漸凍人是一種什麼樣的存在？

06-21

近日，網上一則令人感慨的新聞：29歲的北大女博士婁滔患上「漸凍症」後，留下「遺囑」要求捐獻自己的器官，用於醫學研究——「能救命的部分儘管用！」

此則新聞一出「漸凍人症」再次引起人們的深思。「漸凍人症」是世界衛生組織開列的五大絕症之一，與癌症和艾滋病齊名。由於「漸凍人症」比較罕見，患病的幾率較小，很多市民便誤以為離我們遙遠，中山大學附屬第六醫院神經科主任醫師李中提醒，「漸凍人症」及這一類的運動神經元疾病雖說是罕見症，但並不少。

「漸凍症」病因至今不明

李中解釋，「漸凍人症」在臨床中經常可遇到，他曾專門從事此課題研究。稱其為漸凍人，實為肌萎縮側索硬化症（ALS），也叫運動神經元病（MND），此病的特點就是損害到運動神經系統，涉及到上神經元和下神經元，有的可能都有。

「其實，它的病因和機制不是很明確，且非常複雜難解，包括炎症感染、免疫、外傷、中毒、營養不良、微量元素缺乏等。」李中說，為了更好地治療患者，醫學人員都在尋找病因和機制。高發病區像日本關島學者研究認為，家族遺傳也是致病因之一。遺傳基因中，還有超氧化物歧化酶(SOD)與之有很大的關係。氧化應激、興奮劑氨基酸介導的神經毒性，這些跟所有的神經退行性病變是類似的，比如老年痴呆阿茨海默病，PD帕金森病等。他們的發病性質都差不多，只是部位不同。

全國漸凍症患者達到10萬以上

就發病率而言，中國暫時沒有官方相關數據，因為之前比較少見，而現在患者增加，懷疑也與現在的環境污染，中毒都有關係。

李中介紹，歐美國家對此病很早就有研究，根據美國數據統計，每年發病率為2-4個/10萬，患病率差不多為4-8個/10萬。中國最新估算，全國漸凍症患者起碼達到10萬以上，相比較10幾億的人口基數就顯得比較小。但在西太平洋日本關島發病率非常高，遠超歐美國家，差不多是其50倍以上。

漸凍症患者常見的臨床表現為多數是中老年患者（40歲到60歲之間），男性發病率比女性高1.5-2倍。所以李中表示，29歲的女博士患病，是非常少見的非典型性個案，可能與遺傳因素有關。

出現肢體遠端麻痹無力需篩查診斷

「漸凍症早期臨床表現，是圍繞上下運動神經元的損害，以患者肢體運動變異為主。」李總說，當患者表現為無力、肌肉萎縮、肌肉的跳動或影響到咽喉吞咽、講話、呼吸不暢等癥狀就必須小心。嚴重時，因為患者吞食的機能減退，容易嗆咳，需要打胃管或胃造瘺，比較乾的食物難以吞咽。或者呼吸吃力的患者，可能需要上呼吸機。

所以，他指出患者發現肢體的遠端，尤其是手為主，骨間肌、蚓狀肌、魚際肌等出現無力、肌肉萎縮、不飽滿，或者關節附近出現肉跳的狀況，就要小心，趕緊送神經專科就診，最好是去大醫院神經肌肉病專科。

無確切治療方案只能延緩「冰凍」

李中遺憾地告訴記者，「因病因不太明確，所以世界上通用的治療方法是只能延長疾病發展的時間，讓疾病發展慢一點，但不能根治。」常用藥物治療是力如呔，費用昂貴，一顆都要上百元。他提醒，此葯也不是萬能的，只能延長減慢發病時間，不能根治，也不能阻止發病。

該病需對症治療，使用神經營養葯、中醫調理。例如，呼吸不好患者，使用呼吸機；吞咽困難的使用胃管等。同時，還需注意多種併發症的發生，如呼吸困難可引起急性肺炎感染，肌肉萎縮的會引起營養不良，導致抵抗力下降；呼吸不好時，可引起缺氧等併發症。

在他看來，國內外最新的醫學研究大都是圍繞已有的病因因素來進行的。如金屬中毒所引起的，就需要用抗中毒毒素或排毒的藥物；微量元素缺乏引起的，就補充微量元素；病毒感染的，免疫力下降，淋巴免疫病毒、乙肝、艾滋病的病毒所引起的等，便針對抗病毒等治療。也有專家用幹細胞修復再生的方法。他表示，這些研究與治療是相契合的，包括神經營養、免疫治療、抗病毒治療、基因治療、幹細胞治療都有涉及，但大都是動物實驗，還沒有臨床試驗，目前無確切的治療方案。

李中提醒，這些神經變性病大多與炎症和免疫力紊亂有關，所以我們需要在年輕的時候就開始注意身體的調養，提高免疫力。健康的四大基石：運動、飲食、睡眠、心理。

漸凍人的生活特別的痛苦，一般分為以下幾個階段：

1.癥狀開始期：可能手無法握筷，走路無緣無故跌倒，有的從聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。

2.工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在工作職場上已發生障礙。

3.生活困難期：病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，生活已無法自理。

4.吞咽困難期：病程進入中末期，說話嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，於進食時連流質食物均容易嗆到。

5.呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能需要卧床，需使用呼吸器，有些患者會住進呼吸治療中心或選擇居家照護。

漸凍人的生活真的非常的不容易，他們會出現構音不清、吞咽困難，飲水嗆咳等情況，但是多無感覺障礙。漸凍症的家族性佔5%～10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均為49歲。除了家族遺傳以外，還有散發性，以男性多見，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年後起病，多數患者為50～70歲，平均發病年齡為55歲，40歲以下發病也有報告，20～30歲發病約佔5%。但是值得慶幸的是，美國報告ALS的發病率(每年新發病例)為2/10萬～4/10萬，患病率為4/10萬～6/10。

而且社會上有很多的公益組織在關注這個讓人痛苦不堪的群體，比如中國醫師協會和魯南製藥聯合推出的「溫暖漸凍的心」的公益項目，在人民網也有報道，魯南製藥集團提供500萬的資金支持，還有他們的產品協一力，針對漸凍症患者的良好藥品，如果有大家周圍有這樣的患者，可以讓他們關注一下，獲得幫助。

「漸凍人」是指患運動元損傷疾病的一類人的總稱，該病全名叫肌萎縮側索硬化症（ALS），那麼運動元損傷的表現是什麼呢？下運動神經元損害通常表現為：肌張力降低，肌電檢查有肌顫或纖顫、肌肉萎縮、腱反射消失。上神經元損傷多表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性、受累肌肉無萎縮等。

漸凍症初起時可表現手部肌肉萎縮、無力、肌束顫動，然後逐漸累及前臂、上肢甚則肩胛帶區，即下運動元損害。下肢可表現為肌張力增高、剪刀樣步態，腱反射亢進、病理征陽性等，即上運動元損害。「漸凍症」起病隱匿、病程緩慢。癥狀多從一側開始，逐漸發展至另一側，最後出現雙側基本對側。晚期可有腦橋腦神經運動核損害、延髓麻痹，表現為吞咽困難、痛性痙攣、發音困難、呼吸困難等，抬頭肌力減弱。漸凍症患者晚期常死亡於肺部感染及呼吸麻痹。通常病程為1-3年，少數10年不等，霍金就屬漸凍症的一例奇蹟。此外，病程長短與首發癥狀及護理密切相關。早期出現腦幹癥狀者預後差，病程短，晚期累及腦幹者則相反。

漸凍症的發病機制，尚不明確，現還在進一步研究中。其治療，目前也尚無明確的治療方案，主要以對症治療為主，如呼吸困難者必須予呼吸機輔助治療，吞咽困難者予鼻飼營養治療，肌張力高者予以肌松葯治療等。當然也可行針刺及中醫口服治療。現如今，基因檢測逐漸被用於該病的預測中。

漸凍症與艾滋病、癌症等並列為5大絕症之一，大約在全球每90分鐘就會有一位漸凍人離我們遠去。近年來，漸凍症患者數目越來越龐大，而漸凍人群體也逐漸引起全球關注，全球各地也陸續發起了「冰桶挑戰」的活動，體現出大家對漸凍症患者的關注與關懷。而霍金作為漸凍人，被該病折磨的同時仍為我們科學事業做出了巨大貢獻，於2018年3月14日逝世，引發了全球各界的悼念。

本期答主：張瑞萍醫學碩士

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漸凍人是一種特殊的存在，特異性有很多方面，這種存在是一種不幸和無奈。

首先，漸凍人的發病機制複雜未知，是一種未知的存在。它存在於遺傳因素、環境因素、機體損傷等原因中，這並是好消息。

其次，漸凍人的癥狀過程是不可停止的，由此有了漸凍之意，活動範圍逐漸受限，直到無能為力。開始是走路不便，易於跌倒，之後會有肌肉萎縮抽筋等癥狀，最後全身活動受限，只有眼球能運動，最後呼吸系統受累，出現呼吸困難，並發生呼吸衰竭而走完生命的進程。

最後，漸凍人是一個不幸的群體，曾經伴隨著冰桶挑戰而被人熟知，也引發社會的廣泛關注，關愛漸凍人，融化漸凍的心，這是值得大家關注的公益。