常見遺傳病有哪些?


目前臨床上常見的遺傳病主要有三大類:

第一大類是染色體疾病,第二大類是單基因病,第三大類是多基因遺傳病。

染色體疾病:

指由於不同原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。

常見的染色體病有唐氏綜合征也是21—三體綜合。

源網路:唐氏綜合征患兒

它是由於21號染色體有三條,所以導致患者出現明顯的智力低下,先天愚型。

單基因病:

指一個基因突變所導致的疾病,屬於單基因病,它可以分為常染色體的顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖的顯性遺傳、隱性遺傳。

源網路:白化病患兒

常見的單基因病像我們熟悉的遺傳性耳聾、白化病、苯丙酮尿症、血友病

多基因遺傳病:

是有兩個或兩個以上的基因突變而導致的一類遺傳性的疾病,它通常還有環境因素共同作用。

源網路:唇齶裂患兒

常見的有遺傳性高血壓、糖尿病、唇齶裂,很多先天性的心臟病、神經管畸形都屬於多基因遺傳病。


現在已確定是遺傳病的有一萬五千多種

定位到(已知的)基因上的,有約7000種

能檢測出並用於臨床指導醫療方案的約有4000種


禿頭預警


窮。


常見的遺傳病包括:

常見遺傳病包括:1、染色體病:像唐氏綜合征;2、單基因病:由一個基因突變引起,像先天性耳聾、血友病、白化病等;3、多基因病:多個基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病,像先心病、唇齶裂、無腦兒、脊柱裂;4、線粒體病:遺傳基因在細胞漿中,有母性遺傳的特點。


糖尿病


遺傳機制較為明確的:紅綠色盲、鐮刀型貧血、苯丙酮尿症、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養不良(二十一三體綜合征這些不能算遺傳來的).......

與遺傳有明顯關係,但弄不非常明白機制的:雙相情感障礙、精神分裂症、原發性高血壓、高度近視、先天性心臟病、兔唇......

與遺傳有關係:好像沒有什麼東西、什麼病與遺傳一點關係都沒有。


最常見的 矮 丑


智障,弱智,尤其是母親弱智


多指,並指,軟骨病,白化病,聾,苯丙酮尿症,抗維生素d佝僂病,血友病,進行性肌無力,兔唇無腦兒,原發性高血壓,青少年型糖尿病,21三體綜合征,特納氏綜合征。


推薦閱讀:

輸血過程中的血型配對原則
人腦與表觀遺傳學
晝夜節律概述
染色體非平衡重組簡介
遺傳學——上位效應

TAG:遺傳學 | 遺傳病 | 遺傳 |