侏儒症是怎樣導致的？

侏儒症患者兒童時期生長受阻、成年後身高不足147厘米，且骨骼生長不成比例。主要由先天（如遺傳基因）和後天（如生長激素缺乏）的7種因素導致。但侏儒症的發病率並不高，家長們無需因為孩子身高稍落後於同齡人就過度緊張。

下面「問上醫」詳細說一說侏儒症發生的原因、如何診斷、預防，希望能減少你的疑惑。

1.先天性因素

• 遺傳性因素，獲得來自於父母的遺傳基因，如家族整體性缺乏生長激素、唐氏綜合征。

• 胚胎髮育期生長緩慢，出生後明顯體重身高不達標，可能伴有其他軀體發育畸形和智力發育緩慢。

• 內分泌異常，先天性的缺乏某種激素如甲狀腺激素就會引起智力發育緩慢和生長受阻。

• 體內代謝異常，體內缺乏糖脂代謝的某些關鍵酶，營養能力能量利用，妨礙身體生長。

2.後天性因素

• 軟骨發育不全，各種原因導致的軟骨內骨化缺陷和發育異常。

• 缺乏生長激素，因多種原因導致垂體無法分泌足量的生長激素，這會引起生長障礙和軀體矮小，前面「問上醫」回答過關於生長激素使用的相關問題，這裡篇幅有限，想具體了解可關注問上醫的頭條號並查看往期問答。

• 長期缺乏營養、其他的基因疾病，長期營養不良可能會造成生長的延遲。

如果孩子身高低於同齡人先不要過於緊張，可對照下表查看是否在矮小範圍以下。如果是可到醫院進一步確定原因。

侏儒症怎麼診斷？

• 體格測試。最好能給孩子建一個體格檢查檔案，詳細記錄孩子的身高、體重和頭圍等數據。這可以幫助醫生看出是否有延遲生長或頭大、身體不成比例等情況。

• 外形。許多不同的面部和骨骼特徵與幾種侏儒症有關。孩子的外表也可以幫助兒科醫生進行診斷。

• 成像技術。比如X光檢查，從頭骨和骨骼的某些異常可以判斷孩子可能患有哪種障礙。各種成像檢查也可能顯示骨骼的成熟延遲，如生長激素缺乏症的情況。核磁共振成像（MRI）掃描可能可以顯示垂體腺或下丘腦的異常，兩者都在激素生成種起重要作用。

• 遺傳測試。可檢查許多已知的侏儒症相關疾病的致病基因，只有當其他證據不清楚時，醫生才會建議進行遺傳測試區分可能的診斷。

• 家族病史。醫生可能會了解孩子近親或其他親屬的病史，這可以幫助發現家裡人的身高範圍是否偏矮小。

• 激素測試。醫生可能會檢查對兒童生長發育至關重要的生長激素或其他激素的水平。

預防侏儒症必須是從孕前就開始直至到孕後。

（1）做好婚前體檢在預防缺陷中起到積極地作用。包括血清檢查、生殖系統檢查、甲狀腺功能檢查等。

（2）孕期儘可能的避免一些危害因素，如輻射、噪音、酒精、藥物、有害的氣體都要儘可能的遠離。注意定期做好孕期體檢。

（3）及時充足的給孩子補鋅，鋅有助於維持人體正常生長，對預防侏儒症促進生長發育有著重要作用！

• 不建議進行高強度長時間的運動，侏儒症患者骨質疏鬆概率較高且心肺功能較差於常人。

• 不要去人群密集的地方，一般侏儒症患者免疫力低下，易發生感染。

• 部分患者需要家長及護理人員的特殊照顧，注意餵奶的溫度及口腔護理。

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溫馨提示：父母應該定期給孩子測量身高、體重、頭圍、胸圍、腰圍等關鍵數據，並對比同齡兒童的身高，以及時發現可能存在的生長缺陷。

以上內容由「問上醫」整理自美國家庭醫生智庫，想了解更多權威、有趣的健康知識，歡迎關注我們！

生長激素缺乏性侏儒症又稱垂體性侏儒症，是指在出生後或兒童期起病，因下丘腦-垂體胰島素樣生長因子(IGF-1)生長軸功能障礙而導致生長緩慢，身材矮小，但比例勻稱。按病因可為特發性和繼發性兩類;按病變部位可分為垂體性和下丘腦性兩種;可為單一性GH缺乏，也可伴有腺垂體其他激素缺乏。本病多見於男性，男:女之比為3~4:1。侏儒症的發病機制有：

病因不明，可能由於下丘腦-垂體及其IGF軸功能的異常，導致GH分泌不足所引起。1/3者為單純缺GH， 2/3 者同時伴垂體其他激素缺乏。自生長激素釋放激素(GHRH)合成後，約3/4的患者在接受GHRH治療時，GH水平升高，生長加速，從而明確了大部分患者的病因在下丘腦，缺的是GHRH。分子生物學研究已明確這些患者可存在決定下丘腦-垂體發育的轉錄因子基因(如PROPI, POUIFI, Hesxl) 的突變，或GHRH-GH-IGF-1生長軸有關激素或受體基因的突變。轉錄因子突變多表現為複合性垂體激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。

本病可繼發於下丘腦垂體腫瘤，最常見者為顱咽管瘤、神經纖維瘤;顱內感染(腦炎、腦膜炎) 及肉芽腫病變;創傷、放射損傷等均可影響腺垂體下丘腦功能，引起繼發性生長激素缺乏性侏儒症。

本綜合征是由於靶細胞對GH不敏感而引起的一種矮小症，Laron綜合征是其典型代表。本病多呈常染色體隱性遺傳。其病因複雜多樣，多數由GH受體(GHR)基因突變所致，少數因GHR後信號轉導障礙、IGF-1基因突變或IGF-1受體異常引起。

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　　侏儒症是由基因疾病引起的，會導致短小身材和骨骼不成比例生長。侏儒症一般表現為，多種原因導致的生長激素分泌不足，致使身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多是父母精血虧虛影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。

　　侏儒症的常見病因有：骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合症(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退(克汀病)。腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。家族性矮小症和原發性侏儒症，生長有延緩或青春期延遲。長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用也可導致侏儒症的發生。

　　中醫認為侏儒症的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦;腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。

　　遺傳因素導致的侏儒症難以治療逆轉，其他疾病導致的身材矮小要進行積極治療，同時可用些相應的補益中藥來調理。平時一定要注意營養平衡問題，做到全面營養的攝入，適當多鍛煉也有一定的幫助。

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侏儒症是由多種原因導致的生長激素分泌不足，致使生長發育障礙的表現。主要是先天因素和後天因素兩個方面。

先天因素：先天性的發育不良、染色體隱性遺傳、單獨生長激素不足，呈家族性。

後天因素：下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、手術、放療等疾病因素，損傷垂體/下丘腦，使垂體門脈系中斷而導致。或因藥物/食物中毒、營養不良和高熱灼傷津液，耗傷氣血和精髓，導致脈絡失養，影響生長發育。克汀病：兒童時期甲狀腺功能低下，軟骨的骨化生長受阻，影響骨路的發育和成熟，導致身材矮小。

對於侏儒症患者，我們不應該用異樣的眼光看待他們，不應嘲笑，不應對他們指指點點，不應歧視他們。而應當用正確的眼光和態度看待他們，給侏儒症人群多些關愛和照顧。願侏儒症人群的生活更加美好！