這個問題看起來不難,有高中生物知識基礎的人好像都能說幾句,但是具體到實際情況又很複雜。為了簡便,暫且不管原核生物和細胞質基因,這裡只針對真核生物的核基因,大致分四部分,簡單討論一下什麼是顯隱性,為什麼隱性基因在雜合個體中隱而不顯。如果有疏漏歡迎大家補充。首先回顧幾個概念。對於生物個體表現出的各種形態和生理學特徵,我們稱之為性狀:比如豌豆株高、粒形、花色等。 同一種生物的同一種性狀有不同的表現,我們稱之為相對性狀:比如高莖和矮莖是相對性狀,圓粒和皺粒是相對性狀。 生物的性狀是由遺傳因子(基因)控制的,性狀可以傳遞給後代。生物個體表現出來的性狀和特徵被稱為表現型(表型),與表現型有關的基因組成被稱為基因型。一對同源染色體的同一基因座上,控制同一性狀的基因由於突變產生不同的狀態,這種不同狀態的基因互為等位基因。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應。然後我們就可以開始討論啦。 祖師爺孟德爾曾選取34個豌豆品種,並挑選了這7對相對性狀進行研究。 1. 顯隱性是相對的 真核生物在繁育後代時,父本♂和母本♀都會將自己的遺傳物質(核基因)傳遞給子代F1。 當父母雙方在某一性狀有不同表現(表型)時,子代F1含有父母雙親的遺傳物質,卻往往只表現出其中一方的表型。比如: 純種高莖豌豆(DD)自交後代都是高莖豌豆(DD); 純種矮莖豌豆(dd)自交後代都是矮莖豌豆(dd); 純種高莖豌豆(DD)和純種矮莖豌豆(dd)雜交得到的雜種子一代(Dd),含有父母本雙方的遺傳物質,但是只表現出其中一方的表型。 高莖豌豆和矮莖豌豆雜交,後代F1都是高莖,高莖基因的表型顯現,稱之為顯性,矮稈基因隱而不顯,稱為隱性。矮稈基因並沒有消失,所以F1自交後代F2中仍有矮稈個體。基因的顯隱性是人為規定的,為了方便觀察和分析,祖師爺孟德爾將雜種子一代F1表現出來的表型稱為顯性性狀,未顯現出來的性狀稱為隱性基因。後來的研究也發現,顯隱性這一說法不是絕對的,顯隱性會依據我們的判斷標準改變而發生變化。一般地,F1代出現的性狀是顯性性狀,但對於有些性狀,F1代可出現多種類型。具體來說,顯性的類型有以下幾類: 完全顯性:F1隻出現親本之一的性狀,如豌豆的黃子葉是綠子葉的顯性;圓粒是皺粒的顯性。 不完全顯性:F1的性狀介於雙親之間,如紫茉莉雙親是紅花和白花時,F1是粉色花。 鑲嵌顯性:F1的個體上不同部位出現雙親的性狀,如瓢蟲鞘翅色斑遺傳中,F1個體的前緣類似於黑緣型,後緣類似於均色型。植物中,玉米花青素的遺傳也呈現出類似特徵。 並顯性或共顯性:F1個體的所有細胞都同時顯示雙親的性狀,如人的MN血型中,M血型的紅細胞上具有M抗原,N血型具有N抗原,MN型同時具有兩種抗原。 條件顯性:某些性狀的顯隱性可依環境條件而改變,如在曼陀羅莖色的遺傳,在高溫時,紫莖對綠莖是顯性,而在低溫時,這對性狀又呈現不完全顯性,即淡紫色莖。人類的禿頂基因和綿羊角的遺傳也類似,顯隱性受到性別這一條件影響。 性狀的顯隱性也取決於判定標準和判斷方式。比如孟德爾發現圓粒對皺粒是完全顯性,但是如果用顯微鏡觀察豌豆種子澱粉粒的形狀和結構,就會發現:純合圓粒的澱粉粒持水性強、發育完善、結構飽滿;純合皺粒的豌豆種子澱粉粒持水力弱、發育不完善、表面皺縮;F1的豌豆雖然外表是圓粒,但是其內部澱粉粒發育和狀態介於二者之間。實際上圓粒對皺粒並不是完全顯性。以上是單基因控制的性狀,顯隱性就有這麼多種區別。對於一些非生物專業的人來說,這些東西看起來可能有點複雜,讓人覺得難理解。好像不同的現象背後,沒有一個簡單、一致、統一的規律,來描述或者解釋它們。實際上,單基因控制某性狀的顯隱性是最簡單的情況。上述的所有顯隱性關係都符合孟德爾遺傳定律。區別就在於我們的評判標準,以及生物體自身的評判標準(閾值)。我們認為單基因控制單一性狀的本質都是一樣的。下邊就上述不同情況分別舉例說明: 舉例:一個簡化的花青素合成代謝模型1如上圖,假設E基因編碼花青素合成過程中的一個關鍵酶E,通過啟動花青素的合成使花朵變為紅色。如果E基因突變為沒有功能的形式e時,因不能啟動花青素的合成,植株表現為白花。那麼在其他基因都正常的情況下:① 常見的是,E基因劑量效應不明顯,如果有E基因就能開紅花,那麼純合個體(EE)和雜合個體(Ee)都開紅花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。表現為完全顯性。② 如果E這個酶對底物P的親和力不強,E的催化活性也很弱,E的劑量效應較明顯。維持正常的紅花需要基因組中兩個拷貝的E基因,這時候只有純合個體(EE)有能力合成足量花青素開紅花;雜合個體(Ee)中酶E較少,可以合成一小部分花青素但只能開粉色花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。表現為不完全完全顯性。這時候過表達E基因花會更紅,敲低E紅色變淺。(這個不完全顯性的例子就和前邊提到的皺粒豌豆缺乏澱粉合成酶,與圓粒雜交得到的F1在澱粉粒性狀表現為不完全顯性類似)。③ 還有一種情況,E基因本身的劑量效應不明顯,按說有E基因就應該開紅花,但是E基因的產物酶E是個溫度敏感性酶,這個酶發揮功能有個較高的最適溫度。如果溫度高,酶E的活性好,那麼純合個體(EE)和雜合個體(Ee)都開紅花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。表現為完全顯性。如果溫度低,酶E活性差,就要增加酶E的量來補償它降低的活性,這時候只有純合個體(EE)能開紅花;雜合個體(Ee)只能開粉色花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。又變成了不完全完全顯性。這種因為基因產物的特性受到環境影響,使顯隱性隨著外界變化而產生條件性變化的,其實就是上邊說的條件顯性。(類似地,可能有的酶需要特定的pH或者滲透壓,那麼種在特定酸鹼度或者鹽分的土壤上可能就會使某些性狀更容易顯現或者不容易發生。)我們對很多性狀的劃分並不那麼嚴格,當我們只區別花是有色還是白色,那麼有色就是完全顯性,這個跟人為的評判標準有關。有時候純合子(AA)和雜合子(Aa)的區別不大,我們認為是完全顯性,但是特定條件下又能將二者區分出來。比如很多的植物抗逆境基因,在適度低溫、乾旱條件下Aa和AA看不出區別,都能抵抗逆境,但是如果我們增加低溫或者乾旱的程度,延長處理時間,可能就看出來差異了。這種情況你可以說它是完全顯性,或者不完全顯性,甚至可以說跟條件有關是條件顯性。畢竟所有的表型都是基因型在特定環境條件下的表現。這取決於你的評判標準,取決於你的實驗條件有多嚴格,取決於植物這個基因產物的特性和生化反應的閾值。反映到植物本身,就變成了特定季節、地區、培養條件下顯隱性的差異。反映到做實驗的你,就變成為什麼你的某個結果跟文獻報道的不太一致。 【小結】 很多時候不完全顯性是由於雜合子中,目標基因的劑量效應導致的,基因產物的量影響表型,而條件顯性是外界環境影響了基因產物發揮功能,進而增強劑量效應。 2. 不定向的突變產生復等位基因 在上文酶E影響花青素合成的例子中,我們看到突變後的e是喪失活性沒有功能的。有功能的酶E不管它的顯性完全不完全、是否依賴於條件,總之是能性狀外顯的。那麼我們就會有很多疑問:① 照上邊說的情況:有功能的基因能發揮作用,使性狀外顯,是顯性基因;隱性基因是失去活性的、突變後死掉的基因。那是不是不存在真正的隱性基因?為什麼我們還能經常聽到某基因是隱性?答:這個理解有一定道理,但不完全正確,並不是所有的隱性基因都沒有功能。我們常見的大部分功能基因是顯性,所謂的隱性基因,通常是傷殘或死去的顯性基因。像甜玉米的甜味性狀是隱性,因缺乏澱粉合成酶使可溶糖不能合成澱粉所以吃起來甜,那麼所謂的甜味隱性基因就是突變掉的、無功能的澱粉合成酶基因,或者是沒有澱粉合成酶基因。因此,這種隱性基因可以有很多版本,澱粉合成酶的各種無功能突變甚至整個基因的缺失,都能使之成為所謂的甜味隱性基因。但是有功能的顯性基因變異很小,因為這個酶要有特定的保守結構發揮催化功能。實際上,並不是所有的隱性基因都是死去的顯性基因,也存在有功能的隱性基因,我們後邊會談到。② 基因突變以後都會失去活性嗎,失活是怎麼實現的?答:基因突變產生等位基因,同一個基因的不同突變互為等位基因。前邊為了方便理解,舉例都是突變版本沒有功能。實際上突變是不定向的,各種突變都有可能發生。突變以後,基因的功能可能增強,可能減弱,可能喪失,突變後基因也可能不表達…… 行成於思毀於隨,由於突變是隨機的,隨機的突變更容易破壞已有的基因。基因編碼區的插入、缺失突變往往造成移碼,使突變後的基因編碼出錯誤的或者截斷的蛋白,失去功能(常為隱性)。基因突變中的鹼基替換往往會改變密碼子,此時突變後基因編碼的蛋白會有氨基酸替換,如果發生在關鍵結構域,可能會引起功能喪失、減弱(通常是隱性),當然也有特殊情況下功能增強(常為顯性)。如果突變發生在基因的啟動子區域關鍵元件或者UTR,會影響基因的轉錄、mRNA的穩定性、翻譯,進而使突變後基因表達降低(常為隱性),但這種情況下是不是顯性基因抑制了隱性基因的表達,是隱性基因自己突變了不能正常表達。③ 如何理解有些基因突變後功能增強?為何有時突變版本反而是顯性?答:突變後功能增強也很好理解,比如突變後酶的構象改變、對底物親和力改變、最適溫度或pH範圍變化等…… 有時蛋白髮揮功能依賴於翻譯後修飾,當突變發生在修飾位點,模擬了蛋白激活的狀態(比如氨基酸D、E模擬持續磷酸化),可以增強其功能。很多蛋白的降解依賴於泛素化、SUMO化修飾,泛素化位點的突變往往使泛素加不上去,減少目的蛋白的降解、促使其積累增強表型。類似的機制還有很多,不再贅述。我們看到的顯隱性只是表象,撥開迷霧看本質,看基因的編碼產物,看這個產物的生化功能,才能看的真切。當體內同時存在正常版本的基因和增強版本的基因時,往往雜合體表現出增強版本的功能。因為增強版本相對正常版本能增強,多多少少會有點劑量效應,因此功能增強的突變往往是顯性,這種顯性是能發揮功能且超過正常基因的那種顯性,正常基因相對增強版本反而成了隱性(即增強型突變E>正常E;增強型突變E>功能喪失e;正常E>功能喪失e)。還有一種特殊情況是顯性負性突變,指突變以後的基因失去功能,它不僅失去功能還會抑制正常基因發揮功能,比如與正常的基因產物互相競爭底物、結合位點等。這種顯性是不能發揮正常功能且遮蓋正常基因的那種顯性(即顯性負性突變e>正常E,正常E>功能喪失e,顯性負性突變e和功能喪失e 因都不具有正常功能而不存在顯隱性關係)。所以針對具體問題,要看具體的基因及其產物,可能別人的這個基因突變了是隱性,雜合子不發病,但是你同一個基因另外一種突變類型可能就是顯性,雜合子也發病。 顯隱性是相對的。怎麼解釋呢?相對於地上的條紋橘貓(失去功能的隱性基因)而言,中間的黑白奶牛貓(正常基因)是顯性。但是相對於最上邊的小灰臉貓咪(功能增強型顯性突變/功能喪失型顯性負性突變)而言,中間的黑白奶牛貓(正常基因)又是隱性。【小結】 突變是不定向的,不定向的突變產生各種突變體。同一個基因突變得到的一系列復等位基因,可能是功能減弱或喪失的隱性,也可能是功能增強的顯性,還有可能是功能喪失的顯性。但是大概率上,突變後失去功能或者功能減弱成為隱性等位基因的占多數。 3. 復等位基因和共顯性 通過上邊的討論,我們了解了顯隱性的相對性以及不完全顯性、條件顯性的發生原因。我們還知道了同一個基因發生多種不同類型的突變以後,可以得到多個等位基因,這些等位基因有的還能發揮新的功能。 熒光蛋白及各種變體因為基因突變以後可以有新功能,當這些新功能不會互相干擾時,相應的性狀就有可能同時呈現。比如,熒光蛋白mRFP被特定波長激光激發後顯紅色熒光,而熒光蛋白mBanana就是mRFP的一種突變體(類似於等位基因),被特定波長激光激發後呈黃色熒光,二者同時表達的時候,可以同時看到紅色熒光和黃色熒光,表現為共顯性。 舉例:一個簡化的花青素合成代謝模型2 (這是我杜撰出的簡化模型,花青素的合成涉及五十多個酶,很多反應步驟,這裡為了說明問題作簡化。實際上也不存在花藍素、花黃素的說法。但是一個基因確實能突變成多種有功能突變版本,具體可以參考以GFP為基礎衍生出的各種熒光蛋白。)如上圖,假設N基因編碼花青素合成過程中的一個修飾酶N,通過將一個官能團加到中間產物B上,完成花青素的合成。如果不考慮N基因的劑量效應,那麼在其他基因都正常的情況下: 如果N基因存在,植株可以正常完成花青素的合成,表現為開紅花。 如果N基因突變,成為沒有功能的形式n0時,因不能完成花青素的合成,植株表現為白花。 如果N基因突變,成為功能改變的形式n1時,酶n1會錯誤的將官能團加在中間產物B的另一處,合成花藍素,植株表現為藍花。 如果N基因突變,成為功能改變的形式n2時,酶n2會錯誤的將官能團加在中間產物B的又一處,合成花黃素,植株表現為開黃花。 那麼,我們可以知道:正常的NN植株開紅花;突變體n1n1植株開藍花;突變體n2n2植株開黃花;突變體n0n0植株開白花。 對於雜合子:由於突變產生的酶n1和酶n2具有新功能,所以n1相對於無功能的n0而言仍然是顯性;n2相對於n0也是顯性。雜合子n1n0與純合子n1n1一樣開藍花;雜合子n2n0與純合子n2n2一樣開黃花。並且N和n1以及n2可能同時發揮功能。所以可能產生組合性狀:即Nn1既能合成花青素,又能合成花藍素,二者疊加呈現紫色;Nn2既能合成花青素,又能合成花黃素,二者疊加呈現橙色;n1n2個體既能合成花藍素,又能合成花黃素,二者疊加呈現綠色。這就是共顯性。當然,如果n1或者n2的酶活明顯強於N的話,可能就不是簡單的共顯性了,就變成功能獲得性顯性。共顯性是兩者都能表達,同時擁有兩種基因表達產物。上邊花藍素、花黃素的例子是我杜撰的,為了跟前邊花的例子保持一致,實際上沒有這種說法。人的ABO血型系統是典型的共顯性,即A型血和B型血相對於O型是顯性,AB都有功能無顯隱性之分,AB是共顯性,所以就有AA, AO, BB, BO, AB, OO六種基因型,A型血、B型血、AB型血 和O型血四種表現型。這個大家都很熟悉了,我就不再贅述。 4. 干擾顯隱性判斷的因素 不想寫了,簡單說幾句不展開了。① 關於一因多效。有時候一個基因在多個信號通路或者代謝途徑中發揮作用,這時候同一個基因的同一種突變在它發揮不同功能時顯隱性可能不一樣。在參與一種生物學過程的時候是完全顯性,而參與另一種生物學過程是不完全顯性、條件顯性、隱性、顯性負性 甚至是與正常基因沒有區別,沒有顯隱性。為什麼呢?前邊說過了,劑量效應,可能這個基因發揮眾多功能之一時對基因產物劑量敏感,或者該過程對條件敏感,而參與其他生物學過程的時候對該基因表達產物的劑量要求不高,可能就從原來的完全顯性變成不完全顯性、條件顯性了。如果該基因編碼的產物受多種上游信號激活,不同位點的修飾響應不同信號。那麼某個位點的突變隻影響這種蛋白修飾,進而影響這種信號響應,但對蛋白穩定性以及其他信號響應無影響,那麼這個突變在響應其他信號時與正常基因沒區別,沒有顯隱性之分。同樣地,該基因的顯性突變可能提高其表達產物與某一種底物的結合能力,增強其在某一生化反應中的催化功能,但是突變可能並不改變或者降低它對其他底物的催化能力,所以它在發揮一種功能時是顯性突變,發揮其他功能時可能不受影響或者是隱性突變。同理,這個蛋白在一個生物學過程中的顯性負性突變,發揮其他生物功能是可能就不是顯性負性了。 ② 關於多因一效多因一效又涉及基因間互作和基因間互不影響。基因間互作又有互補作用、積加作用、重疊效應、上位作用、抑制作用等,影響我們對顯隱性的判斷。如果有基因間互作又不知道是多個基因控制,很可能得出錯誤的結論。③ 其他我們說的顯隱性一般指F1代的表型,但是有時候存在花粉直感、果實直感,顯隱性並不直接體現在F1身上。除了上邊說的真核生物核基因,還有雄性不育係為代表的細胞質遺傳、椎實螺螺紋方向為代表的母性影響、玉米條紋葉和紫茉莉花斑葉的葉綠體遺傳、紅色麵包霉和酵母小菌落的線粒體遺傳等,不能簡單地通過F1對顯隱性做判斷。 【總結】 1. 顯隱性的劃分其實挺粗糙,根據你的評判標準不同,可能出來不一樣的結果。2. 顯隱性也是相對的,某個等位基因對別的等位基因是顯性,可能對另一些基因他就又成了隱性。3. 一般隱性基因是功能喪失的基因,隱性基因自己不能編碼正確的蛋白或者不能表達,而不是顯性基因抑制了隱性基因。4. 有特殊情況,叫功能獲得性顯性,比正常顯性還顯性,但是這個顯性不抑制原來那個正常的基因。另外一種叫顯性負性突變,這時候突變出來的顯性抑制正常基因。5. 不完全顯性和條件顯性與劑量有關,共顯性的等位基因都有功能。6. 有很多東西會影響我們對顯隱性的判斷,如果一個基因有多個功能,它的同一種突變在一個生物學過程中的顯隱性可能與其他過程中顯隱性不同。 這裡有一個東西沒解釋,是鑲嵌顯性,我暫時還沒想明白怎麼說。還有基因間互作影響基因功能和顯隱性的判斷,這部分內容太多,將會在專欄裡邊詳細討論。參考文獻 生物-遺傳與進化 必修2 人民教育出版社 遺傳學 第三版 朱軍 中國農業出版社 遺傳學 第二版 劉祖洞 高等教育出版社 都有可能,畢竟顯隱性只是表徵描述而已,底層實現怎樣都可以。最簡單的其實可以是:顯性是有這個基因序列,隱性是這個基因的序列突變失活了。 這個很有趣,容我回憶一下高中知識(非專業人士,如有錯誤請指正)。高中生物中遇到的顯性基因分為完全顯性(豌豆的黃色和綠色、圓粒和皺粒等)和不完全顯性(某些花色:顯性純合子一個顏色,雜合子一個顏色,隱性純合子一個顏色)。除此之外還有共顯性,如人類的ABO血型系統,基因合成紅細胞上的A凝集原, 基因合成紅細胞上的B凝集原, 基因不合成凝集原。基因型為 和 的,紅細胞上有A凝集原,血清中有抗B凝集素,表現為A型血。 基因型為 和 的,紅細胞上有B凝集原,血清中有抗A凝集素,表現為B型血。基因型為 的,紅細胞上有A凝集原和B凝集原,血清中無凝集素,表現為AB型血。 基因型為 的,紅細胞上無凝集原,血清中有抗A凝集素和抗B凝集素,表現為O型血。以鐮刀型紅細胞貧血症為例,致病基因為隱性基因,病因為編碼血紅蛋白β鏈的基因第6位密碼子GAG突變為GUG,導致血紅蛋白β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代。對於雜合子,由於體細胞同源染色體上各有一個正常基因和一個致病基因,所以能合成正常的血紅蛋白,一般不表現出貧血。而隱性純合子則有明顯癥狀。再說說藍瞳性狀。有觀點認為OCA2基因控制了瞳孔黑色素的合成,在該基因顯性純合的情況下,瞳色為棕色。當一條同源染色體上的OCA2基因突變不能合成黑色素時,另一條同源染色體上的OCA2基因仍能指導合成黑色素,所以表現型仍為棕色瞳孔。而隱性純合子由於黑色素缺失,瞳色為藍色。所以我認為,能合成表現顯性性狀的蛋白質的基因就是顯性基因,相對地,合成的蛋白質不能表現出性狀或者不能合成蛋白質的基因是隱性基因(也就是說等位基因的顯性程度還可以分好幾檔?)。 分子遺傳本科狗來獻醜了首先根據題目我們只考慮一個基因導致的性狀。在這個條件下有這麼幾種情況:顯性等位基因和對應的隱性等位基因產生不同數量的同一個蛋白質。在這種情況下面通常是顯性產生的數量比隱性多或者隱性不產生。1-1. 如果雜合子的性狀和純合顯性是一樣的這種情況叫做haplosufficiency。 1-2. 如果雜合子的性狀和純合顯性不一樣則說明另外一個隱性的等位基因產生的蛋白質太少使得總數沒辦法使得蛋白質產生作用,這個時候是haploinsufficiency。可以看出在這兩種情況中顯性和隱性的表達都是相互獨立的。2. 如果這個基因產生的蛋白質需要和自己產生二聚體才能有功能,隱性等位基因產生的蛋白質會導致顯性等位基因產生的蛋白質也不能工作,這剛好和題目說的相反。3. 在最普遍的情況下,如果產生了變異,顯性變異一般是產生了新的蛋白質或者增加蛋白質的數量導致功能改變;而隱性變異則一般是減少蛋白質數量或者產生沒有作用的蛋白質為主。這個在普通的性狀中也是基本適用的。手機沒電了我等會充電更新~ 先佔坑,實驗做完再來寫 謝邀。題目的問題是雜合子形狀通常為顯性的原因是什麼,這裡有幾個層面。一、首先考慮基因對形狀控制的方式,其控制原理是控制蛋白質合成控制生物形狀。包括蛋白質結構和酶兩方面。例如高莖豌豆來自於生長素相關酶的合成,圓粒豌豆來自於澱粉分支酶合成的澱粉。而矮莖、皺粒缺乏相關酶。二、雜合子中,以Aa為例,A對應一個蛋白,a對應一個蛋白,若兩個蛋白各自具有不同功能,則應表現出兩者形狀,此時為共顯性,例如血型中I^A基因和I^B基因,兩者同時存在形成AB型血。三、若雜合子Aa不是共顯性,而為完全顯性,a形狀未能表現,則說明a基因對應的蛋白質存在某些問題。例如皺粒的形狀來源於變異的澱粉分支酶基因不能合成澱粉分支酶。矮莖的豌豆不能合成生長素相關酶。而同時顯性基因儘管只有一個,但是可以通過表達獲得足夠多的蛋白質,活性也夠強,則表現出A對應的顯性性狀。四、至於A基因會不會抑制a基因,抑制某個基因表達往往是基因沉默,基因沉默不是由等位基因控制,而是有其他基因控制。所以A不會抑制a基因。綜上,應為A正常表達,a未能正常表達,導致的Aa表現顯性性狀的結果。而非A抑制a基因的表達。 顯隱性狀是人為設定的多個基因可影響同一種性狀不清楚,兩種情況都有。而且不止。 等位基因的本質就是基因的多樣化,基因的多樣化使得生物更容易適應變化的環境。顯性,不過是生物某一性狀的外在表現形式;如果這一性狀不適於環境,個體就會被淘汰;而純隱性的個體存活的可能性會大些。 顯性基因抑制隱性基因的表達 顯性基因是能將基因中包含的性狀表達出來,而隱性並不是把性狀覆蓋,因為隱性的子代也有可能表達出顯性,我覺得隱性基因的人是其本身不具備表達的特徵,故基因中的性狀為表達不出,就像用指紋去開鎖,但是鎖里並沒有這個人的指紋,或者說指紋還沒激活, 推薦閱讀:
這個問題看起來不難,有高中生物知識基礎的人好像都能說幾句,但是具體到實際情況又很複雜。為了簡便,暫且不管原核生物和細胞質基因,這裡只針對真核生物的核基因,大致分四部分,簡單討論一下什麼是顯隱性,為什麼隱性基因在雜合個體中隱而不顯。如果有疏漏歡迎大家補充。
首先回顧幾個概念。
對於生物個體表現出的各種形態和生理學特徵,我們稱之為性狀:比如豌豆株高、粒形、花色等。
同一種生物的同一種性狀有不同的表現,我們稱之為相對性狀:比如高莖和矮莖是相對性狀,圓粒和皺粒是相對性狀。
生物的性狀是由遺傳因子(基因)控制的,性狀可以傳遞給後代。生物個體表現出來的性狀和特徵被稱為表現型(表型),與表現型有關的基因組成被稱為基因型。
一對同源染色體的同一基因座上,控制同一性狀的基因由於突變產生不同的狀態,這種不同狀態的基因互為等位基因。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應。
然後我們就可以開始討論啦。
真核生物在繁育後代時,父本♂和母本♀都會將自己的遺傳物質(核基因)傳遞給子代F1。 當父母雙方在某一性狀有不同表現(表型)時,子代F1含有父母雙親的遺傳物質,卻往往只表現出其中一方的表型。比如:
基因的顯隱性是人為規定的,為了方便觀察和分析,祖師爺孟德爾將雜種子一代F1表現出來的表型稱為顯性性狀,未顯現出來的性狀稱為隱性基因。
後來的研究也發現,顯隱性這一說法不是絕對的,顯隱性會依據我們的判斷標準改變而發生變化。一般地,F1代出現的性狀是顯性性狀,但對於有些性狀,F1代可出現多種類型。具體來說,顯性的類型有以下幾類:
性狀的顯隱性也取決於判定標準和判斷方式。比如孟德爾發現圓粒對皺粒是完全顯性,但是如果用顯微鏡觀察豌豆種子澱粉粒的形狀和結構,就會發現:純合圓粒的澱粉粒持水性強、發育完善、結構飽滿;純合皺粒的豌豆種子澱粉粒持水力弱、發育不完善、表面皺縮;F1的豌豆雖然外表是圓粒,但是其內部澱粉粒發育和狀態介於二者之間。實際上圓粒對皺粒並不是完全顯性。
以上是單基因控制的性狀,顯隱性就有這麼多種區別。對於一些非生物專業的人來說,這些東西看起來可能有點複雜,讓人覺得難理解。好像不同的現象背後,沒有一個簡單、一致、統一的規律,來描述或者解釋它們。
實際上,單基因控制某性狀的顯隱性是最簡單的情況。上述的所有顯隱性關係都符合孟德爾遺傳定律。區別就在於我們的評判標準,以及生物體自身的評判標準(閾值)。我們認為單基因控制單一性狀的本質都是一樣的。下邊就上述不同情況分別舉例說明:
如上圖,假設E基因編碼花青素合成過程中的一個關鍵酶E,通過啟動花青素的合成使花朵變為紅色。如果E基因突變為沒有功能的形式e時,因不能啟動花青素的合成,植株表現為白花。那麼在其他基因都正常的情況下:
① 常見的是,E基因劑量效應不明顯,如果有E基因就能開紅花,那麼純合個體(EE)和雜合個體(Ee)都開紅花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。表現為完全顯性。
② 如果E這個酶對底物P的親和力不強,E的催化活性也很弱,E的劑量效應較明顯。維持正常的紅花需要基因組中兩個拷貝的E基因,這時候只有純合個體(EE)有能力合成足量花青素開紅花;雜合個體(Ee)中酶E較少,可以合成一小部分花青素但只能開粉色花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。表現為不完全完全顯性。這時候過表達E基因花會更紅,敲低E紅色變淺。(這個不完全顯性的例子就和前邊提到的皺粒豌豆缺乏澱粉合成酶,與圓粒雜交得到的F1在澱粉粒性狀表現為不完全顯性類似)。
③ 還有一種情況,E基因本身的劑量效應不明顯,按說有E基因就應該開紅花,但是E基因的產物酶E是個溫度敏感性酶,這個酶發揮功能有個較高的最適溫度。如果溫度高,酶E的活性好,那麼純合個體(EE)和雜合個體(Ee)都開紅花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。表現為完全顯性。如果溫度低,酶E活性差,就要增加酶E的量來補償它降低的活性,這時候只有純合個體(EE)能開紅花;雜合個體(Ee)只能開粉色花;沒有E基因的純合個體(ee)開白花。又變成了不完全完全顯性。這種因為基因產物的特性受到環境影響,使顯隱性隨著外界變化而產生條件性變化的,其實就是上邊說的條件顯性。(類似地,可能有的酶需要特定的pH或者滲透壓,那麼種在特定酸鹼度或者鹽分的土壤上可能就會使某些性狀更容易顯現或者不容易發生。)
我們對很多性狀的劃分並不那麼嚴格,當我們只區別花是有色還是白色,那麼有色就是完全顯性,這個跟人為的評判標準有關。有時候純合子(AA)和雜合子(Aa)的區別不大,我們認為是完全顯性,但是特定條件下又能將二者區分出來。比如很多的植物抗逆境基因,在適度低溫、乾旱條件下Aa和AA看不出區別,都能抵抗逆境,但是如果我們增加低溫或者乾旱的程度,延長處理時間,可能就看出來差異了。這種情況你可以說它是完全顯性,或者不完全顯性,甚至可以說跟條件有關是條件顯性。畢竟所有的表型都是基因型在特定環境條件下的表現。這取決於你的評判標準,取決於你的實驗條件有多嚴格,取決於植物這個基因產物的特性和生化反應的閾值。反映到植物本身,就變成了特定季節、地區、培養條件下顯隱性的差異。反映到做實驗的你,就變成為什麼你的某個結果跟文獻報道的不太一致。
【小結】 很多時候不完全顯性是由於雜合子中,目標基因的劑量效應導致的,基因產物的量影響表型,而條件顯性是外界環境影響了基因產物發揮功能,進而增強劑量效應。
在上文酶E影響花青素合成的例子中,我們看到突變後的e是喪失活性沒有功能的。有功能的酶E不管它的顯性完全不完全、是否依賴於條件,總之是能性狀外顯的。
那麼我們就會有很多疑問:
① 照上邊說的情況:有功能的基因能發揮作用,使性狀外顯,是顯性基因;隱性基因是失去活性的、突變後死掉的基因。那是不是不存在真正的隱性基因?為什麼我們還能經常聽到某基因是隱性?
答:這個理解有一定道理,但不完全正確,並不是所有的隱性基因都沒有功能。我們常見的大部分功能基因是顯性,所謂的隱性基因,通常是傷殘或死去的顯性基因。像甜玉米的甜味性狀是隱性,因缺乏澱粉合成酶使可溶糖不能合成澱粉所以吃起來甜,那麼所謂的甜味隱性基因就是突變掉的、無功能的澱粉合成酶基因,或者是沒有澱粉合成酶基因。因此,這種隱性基因可以有很多版本,澱粉合成酶的各種無功能突變甚至整個基因的缺失,都能使之成為所謂的甜味隱性基因。但是有功能的顯性基因變異很小,因為這個酶要有特定的保守結構發揮催化功能。實際上,並不是所有的隱性基因都是死去的顯性基因,也存在有功能的隱性基因,我們後邊會談到。
② 基因突變以後都會失去活性嗎,失活是怎麼實現的?
答:基因突變產生等位基因,同一個基因的不同突變互為等位基因。前邊為了方便理解,舉例都是突變版本沒有功能。實際上突變是不定向的,各種突變都有可能發生。突變以後,基因的功能可能增強,可能減弱,可能喪失,突變後基因也可能不表達…… 行成於思毀於隨,由於突變是隨機的,隨機的突變更容易破壞已有的基因。基因編碼區的插入、缺失突變往往造成移碼,使突變後的基因編碼出錯誤的或者截斷的蛋白,失去功能(常為隱性)。基因突變中的鹼基替換往往會改變密碼子,此時突變後基因編碼的蛋白會有氨基酸替換,如果發生在關鍵結構域,可能會引起功能喪失、減弱(通常是隱性),當然也有特殊情況下功能增強(常為顯性)。如果突變發生在基因的啟動子區域關鍵元件或者UTR,會影響基因的轉錄、mRNA的穩定性、翻譯,進而使突變後基因表達降低(常為隱性),但這種情況下是不是顯性基因抑制了隱性基因的表達,是隱性基因自己突變了不能正常表達。
③ 如何理解有些基因突變後功能增強?為何有時突變版本反而是顯性?
答:突變後功能增強也很好理解,比如突變後酶的構象改變、對底物親和力改變、最適溫度或pH範圍變化等…… 有時蛋白髮揮功能依賴於翻譯後修飾,當突變發生在修飾位點,模擬了蛋白激活的狀態(比如氨基酸D、E模擬持續磷酸化),可以增強其功能。很多蛋白的降解依賴於泛素化、SUMO化修飾,泛素化位點的突變往往使泛素加不上去,減少目的蛋白的降解、促使其積累增強表型。類似的機制還有很多,不再贅述。我們看到的顯隱性只是表象,撥開迷霧看本質,看基因的編碼產物,看這個產物的生化功能,才能看的真切。當體內同時存在正常版本的基因和增強版本的基因時,往往雜合體表現出增強版本的功能。因為增強版本相對正常版本能增強,多多少少會有點劑量效應,因此功能增強的突變往往是顯性,這種顯性是能發揮功能且超過正常基因的那種顯性,正常基因相對增強版本反而成了隱性(即增強型突變E>正常E;增強型突變E>功能喪失e;正常E>功能喪失e)。還有一種特殊情況是顯性負性突變,指突變以後的基因失去功能,它不僅失去功能還會抑制正常基因發揮功能,比如與正常的基因產物互相競爭底物、結合位點等。這種顯性是不能發揮正常功能且遮蓋正常基因的那種顯性(即顯性負性突變e>正常E,正常E>功能喪失e,顯性負性突變e和功能喪失e 因都不具有正常功能而不存在顯隱性關係)。所以針對具體問題,要看具體的基因及其產物,可能別人的這個基因突變了是隱性,雜合子不發病,但是你同一個基因另外一種突變類型可能就是顯性,雜合子也發病。
顯隱性是相對的。怎麼解釋呢?相對於地上的條紋橘貓(失去功能的隱性基因)而言,中間的黑白奶牛貓(正常基因)是顯性。但是相對於最上邊的小灰臉貓咪(功能增強型顯性突變/功能喪失型顯性負性突變)而言,中間的黑白奶牛貓(正常基因)又是隱性。
【小結】 突變是不定向的,不定向的突變產生各種突變體。同一個基因突變得到的一系列復等位基因,可能是功能減弱或喪失的隱性,也可能是功能增強的顯性,還有可能是功能喪失的顯性。但是大概率上,突變後失去功能或者功能減弱成為隱性等位基因的占多數。
通過上邊的討論,我們了解了顯隱性的相對性以及不完全顯性、條件顯性的發生原因。我們還知道了同一個基因發生多種不同類型的突變以後,可以得到多個等位基因,這些等位基因有的還能發揮新的功能。
因為基因突變以後可以有新功能,當這些新功能不會互相干擾時,相應的性狀就有可能同時呈現。比如,熒光蛋白mRFP被特定波長激光激發後顯紅色熒光,而熒光蛋白mBanana就是mRFP的一種突變體(類似於等位基因),被特定波長激光激發後呈黃色熒光,二者同時表達的時候,可以同時看到紅色熒光和黃色熒光,表現為共顯性。
如上圖,假設N基因編碼花青素合成過程中的一個修飾酶N,通過將一個官能團加到中間產物B上,完成花青素的合成。如果不考慮N基因的劑量效應,那麼在其他基因都正常的情況下:
那麼,我們可以知道:正常的NN植株開紅花;突變體n1n1植株開藍花;突變體n2n2植株開黃花;突變體n0n0植株開白花。
對於雜合子:由於突變產生的酶n1和酶n2具有新功能,所以n1相對於無功能的n0而言仍然是顯性;n2相對於n0也是顯性。雜合子n1n0與純合子n1n1一樣開藍花;雜合子n2n0與純合子n2n2一樣開黃花。
並且N和n1以及n2可能同時發揮功能。所以可能產生組合性狀:即Nn1既能合成花青素,又能合成花藍素,二者疊加呈現紫色;Nn2既能合成花青素,又能合成花黃素,二者疊加呈現橙色;n1n2個體既能合成花藍素,又能合成花黃素,二者疊加呈現綠色。這就是共顯性。
當然,如果n1或者n2的酶活明顯強於N的話,可能就不是簡單的共顯性了,就變成功能獲得性顯性。
共顯性是兩者都能表達,同時擁有兩種基因表達產物。上邊花藍素、花黃素的例子是我杜撰的,為了跟前邊花的例子保持一致,實際上沒有這種說法。人的ABO血型系統是典型的共顯性,即A型血和B型血相對於O型是顯性,AB都有功能無顯隱性之分,AB是共顯性,所以就有AA, AO, BB, BO, AB, OO六種基因型,A型血、B型血、AB型血 和O型血四種表現型。這個大家都很熟悉了,我就不再贅述。
不想寫了,簡單說幾句不展開了。
① 關於一因多效。
有時候一個基因在多個信號通路或者代謝途徑中發揮作用,這時候同一個基因的同一種突變在它發揮不同功能時顯隱性可能不一樣。在參與一種生物學過程的時候是完全顯性,而參與另一種生物學過程是不完全顯性、條件顯性、隱性、顯性負性 甚至是與正常基因沒有區別,沒有顯隱性。
為什麼呢?前邊說過了,劑量效應,可能這個基因發揮眾多功能之一時對基因產物劑量敏感,或者該過程對條件敏感,而參與其他生物學過程的時候對該基因表達產物的劑量要求不高,可能就從原來的完全顯性變成不完全顯性、條件顯性了。
如果該基因編碼的產物受多種上游信號激活,不同位點的修飾響應不同信號。那麼某個位點的突變隻影響這種蛋白修飾,進而影響這種信號響應,但對蛋白穩定性以及其他信號響應無影響,那麼這個突變在響應其他信號時與正常基因沒區別,沒有顯隱性之分。
同樣地,該基因的顯性突變可能提高其表達產物與某一種底物的結合能力,增強其在某一生化反應中的催化功能,但是突變可能並不改變或者降低它對其他底物的催化能力,所以它在發揮一種功能時是顯性突變,發揮其他功能時可能不受影響或者是隱性突變。同理,這個蛋白在一個生物學過程中的顯性負性突變,發揮其他生物功能是可能就不是顯性負性了。
② 關於多因一效
多因一效又涉及基因間互作和基因間互不影響。基因間互作又有互補作用、積加作用、重疊效應、上位作用、抑制作用等,影響我們對顯隱性的判斷。如果有基因間互作又不知道是多個基因控制,很可能得出錯誤的結論。
③ 其他
我們說的顯隱性一般指F1代的表型,但是有時候存在花粉直感、果實直感,顯隱性並不直接體現在F1身上。除了上邊說的真核生物核基因,還有雄性不育係為代表的細胞質遺傳、椎實螺螺紋方向為代表的母性影響、玉米條紋葉和紫茉莉花斑葉的葉綠體遺傳、紅色麵包霉和酵母小菌落的線粒體遺傳等,不能簡單地通過F1對顯隱性做判斷。
1. 顯隱性的劃分其實挺粗糙,根據你的評判標準不同,可能出來不一樣的結果。
2. 顯隱性也是相對的,某個等位基因對別的等位基因是顯性,可能對另一些基因他就又成了隱性。
3. 一般隱性基因是功能喪失的基因,隱性基因自己不能編碼正確的蛋白或者不能表達,而不是顯性基因抑制了隱性基因。
4. 有特殊情況,叫功能獲得性顯性,比正常顯性還顯性,但是這個顯性不抑制原來那個正常的基因。另外一種叫顯性負性突變,這時候突變出來的顯性抑制正常基因。
5. 不完全顯性和條件顯性與劑量有關,共顯性的等位基因都有功能。
6. 有很多東西會影響我們對顯隱性的判斷,如果一個基因有多個功能,它的同一種突變在一個生物學過程中的顯隱性可能與其他過程中顯隱性不同。
這裡有一個東西沒解釋,是鑲嵌顯性,我暫時還沒想明白怎麼說。還有基因間互作影響基因功能和顯隱性的判斷,這部分內容太多,將會在專欄裡邊詳細討論。
參考文獻
都有可能,畢竟顯隱性只是表徵描述而已,底層實現怎樣都可以。
最簡單的其實可以是:顯性是有這個基因序列,隱性是這個基因的序列突變失活了。
這個很有趣,容我回憶一下高中知識(非專業人士,如有錯誤請指正)。
高中生物中遇到的顯性基因分為完全顯性(豌豆的黃色和綠色、圓粒和皺粒等)和不完全顯性(某些花色:顯性純合子一個顏色,雜合子一個顏色,隱性純合子一個顏色)。
除此之外還有共顯性,如人類的ABO血型系統,基因合成紅細胞上的A凝集原, 基因合成紅細胞上的B凝集原, 基因不合成凝集原。
基因型為 和 的,紅細胞上有A凝集原,血清中有抗B凝集素,表現為A型血。
基因型為 和 的,紅細胞上有B凝集原,血清中有抗A凝集素,表現為B型血。
基因型為 的,紅細胞上有A凝集原和B凝集原,血清中無凝集素,表現為AB型血。
基因型為 的,紅細胞上無凝集原,血清中有抗A凝集素和抗B凝集素,表現為O型血。
以鐮刀型紅細胞貧血症為例,致病基因為隱性基因,病因為編碼血紅蛋白β鏈的基因第6位密碼子GAG突變為GUG,導致血紅蛋白β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代。對於雜合子,由於體細胞同源染色體上各有一個正常基因和一個致病基因,所以能合成正常的血紅蛋白,一般不表現出貧血。而隱性純合子則有明顯癥狀。
再說說藍瞳性狀。有觀點認為OCA2基因控制了瞳孔黑色素的合成,在該基因顯性純合的情況下,瞳色為棕色。當一條同源染色體上的OCA2基因突變不能合成黑色素時,另一條同源染色體上的OCA2基因仍能指導合成黑色素,所以表現型仍為棕色瞳孔。而隱性純合子由於黑色素缺失,瞳色為藍色。
所以我認為,能合成表現顯性性狀的蛋白質的基因就是顯性基因,相對地,合成的蛋白質不能表現出性狀或者不能合成蛋白質的基因是隱性基因(也就是說等位基因的顯性程度還可以分好幾檔?)。
分子遺傳本科狗來獻醜了
首先根據題目我們只考慮一個基因導致的性狀。在這個條件下有這麼幾種情況:
顯性等位基因和對應的隱性等位基因產生不同數量的同一個蛋白質。在這種情況下面通常是顯性產生的數量比隱性多或者隱性不產生。
1-1. 如果雜合子的性狀和純合顯性是一樣的這種情況叫做haplosufficiency。
1-2. 如果雜合子的性狀和純合顯性不一樣則說明另外一個隱性的等位基因產生的蛋白質太少使得總數沒辦法使得蛋白質產生作用,這個時候是haploinsufficiency。可以看出在這兩種情況中顯性和隱性的表達都是相互獨立的。
2. 如果這個基因產生的蛋白質需要和自己產生二聚體才能有功能,隱性等位基因產生的蛋白質會導致顯性等位基因產生的蛋白質也不能工作,這剛好和題目說的相反。
3. 在最普遍的情況下,如果產生了變異,顯性變異一般是產生了新的蛋白質或者增加蛋白質的數量導致功能改變;而隱性變異則一般是減少蛋白質數量或者產生沒有作用的蛋白質為主。這個在普通的性狀中也是基本適用的。
手機沒電了我等會充電更新~
先佔坑,實驗做完再來寫
謝邀。
題目的問題是雜合子形狀通常為顯性的原因是什麼,這裡有幾個層面。
一、首先考慮基因對形狀控制的方式,其控制原理是控制蛋白質合成控制生物形狀。包括蛋白質結構和酶兩方面。例如高莖豌豆來自於生長素相關酶的合成,圓粒豌豆來自於澱粉分支酶合成的澱粉。而矮莖、皺粒缺乏相關酶。
二、雜合子中,以Aa為例,A對應一個蛋白,a對應一個蛋白,若兩個蛋白各自具有不同功能,則應表現出兩者形狀,此時為共顯性,例如血型中I^A基因和I^B基因,兩者同時存在形成AB型血。
三、若雜合子Aa不是共顯性,而為完全顯性,a形狀未能表現,則說明a基因對應的蛋白質存在某些問題。例如皺粒的形狀來源於變異的澱粉分支酶基因不能合成澱粉分支酶。矮莖的豌豆不能合成生長素相關酶。而同時顯性基因儘管只有一個,但是可以通過表達獲得足夠多的蛋白質,活性也夠強,則表現出A對應的顯性性狀。
四、至於A基因會不會抑制a基因,抑制某個基因表達往往是基因沉默,基因沉默不是由等位基因控制,而是有其他基因控制。所以A不會抑制a基因。
綜上,應為A正常表達,a未能正常表達,導致的Aa表現顯性性狀的結果。而非A抑制a基因的表達。
顯隱性狀是人為設定的
多個基因可影響同一種性狀
不清楚,兩種情況都有。
而且不止。
等位基因的本質就是基因的多樣化,基因的多樣化使得生物更容易適應變化的環境。
顯性,不過是生物某一性狀的外在表現形式;如果這一性狀不適於環境,個體就會被淘汰;而純隱性的個體存活的可能性會大些。
顯性基因抑制隱性基因的表達
顯性基因是能將基因中包含的性狀表達出來,而隱性並不是把性狀覆蓋,因為隱性的子代也有可能表達出顯性,我覺得隱性基因的人是其本身不具備表達的特徵,故基因中的性狀為表達不出,就像用指紋去開鎖,但是鎖里並沒有這個人的指紋,或者說指紋還沒激活,
※植入前遺傳學診斷(PGD)技術原理※遺傳學——上位效應※輸血過程中的血型配對原則※染色體非平衡重組簡介※晝夜節律概述
TAG:遺傳學 | 生物 | 基因遺傳 |