聚焦2018國際罕見病日，我們該如何更好的預防罕見病？

現在，基因檢測已經作為遺傳篩查、診斷最有效的方法，應用越來越廣。要想預防罕見病，首先我們要重視各種層次的遺傳篩查，包括婚前或孕前的篩查、胎兒產前診斷、新生兒篩查、群體篩查等。

特別是對於有遺傳病家族史的人群，要通過遺傳諮詢，了解患病風險，並通過基因檢測，對遺傳病、罕見病進行有針對性的預防。另外，對於分子機理明確、容易從臨床上識別的遺傳病可以用各種panel來檢測，而對於非常罕見、異質性強、不易從臨床上識別的疾病，可以藉助於全外顯子組測序。

「很多人以為，我的家人都很健康，沒有任何遺傳病，應當不會患任何罕見病「。其實，這是一個誤解。

其實，只要有生命的進行和傳承，就有發生罕見病的可能。」基因信息的穩定傳遞和不斷變化是生命過程中的必然現象。如果某個個體的的遺傳物質發生了致病性序列變化，或者是從親代中獲得了致病性基因序列，他就會罹患罕見基因病，一般稱之為遺傳病。

罕見病由基因缺陷引起的，而且可以引起一種病的基因序列非常多，一般診斷檢測機構難以涵蓋所有的發病原因。 佳學基因是人類基因信息解讀和應用專家，專業從事人類基因信息解讀和應用，建立了可以引起各種罕見病的基因序列資料庫，採用以全外顯子測序或者是全基因測序為基礎的的發病原因尋找方法，可以找到發病的根本原因。

由於基因病是隨著血緣關係來傳遞的，婚戀使得基因重新組合，可以創造阻止疾病傳播的機會。也可以分析親戚和家人的發病風險，在疾病產生嚴重後果之前，進行有效干預和治療。這些先進的技術和方法正在佳學基因的倡導下不斷得到大家認可。越早接觸、了解，越早進行檢測，越早有利於家庭和個人。佳學基因的這種檢測一般是採用抗凝靜脈血，在佳學基因解碼研究中心已經進行了數千例這類病的檢測分析。

對於罕見病的預防首先應該讓大眾了解什麼是罕見病，普及大眾對罕見病的認知。最不希望看見的就是罕見病變成常見病，例如艾滋病等！醫療知識的宣傳以及科學的就醫態度應該是預防罕見病的最佳途徑，當然還不能忽視的就是醫療機構對於病症的準確診斷。

個人觀點，希望所有人都能健康平安！