真有人不喝咖啡活不了！意外「驗證」，咖啡因能治這種病
很多咖啡黨都號稱他們離不開咖啡。但對一個生活在法國的11歲男孩來說，這可能是真的。
這個小男孩的父母最近意外購買了低咖啡因膠囊，隨之而來的，遠非咖啡口味的改變，而是男孩出現了嚴重、痛苦的運動障礙癥狀。
他面臨著隨時可能出現類似癲癇發作的風險，一旦發作，胳膊、腿和臉部都會不自主地瘋狂抽搐，他沒法走路、騎自行車，也沒法用鉛筆寫字。
直到四天後，他的父母意識到了問題所在，換回了正常濃度的咖啡，男孩的癥狀才得以消除。事實上，每天兩杯濃縮咖啡，一直都是這個男孩控制疾病的「法寶」。
圖片來源：pexels
以劇烈、無意識的肌肉抽搐為典型特徵，這類運動障礙由ADCY5基因突變而引起，發病率約百萬分之一，目前還沒有有效的治療方法。
巴黎Pitie-Salpetriere醫院的Emmanuel Flamand-Roze醫生近日在Annals of Internal Medicine上發表了這類罕見疾病的相關研究。在他們所診斷出的患者中，依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對出現ADCY5突變相關運動障礙的父女，由於夜間也會出現陣發性癥狀，他們只有喝完咖啡才敢睡覺，這和常人喝多咖啡會失眠的情況截然相反，咖啡才能讓他們一夜安睡。
通常，出現ADCY5基因突變的患者體內無法產生一種調控肌肉收縮的酶，科學家推測，較高濃度的咖啡因有助於恢復這個過程。雖然醫生們很早就觀察到了這種現象，但由於病情罕見，缺乏足夠數量的患者，安慰劑對照的臨床試驗難以開展，而且由於發病癥狀嚴重，給予患者安慰劑可能還存在倫理問題。
Emmanuel Flamand-Roze醫生指出，這個男孩病例的有趣之處就在於，男孩的父母在無意間相當於做了個「雙盲安慰劑對照試驗」，「驗證」了咖啡因對於這種運動障礙的治療效果。
參考資料
[1] Aurélie Méneret, et al., (2019). Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene. Annals of Internal Medicine, 10.7326/L19-0038
[2] In fluke experiment, espresso quells rare genetic disease. Retrieved Jun 13, 2019, from https://medicalxpress.com/news/2019-06-fluke-espresso-quells-rare-genetic.html
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