唐篩、NIPT和產前診斷，你還在糾結嗎？
方女士今年32歲了，G1P0，孕12周B超NT檢查提示增厚。她特別擔心，想知道自己接下來是該做唐篩還是NIPT？如果檢查結果高風險，自己又該怎麼辦？
NT是指檢測孕11-14胎兒，胎兒頸後部皮下組織內液體積聚的厚度。如果NT檢測出胎兒超過標準值（一般是3mm），則可能與胎兒染色體核型異常及其他結構畸形有關，且NT越厚，發生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。由於B超檢測簡單易行，因此也是容易進行的醫學檢測。
唐篩主要指的是常規血清學檢查，包括AFP、HCG和uE3，是醫院的常規染色體異常檢查方法。該方法對於21-三體檢出率可以達到70%，18-三體可達85%，假陽性率小於5%。
NIPT指的是無創產前篩查，對胎兒沒有創傷，通過檢測母親外周血中胎兒DNA來進行檢測分析。該方法對於21-三體檢出率可以達到95%，18-三體可達85%，13-三體可達70%，假陽性率小於0.5%。從檢測手段來講，NIPT只需要採集孕婦的靜脈血即可，造成的痛苦和對孕婦胎兒的危害很小。
核型分析是指在通過羊水穿刺技術，採集到的羊水中嬰兒的遊離細胞的染色體形態和個數進行檢查。雖然這種檢測手段，是最可靠的，但是針筒直接扎入孕婦腹中，對準媽媽和胎兒可能造成的傷害也是顯而易見的。產前診斷是指在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病的一種手段，準確性超過99%。目前，產前診斷主要以創傷性診斷方法為主，包括孕早期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的臍帶穿刺等。對獲得的胎兒標本進行染色體核型分析是產前診斷的「金標準」。由於該方法有0.5%-1%的流產風險和細胞培養失敗可能，臨床上主要針對高危人群開展。
結論：
1、 NT增厚提示21-三體風險和先心結構畸形可能，需要進一步做超聲監測和風險篩查。
2、 單從檢測準確性方面考慮，建議選擇NIPT。如果檢測低風險，繼續常規產前檢查；如果檢測結果高風險，建議在16周-23周進行羊膜腔穿刺，進行產前診斷。（方某產前診斷）
為啥篩查高風險仍然需要做產前診斷？還是準確性的問題，這是關乎活生生的生命存留問題，需要嚴謹嚴謹再嚴謹。NIPT雖然檢出率很高，但是它檢測的樣本是少量通過胎盤屏障的胎兒DNA，畢竟比不過胎兒細胞培養的更直接，更反映問題，準確性不敵羊穿、核型分析。同時，NIPT由於樣本含量、嵌合等原因存在假陽性和假陰性，自身不足以服眾。所以，生死是非抉擇面前，目前臨床上的金標準選擇仍然是羊水穿刺為基礎的產前診斷。
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