你以為的「痣」也許不是「痣」，而是錯構瘤

作者：唐教清

錯構瘤（hamartoma）來自希臘單詞「hamartanein」，意為「錯誤」、「失敗」，是指機體某正常組織在發育過程中出現錯誤的組合排列（正常結構增多或減少），因而導致瘤樣畸形。

主流觀點認為錯構瘤不是真性腫瘤，而是「正常組織的異常組合」。少數學者則認為錯構瘤是真性腫瘤，例如認為腎錯構瘤（腎血管平滑肌脂肪瘤）屬於真性腫瘤。

皮膚錯構瘤則是指一大類皮膚髮育異常，大多為散發病例，可以單發或多發，可以局限或泛發，可以線狀分布或沿Blaschko呈渦漩狀分布。皮膚錯構瘤主要是表皮、結締組織和附屬器的變化。發生機制方面，可為胚胎時期的合子後突變引起體細胞鑲嵌，亦可為明確的遺傳性疾病，而表皮性錯構瘤可能與中樞神經系統、骨骼或其他器官異常相關。

實際上，「痣」（nevus）除了指早年/先天性皮損（如無色素痣、貧血痣）、黑素細胞良性腫瘤外，還常為錯構瘤的同義詞。對特定疾病起名為錯構瘤還是痣，主要源自傳統習慣。下列一些疾病則為披著「痣」這件外衣的「錯構瘤」。

表皮痣是一組來源於外胚層且臨床和組織學呈譜系改變的錯構瘤。這組疾病主要包括線狀疣狀表皮痣、炎性線狀疣狀表皮痣、皮脂腺痣和黑頭粉刺痣。其他可考慮歸為表皮痣的錯構瘤還有乳頭狀汗管囊腺瘤、線狀汗孔角化症和汗孔角化症性小汗腺痣等。

雖然稱之為「表皮」痣，實際上它們也可能存在部分真皮（特別是真皮乳頭層）受累。治療上，有時單純針對錶皮的破壞尚不足以徹底治癒皮損，還需對真皮上層進行切除和磨削等治療。

皮脂腺痣常被認為是表皮痣的變異型，同屬於錯構瘤。不過與表皮痣不同的是，表皮痣基礎上不容易繼發腫瘤，而皮脂腺痣容易發生多種腫瘤，大多為附屬器良性腫瘤，例如乳頭狀汗管囊腺瘤、毛鞘瘤、毛母細胞瘤和大汗腺囊腺瘤等。

器官樣痣同時有表皮痣和皮脂腺痣的特徵，常見發病部位為軀幹，與後兩者的頭面部發病不同。

結締組織痣屬於真皮結締組織的錯構瘤，本質是真皮內多種細胞外基質的異常數量和分布，主要包括膠原纖維、彈力纖維和蛋白聚糖等，根據主要受累的細胞外基質類型，還可細分為不同結締組織痣亞型（表1）。結締組織痣同樣可見於多種遺傳性綜合征，例如結節性硬化症的「鯊革斑」或膠原瘤，以及Buschke-Ollendorff綜合征的多發性彈力組織痣。

黏蛋白痣是一種良性先天性或獲得性錯構瘤，組織學表現為真皮上層黏蛋白瀰漫性浸潤，浸潤區無膠原纖維和彈力纖維。表皮可正常，亦可有角化過度和表皮突延長，後者類似於表皮痣的表現，提示其為混合性錯構瘤（結締組織痣的黏蛋白型和表皮痣）。

與結締組織痣相似的還有淺表脂肪瘤樣痣，後者特徵性表現為真皮膠原束間成熟脂肪組織的團聚（正常成熟脂肪細胞位於皮下）。

Becker痣又稱色素性毛表皮痣，可能為外胚層和中胚層組分形成的器官樣錯構瘤，表現為局灶性色素沉著和多毛，組織學可見表皮基底層色素沉著和真皮內平滑肌肌束。觸診質硬的部位則提示為平滑肌錯構瘤。

Becker痣綜合征則表現為單側乳房發育不全和/或同側其他皮膚肌肉骨骼異常，可能與合子後突變引起體細胞鑲嵌有關。

值得一提的是，有時局限性多毛症會提示錯構瘤性的屬性。局限性多毛症主要指非終毛部位出現毳毛向終毛的轉變，部分局限性多毛症是錯構瘤的表現之一，後者包括Becker痣、小汗腺血管瘤性錯構瘤、嬰兒纖維性錯構瘤和真皮樹突細胞性錯構瘤等。

實際上，有觀點認為先天性色素痣——這種經典的「痣」——也是一種錯構瘤，因為其表現可不對稱、顏色多變或不均一、可出現局限性多毛症、可發展為丘疹和結節（增生性結節）並隨時間變化。

另外還有觀點認為太田痣這種真皮黑素細胞增多症也屬於真皮黑素細胞性錯構瘤，也有觀點將真皮黑素細胞性錯構瘤定義為沿皮區分布的天天性真皮黑素細胞增多症，以此區分伊藤痣和太田痣。

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