撤回了？

10-29

這些無文獻記錄的新突變，致病性可否確定？
這種基因檢查能查出病因嗎？
世界上哪個國家在基因技術方面領先？國內基因技術最強的是？

基因治療發展到什麼程度了，什麼時候可以應用到人？

ALDH5A1基因的缺陷會導致一種叫做琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病的罕見病，全球有報告患病的人數大概也就350人。癥狀從出生起會表現出發育不良、語言障礙、智力障礙、肌張力不良、癲癇、共濟失調等，行為上還常見睡眠障礙、多動注意力障礙、焦慮等。然而這個病是隱性遺傳疾病，通常只有攜帶一份致病突變基因的個體不會患病。

先證者的兩個突變一個來自於父親，一個來自與母親，屬於複合雜合，來自父親的移碼突變會導致ALDH5A1的缺陷，而來自母親的錯義突變並沒有找到相關文獻，PROVEAN根據同源序列的保守度來預測的，並不能確定該變異一定是有害的，然而鹼性的精氨酸(R)變異成了非極性的色氨酸(W)，並且ALDH5A1蛋白的第213個氨基酸是該蛋白與NAD的結合位點，因此該突變非常可能會影響蛋白質的功能。因此先證者很可能沒有一份正常功能的ALDH5A1，患病。

以上只是我個人分析的結果，僅供參考，分析結果這麼嚴重，如果有遺漏或者錯誤的地方請一定指出。另外我還想問一些別的信息，比如先證者是否表現出了琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病的癥狀，這份基因檢測是否經過了一代測序的驗證等等。

全球目前已知的7000多種罕見病中，約80%是基因缺陷所致，在科研界里，通過基因檢測分析最終確診的罕見病從20%到90%多不等，這也就意味著還是有不少罕見病無法通過基因檢測分析獲得最終的病因。說句題外話，有許多罕見病往往是嬰幼兒發病，所以通過基因檢測可以確定疾病的遺傳模式，供父母用於決策是否還要下一胎、以及評估下一胎的患病風險（這一步需要諮詢遺傳諮詢師）。

從人類基因組計劃的實施到今天基因測序開始走進普通人的生活，隨著測序技術的不斷進步，對於基因的探索雖然有著突飛猛進的發展，但仍有無數的未知擺在科學家們的面前。題主問這些沒有文獻記錄的基因突變是否致病，很可惜，答案只能是暫時還不清楚。全世界每天千千萬萬在實驗室搬磚的學生，科學家無一不是在為生命科學做出更清晰準確的註解而努力，然而，我們目前所知仍然太少太少。

這種基因檢查能查出病因嗎？根據我一個小小的生物系學生所學的一點點知識來說，基因檢查能夠確診的疾病並不多，即便用於確診，絕大多數也是單基因位點突變引起的疾病。很多時候基因檢查可能只是為測試者提供一個參考。

您問到哪個國家基因技術領先，這個問題太過於寬泛了，很難有一個答案，如果您是想知道哪個國家的基因診斷技術最好？那恐怕也很難回答，根據我的一點點知識，無論是美國的23andme還是國內的幾家公司在測序的結果上基本都是毀譽參半。

基因治療發展到什麼程度這個問題的答案仍然是依疾病種類不同而定，如果說特別地針對您在附圖中提到的疾病的話，我作為一個學disease model的學生並沒有相關的知識，感到自己需要學的東西還是太多了，但籠統地說，基因治療技術到目前而言並不成熟，還需要非常多的探索。

手機打了這麼多，浪費了您的閱讀時間卻沒有明確回答出一個問題，非常抱歉。

祝好。

基因解碼研究表明，約80%的罕見病由特殊的基因序列變化引起，約50%的罕見病在孩子出生時或兒童期就會發病，而且常常病情發展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。由於同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的，家庭中只要有一個患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前檢測和預防疾病在其他親人中再次出現。因此，罕見病的致病基因尋找和鑒定極為重要，基因解碼技術是目前最有效的方法。

目前罕見病的確診非常的坎坷，很多患者在得了罕見病之後時常發生誤診，於是輾轉多年，才能在最終被確診為某種罕見病。因為罕見病的最初病發癥狀與很多普通疾病類似，因此僅從癥狀上來看很難做出最準確快速的確診，最後只會耽誤最佳防治和治療時間。

現在基因診斷依靠的是第三代測序技術，準確度已經非常高，甚至有一些高科產業公司可以測序全基因組，從基因上來診斷疾病可以說是未來的一種趨勢。大多罕見病是由於DNA分子水平上的缺陷導致，大多是遺傳病。使用基因診斷不僅可以確診疾病，還可以對家族病史進行篩查，在生育之前盡量避免悲劇發生。

笑話！天賦豈是現在的這些所謂基因檢測就能測出來的？這和古代的算命先生說某某將來會怎麼怎麼滴不是一回事兒么？沒有後天的努力和培養，然並卵！天才99%的汗水1%的天賦，這些父母主次都搞不清楚。