。由於唐篩屬於初步的檢查，它的準確率只有70%左右，不一定準確。所以無論結果是臨界風險還是高風險，都不要慌張，他只是提示一定可能性，而不能直接下論斷。最好的選擇就是在醫生的指導下，選擇無創DNA、羊膜腔穿刺技術等進一步的檢查，以求明確的結果。

唐氏綜合征高危因素中最重要的一點就是妊娠年齡。根據統計，尤其35歲以上的孕婦，患病風險隨年齡增加而增高。此外，孕期感染、致畸藥物、放射性或污染性的環境都有可能增加患病風險。建議孕婦一定要按照規定的日期及檢查項目進行孕產檢，擁有健康的寶寶。

唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，專家介紹，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙先天愚型、伸舌樣痴呆、生活不能自理部分患兒伴有複雜的心血管等疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。生唐氏兒的風險會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

唐氏篩查時間：孕早期9-13周；孕中期最好是在16~18周之間。

高危結果

(1)准媽媽檢查結果為「高危」只是表明了胎兒患唐氏風險高，並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。也可行通過抽母體血行無創胎兒染色體非整倍體檢查。

(2)唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法最好是終止妊娠。

低危結果

(1)一般而言唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的可能引起誤差最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。

(2)堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查準確了解胎兒的發育狀況。

而唐氏綜合征臨界風險介於高風險及低風險之間，還是建議做無創DNA的檢查,或者是羊水穿刺的檢查來最終確定。