谷歌的圖片識別AI，是如何進行DNA序列比對工作的？

文：活潑歡騰冬瓜君

在許多犯罪劇中，我們常常能聽到「DNA比對」這樣的術語，雖然在劇情中這往往是一個短小的片段，但這看似簡單的一步實際上涉及到對數十億DNA進行數據處理！

圖片來源：baike

是不是聽上去很可怕？！

基本上，人類靠自己是無法處理如此龐大的數據的，此時就往往需要計算機的幫助。如今最常用的基因組測序方法是高通量測序（HTS），它使用起來即方便又便宜，但不足之處是HTS測序出來的結果並不完整，全是一堆碎片化的片段信息。科學家們得把這些片段與另一個基因組進行比較，拼湊在一起，進行變異識別。可是實驗誤差與小突變很難分辨，一不留神忽視的小突變也許暗藏重要信息，比如疾病的原因等，所以如何才能最大程度上識別小突變成為了困擾科學家們的難題。

圖片來源：theatlantic

目前，市面上最主流的基因變異檢測的生物信息學軟體是GATK，這是一種人工設計的演算法，可以將統計數據應用到測序機器最常出錯的地方。此外還有VarDict，以及 FreeBayers等，但每個工具都有都有利弊，為了促進更加精準的基因測序工作，FDA發起了PrecisionFDA挑戰賽，而去年的冠軍得主是谷歌新推出的一款圖片識別軟體。

這名後起之秀叫：DeepVariant，可能你在疑惑，圖像識別也能做DNA序列的比對？

把測序結果與基準基因序列一比對，就可以得到很多個鹼基變異位點（標星星的地方），這些位點，可能是單核苷酸多態性導致的，也可能是測序過程中複製出錯造成的 圖片來源：theatlantic

當然可以啦！

DeepVariant的原理是把識別變異這個任務，也就是基因組中的重構問題轉變為適合谷歌擅長的的圖像分類問題。DeepVariant是利用神經網路技術來構建這個將DNA測序數據轉圖像的過程的，它們的工作方式就像是神經元在大腦中的方式，每一層網路都逐級處理著更為複雜的工作。比如，構成遺傳密碼的As、Ts、c和Gs，都以紅色的形式出現。

研究人員先分層，然後對數百萬份基因組測序和高通量讀取技術進行了研究，並教會程序哪些東西更重要，哪些可以忽略。這樣一來，排查結果比以往任何技術都更精確。最初，這些圖像還僅由三種顏色組成，也就是三層數據，而現在發布的最新版本已經包含了7種顏色了，精確性正在不斷提高中！

圖ABCD分別代表實際測序的片段和基準序列的比對結果：A:單核苷酸多態性造成的鹼基變異位點；B:一條染色體上少了一個鹼基；C:兩條染色體上都少了一個鹼基；D:複製錯了的鹼基變異位點 圖片來源：theatlantic

DeepVariant 將會在Google雲平台上被提供給用戶使用，想要試試最新AI技術的話千萬別錯過！相信在未來，人工智慧會越來越多地參與到醫學研究、我們生活的方方面面……