連續生下兩個自閉症孩子,是什麼原因?

兒子,今年6歲。第二胎是女兒,今年3歲。兒子去年被診斷為嚴重自閉症。女兒沒去確診,但行為模式與兒子大同小異。

男方少女方3歲。男女雙方是同一地方的人,兩個家庭只相距三,四公里。男女雙方的兄弟姐妹生的小孩都正常。至於前幾代有沒有低能兒,這個不清楚。反正雙方的兄弟姐妹包括男女雙方都是正常的,只有女方姐姐有點豆雞眼。

女方二十多歲時,乙肝很嚴重,治了很長時間才變好,指標轉陰。所以也擔擱了找對象。


完全沒必要猜這事怪誰,其實就是概率問題,趕上了,一般來說一胎是自閉症患兒的,二胎是自閉症的概率要遠高於一般家庭。

既來之則安之,抓緊時間干預吧。

關於自閉症是遺傳因素佔主導的根據,可以看看下面這段話:

主流科學認定,自閉症是一種先天的神經發育障礙,遺傳因素是佔主導的,而且在所有精神疾病當中它幾乎是最為明顯的一個,儘管是哪個哪些個基因在其中起作用還說不清,但也無妨這個遺傳因素主導結論的給出,因為此類遺傳/環境因素的研究,雙生子的研究作為重要證據。

一個疾病的遺傳因素佔多大,有遺傳力這個量化概念,它從1到0,1表示最大比如近視眼的遺傳力相當高,它從雙生子同病率的統計就可以計算。自閉症的同卵雙生的同病率80%~98%,不同的調查報告數據有差異,但異卵雙生子就只有20~30%,再看同胞兄弟姐妹的同病率,大約為10~20%,這些數據可以通過遺傳統計模型進行運算得出遺傳力的結果。這個結論就是一開頭那句話:先天的神經發育疾病。

當然,就算98%,那還有2%呢?那2%可以看做環境因素,只是這裡的環境因素不是什麼霧霾或食品污染,而是更多的要從受精卵生長的細胞或組織的周圍環境來分析,不僅是胎兒在子宮內的發育環境,甚至也有可能在受精卵發育的前14天就遇到了什麼圍觀環境上的影響呢,那時候神經細胞還沒出現呢。誰知道呢?至於生下來之後的各種環境影響,那當然也有人在研究,比如那個臭名昭著最後撤稿被查處的麻風腮疫苗導致自閉症的研究。


準確的說,「自閉症」應該翻譯為孤獨症

啥叫孤獨症?

孤獨症,又被民眾稱為「自閉症」,是一種以社會性障礙、 交流障礙和想像障礙為主要特徵的比較嚴重的發育障礙性疾病。直到1944年,Kanner才首次對孤獨症的臨床癥狀進行描述。

孤獨症與智力障礙有部分重合,但需做明確區分。孤獨症孩子的典型特徵不是一般性的認知水平低下,而是心智和情感運作模式的異常。這種單調、奇怪的行為模式及其社會疏離性,與智力障礙兒童的怪癖行為完全不同。一般認為,男孩患病概率是女孩的4~5倍,而女孩癥狀一般較男孩嚴重。

病因是啥?

雖然發現孤獨症已經有80多年,關於它的研究也不計其數,不過遺憾的是,目前孤獨症的發病原因尚不確定。早期對孤獨症的認識不深,人們普遍認為孤獨症是由於父母家人不正常的養育方式造成,這一觀點給孤獨症孩子的家人帶來多重打擊,令他們產生很深的負罪感。

目前,醫學界普遍認為孤獨症病因:

一與基因遺傳有關,包括脆弱X症候群、苯酮尿症、腦結節性硬化症、神經纖維腫、其他染色體異常等。如果一個家庭組系中確診了孤獨症,往往家庭中其他小孩患病幾率就要比正常家庭高很多。

二與細菌感染有關,包括先天性麻疹、先天性腦炎、感染性腦膜炎等

三與懷孕分娩感染有關

四與腦損傷有關,包括小腦病變、右側額葉機能性障礙等

五與認知神經缺陷有關,比如「莎麗與安娜的試驗。

此外,在導致孤獨症產生的原因中不能排除環境因素,比如孤獨症的增加與環境污染有相關性,但支持這些因素的證據非常有限。且多數臨床案例表明,孤獨症不是由某個單一原因直接導致。


不管是同卵雙胞胎還是異卵雙胞胎,自閉症同時出現在兩個孩子身上的幾率都遠遠高於正常概率。


這種高度的一致性,將自閉症最終和遺傳聯繫在了一起。

什麼是自閉症?

有一個真實的案例,一位母親在 28 歲的那年生下了一個孩子,孩子的父親是一家公司的老總。作為父母,最開心的一件事就是能聽到孩子開口叫爸爸,叫媽媽。一般來講,1 歲左右,孩子就開始會說話了。


可是這小兩口無論怎麼教孩子,孩子就是不會。一直到 3 歲,才開始學會叫爸爸媽媽。


老話說「貴人語遲」,父母也沒多想,可能是孩子發育遲緩一點,說不定以後就慢慢趕上來了。等孩子上了幼兒園,小朋友們都會笑話這個孩子。


但是他也不生氣,也不喜歡和大家玩兒。似乎語言表達能力很差。


漸漸地,父母發現這個孩子不對勁。因為他沒多少情緒反應。別人不跟他玩兒,他沒有什麼不高興的情緒。大人們誇獎他,他也沒反應。到後來,說話都越來越少。


父母問他什麼,他也是支支吾吾的說不出來。有時候看到,這個孩子表達出非常著急的樣子,似乎是想表達什麼,但是又無法用語言表達。


而且,孩子的行為也有些怪異。常常拿著一個東西,反覆拿了又放回去。


夫妻倆終於意識到孩子出「問題」了,但礙於面子,沒有及時的找醫生去治療,也不願意讓孩子出門,只是自己悄悄的各處打聽。


可是,孩子的情況在一天天惡化,兩口子終於把孩子帶去檢查。一檢查,不得了,孩子患有孤獨症,也就是自閉症。


按照現在醫學上對於自閉症的定義,自閉症目前已經不是某一種精神疾病了,而是一大類精神疾病的總稱。根據癥狀和發病人群的規律,一般分為了 4 大類:

  • 廣泛性自閉症
  • 阿斯伯格綜合征
  • 兒童分裂障礙
  • 廣泛性發育障礙

一般情況下,自閉症患者在 3 歲以前就會發病,大多數患兒在出生 7~8 個月的時候就會表現出精神狀態的異常。


而且男女發病率差異明顯,在我國男女患病率比例大約是 4:1。也就是說,自閉症兒童裡面男孩子比女孩子多得多。


精神類疾病,往往是憑藉一系列的診斷標準來判定。但是醫生也只能憑藉自己的主觀感受來分析病情,按照診斷標準來打勾打叉,因此相對來講不那麼精確。


所以每個自閉症患者的情況都會略有差異。發病的嚴重程度也是不一樣的。


但大多數的自閉症患者,還是有一些共性的,主要是有三個特徵:


首先,自閉症患者常常會有溝通能力的障礙。


其次,自閉症患者可能存在社交上的障礙。


最後,自閉症患者會有刻板重複的行為。


先說溝通能力障礙。很多自閉症的孩子缺乏甚至喪失口語發音的能力,還有一些可以正常發出聲音,但是沒辦法組織起完整的句子。


有一些年紀較小的孩子,由於沒辦法用語言表達自己的情緒,經常會用哭或者尖叫代替語言。

稍大一點的患兒可能會拉著大人的手表示自己想要的東西,但是面部表情卻非常的漠然,很少會用點頭、搖頭或者擺手等動作表達自己的意願。


由於沒有辦法表達自己的情緒,因此很多自閉症患者都缺乏社交的能力。


在嬰幼兒時期,患兒會迴避與別人有目光的接觸,對於人的聲音缺乏興趣和反應,不願意與人親近。


而一些年紀較大的患者,可能對社交活動缺乏理解,不理會或者不能感受別人的情緒,特別是不能根據社交場合去調整自己的行為。


自閉症患者也會有一些刻板重複的行為。很多患者只會對一種或者幾種事物感興趣,比如說,一些患兒可能對於瓶蓋或者車輪等圓的可以旋轉的東西特別感興趣,可以一整天都盯著它看。


很多患者的行為方式也會很刻板,比如,經常用同一種方式做事或者玩玩具,要求物品放在固定的位置,出門非要走同一條線路,長時間內只吃同一種食物等。


講到這裡,我不禁想起了生活大爆炸里的「謝爾頓」,敲門必須敲三下,這就是比較典型的刻板行為了。


不過要注意,儘管大多數自閉症患者有以上 3 點特徵,但還是有少數患者這些特徵表現不明顯,而有這三點特徵,也不意味著就一定是自閉症。


判斷自閉症的最好方法,還是要去精神衛生中心或者正規的綜合性醫院就診,由專業的醫生來進行診斷。

發現

自閉症究竟是怎麼被發現的呢?

最早有關自閉症的醫學記錄是奧地利的醫生阿斯伯格 1930 年用德文撰寫的。當時的維也納孕育了很多新的醫學思想,弗洛伊德不就是奧地利人嘛。


阿斯伯格研究的對象是一些超常的兒童,阿斯伯格管他們叫「小教授」。


但是,這些孩子往往是患有嚴重的社交障礙。


現在,我們知道,大部分有自閉症的孩子是智力都很普通,有某一方面超常能力的孩子其實是鳳毛麟角,那麼阿斯伯格醫生為什麼就專門研究這些超常的孩子呢?


其實跟當時的社會氛圍有關係。


當時流行優生學,那種有缺陷的孩子統統送到專門的醫院去。其實也就是不給與任何救治,讓他們自生自滅了。到了後來納粹上台了。


更是奉行極端的歧視政策。那些普通的自閉症兒童被認為是沒有研究價值的。


阿斯伯格研究的這些所謂「小教授」,後來被稱為「阿斯伯格綜合征」,現在屬於是自閉症譜系中的一類。自閉症是一個譜系,不是一個單純的疾病。


1943 年,美國的坎那醫生報告了 11 例「早發性嬰兒孤獨症」患者。坎那研究的第一個自閉症兒童特里普特也有超常的地方。


這孩子對音符很敏感,能直接聽出彈的是哪個鋼琴鍵,而且 2 歲的孩子就能大段的背誦聖經的篇章,而且擅長心算乘法。後來孩子的父母帶著他去巴爾的摩找坎那醫生。

於是特里普特就成了坎那的 1 號病人。


約翰霍普金斯醫學院的坎那教授老家也是奧地利的,也是弗洛伊德的老鄉。


作為兒童精神病的專家,坎那仔仔細細的觀察了好幾個禮拜,他卻沒辦法把特里普特歸入任何一個精神病學的範疇。坎那意識到這是個獨立的疾病。


這個孩子唯一的與眾不同之處在於,他沒有能力與其他人發生任何聯繫。


之後的整整 4 年,孩子的爹媽帶著孩子好幾次北上,坎那教授也有好幾次南下。雙方每個月都有通信。就是在不斷的討論孩子的情況。


1943 年,坎那發表了他的研究成果,但是沒什麼人關注。坎那自己倒是發現了一些自閉症的病例。


他對這些孩子做了一個描述。那就是嚴重缺乏和他人的情感接觸,強烈堅持同樣的、自選的、通常是怪異的、重複性的儀式或者常規。


沉默不語,或者語言顯著異常。有高水平的視覺—空間技巧,或者是有非常強的機械記憶能力,但是其他方面學習困難。


坎那醫生的描述,就成了最早的自閉症的診斷標準。就連自閉症這個詞,都是坎那醫生借用過來的。


坎那的命名更是有點誤導的意思。以前有人用這個詞來描述「精神分裂」的某些特徵,坎那一不留神,就為研究自閉症的病因又添加了一層誤導。

冰箱媽媽

如果,從優生學角度去研究自閉症,有一點倒是摸對了路子。孩子這麼小就表現出了自閉症的癥狀,難道說這東西是先天的?先天的東西往往跟遺傳有關係。


但是當時優生學和納粹一起臭大街了。醫學界也就不希望這種病和遺傳扯上什麼關係。


那麼如何解釋孩子的這種異常呢?當然是從弗洛伊德那邊去找靈感嘛。坎那醫生最後把原因歸結於孩子父母的冷漠,1949 年,他創造了一個名詞,叫做「冰箱媽媽」。


坎那的文章倒是引起了另外一個奧地利老鄉的關注,這個人叫貝特爾海姆,他是個猶太人,曾經被關進納粹的集中營。他開始轉向研究自閉症。


正因為他在納粹的集中營里關了 11 個月,他發現,集中營里的囚徒某些行為和自閉症兒童倒是很相似。這都是由於納粹看守們的冷酷造成的。


貝特爾海姆就把納粹集中營給挪過來做了個類比,自閉症的兒童就好比是囚犯,冷漠的家長就好像是集中營的看守。


1967 年他寫了一本驚世駭俗的書,叫做《空洞的城堡》,書裡面他使用大量精神分析和心理學相關的辭彙,論證了冷漠的媽媽造成自閉症的假設。


這本書寫得詰屈聱牙,名詞太多,一般人看得雲里霧裡的。但是不妨礙他的名氣越來越大,大家都知道他的外號叫「B 博士」,他開辦的康復學校也就跟著風生水起。


所以上世紀的 50~60 年代,「冰箱媽媽」的理論就特別的流行。說實話,這個理論給無數的媽媽造成了巨大的社會壓力。


你想啊,一個母親,要把自己患有自閉症的孩子從去康復治療。但是,作為母親,首先要在自己身上找原因。你是不是不夠關愛孩子?是不是教養不當?

弗洛伊德的理論是無法證偽的,你是不是有精神問題呢。沒關係,只要願意分析下去,沒問題也給你分析出問題來。那麼,當母親的是不是也考慮參加一個矯正康復的俱樂部呢?


合著這個康復機構是孩子大人一起教育。孩子自不必說,按照貝特爾海姆的一套辦法去矯正。


母親們也要在家長俱樂部裡面懺悔,這是不是一個人的事兒,這是一群人,大家比著懺悔哦。大家開展批評與自我批評唄,深挖思想根源……那情緒能好得了嗎?


說實話,弗洛伊德的那一套是很對某些人的胃口的,到現在還有人非常喜歡,自覺不自覺的就會去用這種學說去解釋一些現象,往往還能說得一套一套的,聽上去很有道理的樣子。


到現在,某些暢銷書作家還宣稱自閉症是母親的教養模式造成的。這些彎路,早年間美國人都是走過一遍的。

反擊

第一個對「冰箱媽媽」理論提出反擊的是年輕的心理學家伯納德。28 歲的時候,他有了一個兒子。然而,孩子 2 歲的時候,被發現得了自閉症。


伯納德自己是研究心理學的,所以他就自己來研究自閉症到底是怎麼回事。

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鹽選專欄

通俗醫學史:關於生老病死的解釋

吳京平 科普作家、職業自媒體科普人

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遺傳因素起到了決定性的因素,在我們所測試和治療的眾多自閉症患者(包括癲癇病患者,ADHD患者)中,兩個孩子都是自閉症的是少數,但是,一個孩子有自閉症的,另一個孩子的腦神經數據存在明顯的部分異常。

例如一對雙胞胎,大的男孩,小的女孩。男孩我們的確診複合重度多動症型自閉症,而女孩是典型性多動症患者。從量化腦電功能科學的角度看,這兩個孩子的腦神經發育都存在異常,不同的是異常的程度、和大腦點位不同,這些不同導致他們的外在表現不同。

又例如一對年齡相差近十歲的兄妹,先後確診為癲癇複合型自閉症(其中小的由於表現複雜,傳統的診斷手段沒有確定的結論,由我們最後確診)。他們的腦神經數據具有鮮明的共性特徵(高SMR和複雜性Alpha異常)。

上述兩個例子可以初步認為遺傳因素之外的原因導致一對夫妻生育的孩子患有自閉症的可能性不高,由於遺傳的腦神經異常的結構而導致夫婦中一方或雙方的隱性遺傳基因在其所生育的孩子大腦中表現出來。。


我問過專家的意思是,遺傳。

男女雙方某一方有特徵,也許不嚴重,遺傳時發生了退化。

我家有個近親也是高功能自閉,他爹就有特徵,不嚴重,你會覺得有點古怪,但不會覺得有病的程度。兒子就顯得非常明顯了,不對視,社交極差,幸好智力還行,一開始做做車間流水工,後來就呆在家裡養著,生活可以自理。


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