唐氏篩查你做了嗎？
我家二胎所有產檢都做過，而且都是順利通過，我閨蜜唐篩就是21那項高風險，聽到電話通知嚇壞了，給醫生看了說問題不大，可以生，現在寶寶2周歲了，聰明可愛。
我另一個閨蜜就沒有那麼幸運了，她懷孕就是37歲了，老公家族有個叔叔唐氏兒，做唐篩沒通，無創也沒通過，最後羊水穿刺還是不行，最後只好放棄了，她家大寶就沒有問題，不知道是年齡大了，還是家族基因問題，她一直不敢再懷二胎。
我做了。一周以後出的結果，打電話通知我說，其中有一項結果有點偏高，需要去醫院做羊水穿刺，當時就嚇哭了，去了醫院以後，醫生還接著嚇唬我說，以後生出來的孩子就是傻。我更沒主意了，就要交錢去做羊水穿刺，但也有風險，還好老公在，安慰我說咱們再去別的醫院問問，有沒有必要做，我還是控制不住情緒，傷心的直哭。到二院後，醫生告訴我們，顯示結果代表在幾千萬人里可能你就是那一個，不代表你孩子就是那一個。不必做羊水穿刺，放心就好了。一場風波就算過去了。
其實，唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛
促性腺激素
和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如過結果為高危，則要進一步做羊水穿刺
和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查，唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏症患兒。唐氏篩查目前可以分為早期唐篩以及中期唐篩，兩者所進行的時間不同。但是，兩者都是通過孕婦的血清學檢查以及影像學等無創方法，對普通孕婦進行篩查。以便篩選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦，再進一步進行產前診斷。
這種產前篩查，既可以提高產前診斷的陽性率，又可以減少不必要的有創產前診斷。通過最安全、簡便、經濟的方法，降低有缺陷的胎兒的出生率。
早期的唐氏篩查主要針對的是胎兒非整倍體，包括21-三體、18-三體。常用的生化指標為遊離絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-βhCG）、妊娠相關血漿蛋白-A。還需要結合B超的NT檢查。
NT就是通過B超測量胎兒的頸部透明層的厚度，在11-13+6周進行。在非整倍體的胎兒中會發現，NT明顯增厚。因此，結合早孕的血清學指標以及NT，可以篩查出80%的21-三體胎兒。
中孕的唐氏篩查包括對21-三體、18-三體、神經管缺陷風險（NTD）風險的篩查。在孕16周-20周間進行。依據的血清學指標是甲胎蛋白（AFP）、HCG、遊離雌三醇（uE3）、抑制素A等，還需要結合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算出胎兒的發病風險。
唐氏篩查是根據各項指標進行綜合計算，得出胎兒為21-三體、18-三體、神經管缺陷風險（NTD）的風險值，並不是一個疾病的診斷結果。如果提示低風險，就是說胎兒的這幾項異常的幾率比較低，但後面仍需要定期產檢，監測其他指標。如果提示高風險，說明胎兒有可能存在異常，還需要進一步進行胎兒的染色體檢查，明確診斷。
唐氏篩查只是確定高風險人群，唐氏篩查高風險，並不是確定胎兒一定有問題。
相信每位孕媽在孕期都會碰到唐氏篩查這項檢查，收到結果好的，咱就先安心，收到結果不好的孕媽就整天提心弔膽，擔心這擔心那的，所以很多孕媽會選擇不去做唐氏篩查。
那麼凡是唐氏通過的，就一定不會是唐氏胎兒嗎？那類人群容易生出唐氏兒，那類人建議一定要去做唐氏篩查呢？
1：孕媽懷孕前後有病毒感染史的，比如流感，風疹等，唐氏篩查可以診斷孕媽是否感染上病毒。
2：孕媽懷孕時，如果任何一方有染色體異常的。醫生建議如果孕媽年紀在34歲以上，直接做羊水穿刺，34歲以下的直接 做血液篩檢。 最佳時間：15-20周內
3：夫妻一方年齡比較大，現在越來越多年輕人因為工作的原因，所以結婚都會相對比較晚，都想等事業穩定了然後再結婚生小孩，可這個時候卻發現自己懷不上了。
4：懷孕前孕媽有服用不明藥物，如四環等。夫妻一方長期在放射性的熒幕下工作或污染環境下工作。
無創DNA實際是在唐篩高危以後，抽血，檢測血液里胎兒的遊離DNA，來檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，價格一般在1800-2800之間，地方不同價格也不同，
羊水穿刺：取胎兒DNA確診，好處是結果準確性高，缺點是羊水穿刺是有創，存在感染和流產的風險，具體概率有不同說法，如果醫院和醫生水平好的話，風險在0.5%左右，但我也看到過2%左右的風險報告。
您好，很高興回答您的問題，希望我以下的回答能對您有所幫助。
唐氏篩查相信不少孕媽都有所耳聞，隨著現代產檢的普及，廣大群眾對於唐氏篩查應該都不陌生，但是具體篩查的是什麼，唐氏綜合症為何物，可能還是有一部分孕媽並不能很清晰的了解。
唐氏綜合征是最常見的染色體疾病之一，也叫21-三體綜合征，因為唐氏綜合症患兒出生後基本沒有什麼有效的治療方法，所以唐氏綜合征的產前篩查與診斷顯得尤其重要。現多數採用孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇等標記物來進行唐氏綜合征的篩查。如篩查結果提示高風險，孕婦還需要選擇無創等篩查方式或羊水穿刺等診斷方式來進一步排除寶寶為唐氏患兒的可能性。
唐氏篩查常用的方法就是上面所述的檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇，再結合寶寶的胎齡、孕婦的年齡以及孕婦本身存在的其他危險因素來分析寶寶罹患唐氏綜合征的概率，所以這只是一個概率問題，也如字面意思，只是一種篩查手段，篩查結果陽性並不能確診寶寶患有唐氏綜合征。
無創產前基因檢測有什麼優勢？很多醫院都會強調，羊水穿刺，培養染色體進行核型分析是唐氏綜合征的金標準，也就是只有這個能確診唐氏綜合征，但是近年來，也有很多人選擇無創產前基因檢測，原因是羊水穿刺的培養周期長而且培養也有失敗的可能，這對於焦急等待結果的孕媽與家屬來說是一種煎熬，而且羊水穿刺有一定的流產風險，所以很多人就選擇了準確性比唐氏篩查高的無創產前基因診斷。其快速、無創、準確性佔據一定的優勢。
無論如何，孕媽都要對唐氏篩查重視起來，唐氏綜合征不僅對於孕媽寶寶一個人來說，對於整個家庭來說，都是一種威脅。
懷孕後，唐氏篩查是一個必不可少的檢查項目。篩查的時間早孕期為9～13+6周，中孕期為15～20+6周，如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則無法補檢，需通過無創DNA或羊膜穿刺檢查來確定胎兒情況。
唐氏篩查應用超聲波」和抽血」兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏綜合征的風險。
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種最常見的染色體疾病，患兒的主要臨床特徵為嚴重智力障礙、體格發育落後和特殊面容，部分患兒可能伴有其他畸形。
唐氏綜合征目前尚無有效治療方法，患兒出生後將會給家庭和社會帶來沉重的負擔，如果唐篩報告顯示高危，醫生會建議孕婦進一步做羊膜腔穿刺檢查，一旦確診是唐氏綜合征，孕媽媽需要和家人充分考慮是是否繼續妊娠。
做了，我做的時候是醫生直接開票說去做檢查吧。我什麼都不清楚就去做了，也沒有緊張啊什麼的。現在了解的多了，反而緊張了，有孕媽朋友做唐篩沒過，哭的跟個淚人一樣，又去做無創，等待的過程能把人嚇死，還好結果沒事。
我寫過一篇唐篩，無創，羊穿的區別，認真了解後發現，唐篩實在是坑媽，準確率差的離譜，嚇人倒是在行，一個臨界啊高危的能把孕媽嚇死，可又不準確，只是猜測你懷唐寶寶的概率有多少，猜測啊懂嗎？
搞不清到底該吐槽誰，我如果懷二胎，也不確定會不會做唐篩，這真的太嚇人了，關鍵吧它還不準。（無奈臉）
從懷孕後，一直都是按部就班地正常產檢，當然，唐氏篩查肯定是做了。記得當時唐篩做完以後，接下來就是等待結果了。
在此期間，因為突然宮縮比較頻繁，心中擔心害怕就趕緊去了醫院，由於之前在14周+做了宮頸環扎手術，門診醫生接診後建議立即住院保胎，就這樣在醫院保胎了一周多。
差不多唐篩檢查單子也快出來了，又過了兩天，估摸著應該出結果了，就讓老公去門診部拿單子，當時老公拿了單子回來，我隱隱感覺他神情不是很自然，於是就問：「正常不？」，他小聲地說，只有一項顯示是高危，其他兩項都正常，說醫生建議做無創DNA或羊穿。
考慮了兩天，橫下心來，決定就這樣了，聽天由命吧，就不相信哪百分之幾能到自己頭上。
呵呵，老公說，咱們都已經選擇了做宮頸環扎手術保胎，你覺得我們還有選擇的餘地嗎？一想也是，還是相信命運其實是早都註定的，該是你的誰也拿不走！堅強面對一切就是了！
其實，因為患有宮頸機能不全，在孕中期選擇做宮頸環扎手術保胎的孕媽們，是非常辛苦的！自己不親身經歷是無法體會哪種滋味的！就這樣，終於熬到頭了，在7月25日足月剖腹產生下一枚健康可愛的小千金（原本準備順產的，但是在準備打催產針的前一天晚上，突然發現我的血壓高，醫生一看就不敢給順了，於是在第二天臨時加了一台手術），無論怎樣，看到孩子的一剎那，感覺之前所付出的一切都值了！
孩子，歷盡艱辛，媽媽終於等到你！你是上帝給媽媽的最好禮物！最後，願所有的孕媽媽們傳遞好孕，可以順利足月生下自己健康的寶寶！一起接好孕，一起走起！go
首先我們要明確，什麼是唐氏綜合症，唐氏綜合俗稱先天愚型是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征，主要臨床表現是明顯的特殊面容和智力低下，比如頭小而 圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，舌常伸於口外，頸短粗，指趾短，指內彎，通貫手；而且常可伴生殖器官、心臟、消化道畸形，白血病風險較正常兒提高30倍，此病患兒的出生會給家庭帶來沉重的負擔，而且目前在醫學上還沒有有效治療手段，唯一能降低唐氏綜合症發生發生率的手段就是避免患兒的出生，所以臨床上都要求對孕婦進行常規篩查。
唐氏篩查分為兩個階段：第一個階段是孕9~14周時，利用超聲波檢查胎兒的頸部透明帶厚度，並抽血檢查母體血液中妊娠相關蛋白（PAPP-A)人絨毛膜促性腺激素（fβHCG）的濃度，利用篩查的風險軟體來計算胎兒罹患唐氏症的風險，篩查的檢出率孕早期可以達到85%。第二個階段採用美國標準「三聯模式」在懷孕16~21周，抽血檢測血清中的甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（fβHCG）、及未結合的雌三醇（uE3）血清生化指標，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，利用篩查的風險軟體來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會，篩查檢出率達到65%。
因為血清學篩查具有一定的假陽性或者假陰性，所以當檢查結果提示21三體或者18三體為「高風險」時，表明了胎兒染色體異常的概率高，但並不表示胎兒就一定為染色體異常，所以會建議孕媽做無創DNA或進行羊水穿刺進一步確診胎兒是否真是唐氏兒，大部分的准媽在進一步篩查後就排除了高危風險。
唐氏篩查是一種通過抽取准媽媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合準媽媽的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
唐氏兒篩查的重要意義
隨著環境污染及不良生活習慣的影響，即使沒有任何異常家族史的正常孕婦也有可能生出唐氏兒。據統計，按目前的出生率，我國平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生。對這種疾病目前扔缺乏有效的治療手段，這無疑給家庭和社會造成了沉重的經濟負擔，因此重視產前篩查意義重大。
把握檢查時間
唐氏綜合征檢查時間控制非常嚴格，一般在孕期的16-18周，無論是提前或者是拖後，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了檢查時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。
哪些夫妻生育「唐氏兒」的潛在危險高
1.准媽媽妊娠前患過流感、風疹或服用過致畸藥物，如四環素等。
2.受孕是夫妻一方染色體異常，或者一方長期在放射性、污染環境下工作。
3.准媽媽有習慣性流產史，以及出現過早產或死胎現象。
小貼士
為了腹中胎寶寶的健康，准媽媽還是要在時間內去做檢查的，這樣不僅心裡有了安全感，也能夠生一個健康的寶寶，接好孕。如果孕媽查出患有唐氏兒的話，也會提前的到治療，不會等到生產時才發現肚中的寶寶有問題，到那時已經來不及了。
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