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自閉症譜系障礙

來源/《柳葉刀》

當地時間2018年8月2日，英國著名醫學雜誌《柳葉刀》發表了《自閉症譜系障礙》（Autism spectrum disorder），從專業的角度對自閉症的現狀和問題展開了論述。

現在，「大米和小米」獨家翻譯版本來了！相信家長可以更系統和全面地了解自閉症，以後有人問起自閉症的時候，也不妨把這篇文章發給對方看看！

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什麼是自閉症

儘管ASD是一種生理障礙，但它的治療主要是通過教育和行為指導，藥物治療是一種重要的輔助措施。

在過去的50年里，自閉症譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)已經從一種定義狹義、罕見的兒童期發育障礙發展為一種被廣泛宣傳、重視和研究的終身疾病。ASD非常普遍，而且個體差異很大。ASD核心特徵與其最初的描述並沒有明顯的變化，主要表現為社交障礙和重複、刻板行為。

目前人們認為自閉症的病情可以從很輕微到嚴重，程度不一，但很大一部分的ASD患者需要一定程度的終生照料或看護。

家人、教師和直接照顧者對自閉症患者的生活影響最大，但是內科醫生和其他臨床醫生也可通過一些措施對自閉症患者及家庭提供治療和幫助，例如提供自閉症患者當前功能狀態的有關信息、協助照顧者預測患者的病情轉變以及在必要時將患者轉交給護理人員和專家等。

ASD給當今社會帶來了巨大的經濟負擔，主要原因是要向無獨立生活能力的成年自閉症患者提供經濟支持而產生了較高的醫療護理費用和學費，同時其照顧者亦因無法工作而無勞動收入。

本論文的重點是總結目前的研究結果，以便臨床醫生能夠為ASD家庭提供指導，並使其認識到，儘管ASD是一種生理障礙，但它的治療主要是通過教育和行為指導，而藥物治療只是一種重要的輔助措施。

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癥狀體征

一般診斷問題

ASD患者個體差異很大，但有兩個核心特徵——社交障礙和重複、刻板行為，卻與文化、種族、民族或社會經濟的差異無關。

ASD是大腦發育早期病變和神經重組的結果，但是因為沒有確切的生物標誌物，因此必須根據行為作出診斷。

美國精神病學協會在2013年發布的《DSM-5（精神障礙診斷與統計手冊(第5版)）》，為了使ASD的診斷更簡單，明確了ASD社交障礙和重複、刻板行為這兩個特徵。臨床醫生將曾經沒有可靠診斷標準的ASD亞型如阿斯伯格綜合症和沒有特別說明的廣泛發育性疾病現在合併在ASD的單診斷之中。此外，DSM-5明確指出，ASD可伴有其它疾病，包括基因紊亂（如脆性X綜合征）和精神疾病（如注意缺陷多動障礙[ADHD]）。

DSM-5中所述的自閉症譜系障礙的癥狀和體征，在多種情境中持續存在社交溝通和社會互動的缺陷。如：

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社交-情感互惠的缺陷，

例如，社交方法異常，無法正常地進行來回談話，或興趣、情緒或情感分享減少

非語言交際行為的缺陷

例如，言語和非言語交流不完整，眼神接觸和肢體語言異常，或理解和使用手勢不足

在發展、維持和理解關係方面存在缺陷

例如，調整行為以適應各種社會環境的困難，或難以參與複雜的遊戲或交友活動

行為、興趣或活動的模式重複或受限制，如：刻板或重複的行為、動作或語言例如，簡單的行為刻板，排列玩具或翻轉物體

堅持同一性，堅持不懈地遵守慣例，言語和非言語行為儀式化

例如，面對微變化時的極度痛苦，過渡的困難或僵化的思維模式

興趣極度狹隘和專一，且熱愛的強度或焦點異常

例如，對異常物體的強烈依戀或專註

高反應性或低反應性的感覺輸入，對環境感官方面的反應不正常

例如，對疼痛或溫度刺激不敏感，或對特定聲音或材質會有不良反應

而ASD患者的診斷，必須立足於兩點的證據：過去或當前在上面提到的三種社會交流子域中都有缺陷，以及在四種不同的重複或受限制性感覺–運動行為中有或曾經在兩個領域中有困難。

此外，根據ASD患者所需的支持，DSM-5中還提出了新的重大意義的建議，儘管功能的概念本身非常重要，但到目前為止，這些建議的有效性還有待考證。

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篩查的問題

除了篩查工具，許多方法都可以影響早期的診斷。

在篩查和隨後的診斷方面，十分年幼的兒童和年齡較大的兒童、青少年或成年人往往有所不同，因此要分別討論。

關於早期干預會在多大程度上改變自閉症孩子成年後的結果，目前還沒有嚴格控制的研究數據，而且在建議早期檢查的年齡(18-30個月)，通常有不可預測結果的因素（例如，語言發展或認知水平）。許多公共衛生系統試圖在一般人群中識別非常年幼的ASD兒童，然而到目前為止，篩查方法通常還不夠靈敏，因為在父母對孩子的發育遲緩有所察覺之前，這些篩查方法並沒有發現隱藏在普通人群中的大多數自閉症兒童。

當父母關注家庭成員、朋友或專業人士，對18個月大的幼兒來說，篩查工具其實會變得更加具有預見性。但即使這樣，在父母尋求幫助時，也往往沒能得到建設性的參考。

在自閉症的篩查方面，一系列的工具都能很好地發揮作用，其中最常見的是對自閉症幼兒的修正清單 (M-CHAT) ，還有比較少見的溝通與符號行為量表 (CSBS)。儘管不是所有的兒童都有發育障礙，但這些篩查工具所確定的兒童都幾乎有發育障礙。

一項調查顯示：患有自閉症的兒童如果有持續性的兒科護理，而且經常與祖母和年長的兄弟姐妹接觸，相對於獨生子女而言，他們更容易被診斷；但是如果自閉症兒童與其兄弟姐妹的年齡相近，他們被診斷的時間則為最晚。

因此，許多方法可以影響早期的診斷：除了篩查工具，還有其他一些策略，比如：提高家庭和社區對ASD的認識；提高人們對診斷價值的信任度；促進專家與初級保健提供者之間的關係，以此能夠更好地提供篩查與建議的服務；增加家庭獲得服務的機會。

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早期診斷

目前，患有ASD的兒童，如果沒有語言障礙，或者來自少數民族、社會經濟地位較低、英文水平較差的家庭（至少在美國），或者如果這個孩子是個女童，往往會更晚被確診。

ASD可以由不同的專業人員（兒科醫生、精神病學家或心理學家）診斷，理想情況下還可以以多學科討論的形式進行，並使用標準化的診斷工具，包括幼兒自閉症篩查工具（STAT，一個對幼兒進行20分鐘觀察的篩查工具）和研究較多的自閉症診斷觀察時間表（ADOS：一個為12個月到成年不同年齡和語言水平的人提供不同的診斷觀察形式，並由專業人員進行45分鐘的觀察）。這些診斷工具使臨床醫師在護理人員的協助下能夠觀察疑似ASD患者的特殊行為並對其進行研究。

為了研究或了解更全面的精神疾病發展史，在許多臨床醫生正在依靠非正式的發展史的情況下，護理人員診斷訪談被加以使用，如：

孤獨症診斷訪談修訂版（ADI-R）

社交障礙診斷工具（DISCO）

由計算機生成的發展、維度和診斷訪談（3di）

對兒童癥狀的評估可以根據各種量表來進行，例如兒童孤獨症評定量表（CARS）、社會反應性量表（SRS）和社交量表（SCQ）。自適應量表也經常被用於評估日常功能。評估的標準原則是獲得患者語言理解和表達水平、一般行為障礙和運動技能的信息，包括對認知功能和智商的評估。

基於臨床觀察和護理人員綜合報告作出的診斷，始終比僅僅根據觀察或報告作出的診斷更可靠。因此，在ASD的診斷時，臨床醫生不應僅僅依靠父母的報告或ADOS等診斷工具。

目前，患有ASD的兒童，如果沒有語言障礙，或者來自少數民族、社會經濟地位較低、英文水平較差的家庭（至少在美國），或者如果這個孩子是個女童，往往會更晚被確診。

ASD不同於許多其他的疾病，因為家庭對孩子的反應和診斷對孩子的結果的影響與任何特定的治療產生的作用一樣大。所以專業人員除了確定孩子的病情，同樣重要的是向ASD家庭提供有關的資源信息以及後續支持，特別是在診斷、入學和離校以及家庭變化等過渡點。除了確定孩子的病情（包括ASD和其他可能伴有的疾病），同樣重要的，是向ASD家庭成員提供有關的資源信息，儘管接下來的干預策略尚不明確。

這就需要專業人員對ASD家庭採取後續的支持，特別是在診斷、入學和離校以及家庭變化等過渡點。幫助ASD孩子接受初步的正規治療只是多層支持性護理和孩子人生關鍵點的第一步。

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診斷

ASD和智力殘疾

除了嚴重發育遲緩的兒童之外，我們通常無法對2-3歲的可能患有ASD的兒童做出明確的智力殘疾預測。但學齡前的ASD兒童大部分（不是全部，或者說在一些國家）都存在智力缺陷。

在ASD診斷和服務方面，易於操作的方案面臨緊缺，造成這個現狀的一個原因是：ASD和智力殘疾之間的關係在不同地區和年齡之間存在差異。

儘管有明顯發育障礙的幼兒可能比沒有明顯發育障礙的幼兒更早地得到轉診治療或專家評估，但是，非常健談的自閉症幼兒也應當引起重視。

除了嚴重發育遲緩的兒童之外，我們通常無法對2-3歲的可能患有ASD的兒童做出明確的智力殘疾預測。但是學齡前的ASD兒童是一個值得關注的群體，因為他們大部分（不是全部，或者說在一些國家）都存在智力缺陷。然而不同國家統計的數據差異非常大，有智力缺陷的學齡兒童 (IQ<70)的範圍在11–65%之間。不同診所和研究樣本的兒童的數量可能非常不同，成年人之間的差異甚至更明顯，因為ASD的自我倡導者通常十分能言善辯，與患有自閉症和智力殘疾的人相比，他們的情況往往迥然不同。

對於那些不知道自己的孩子未來會怎樣的家庭來說，這種差異可能會讓他們陷入困惑。因此，重要的是，臨床醫生和家庭要認識到不同人口、不同年齡之間，智力和自閉症之間關係的不同，並且了解和探討了解兒童隨著年齡增長的認知和語言能力的變化。

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大齡兒童

和青少年的診斷

比較晚得到診斷的兒童往往是合併在焦慮、多動症或情緒障礙等問題的診斷中被發現的，而這些問題可能加劇或掩蓋ASD癥狀。

對於年齡較大的兒童(即小學後期的兒童讀小學較晚的兒童)、青少年或其家庭懷疑他們可能患有自閉症的成年人，在診斷方面各不相同，因為每個階段的個人經歷不同。儘管北歐和北美的大多數ASD兒童在學齡前就被診斷出，但仍有兒童從未得到診斷。

比較晚得到診斷的兒童往往是合併在焦慮、多動症或情緒障礙等問題的診斷中被發現的，而這些問題可能加劇或掩蓋ASD癥狀。另外，女性、種族、語言的多樣性、社會經濟因素和語言水平的高低等因素，同樣在小齡兒童的延遲診斷中有一定的影響。

對這些大齡兒童和青少年的的評估，與小齡兒童一樣，同樣需要針對具體情況的臨床醫生觀察和護理報告，包括關於發音、語言、運動、語言和非語言認知以及適應技能的信息，同時也需要關注相關的精神疾病。目前有一些關於ASD和其他疾病的自我篩查工具，但因為它們的特異性很低，所以有效性值得懷疑。

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成年自閉症

成年自閉症人士就業難、得到適當的支持性服務難是一個不爭的事實。

儘管估計值各不相同，但10–33%的成年自閉症人士不會使用簡單的短語，並且在智力殘疾的範圍內有語言和非語言的障礙，因此，他們需要實質性的支持性服務。大多數有智力障礙的成年人在一定程度上有口頭表達能力、生活自理能力和工作能力，但同樣也需要日常支持。

另一方面，成年自閉症人士過早死亡人數顯示增加趨勢，主要為智力較低的自閉症人士和女性自閉症人士（主要原因是先天性異常和神經紊亂），但也有能力比較好的。

在社區樣本（不是臨床樣本）中，大約三分之一兒時被診斷為自閉症的成年自閉症人士擁有平均或更高的智力水平，並且不再具有明顯的自閉症特徵，儘管他們很多還有輕微的精神疾病癥狀。

由此可見，成年自閉症人士的結果是各不相同的。

然而，成年自閉症人士就業難、得到適當的支持性服務難是一個不爭的事實。雖然2013年公布的一項研究表明，與20年前相比，社會受教育水平有所提高，但就業水平卻與教育水平不符。

就獨立自主性而言，在美國，有平均智力水平並且獨立生活的成年自閉症只佔25%，其餘則與家人一起生活至少到中年。另外，自閉症人士的婚姻和長期親密關係仍然很少見。在過去的20年里，能維持至少一種互惠友誼的能力較好的兒童/青少年自閉症患者比例增加了，但仍然低於一般人群。除此之外，我們幾乎不了解美國和歐洲以外成年人患自閉症的特點。

尋求首次診斷的成年自閉症通常沒有智力障礙，但是往往患有複雜的精神疾病。值得注意的是，在接受ASD診所治療後，正式診斷為ASD的成年人的比例低於兒童，這可能是由於癥狀最明顯的自閉症成年人在早些時期已經被診斷出來了。

雖然簡單的自我報告評估沒有足夠的特異性，但是ADOS、3di和SRS的版本是適用於表達流暢的成年自閉症人士的。其它一般的精神病學診斷評估、親屬的發展史（如果得到患者的同意，可能有所幫助），以及一般的認知評估（包括語言和非言語）的得分也很重要。

令人關注的是，由於在大眾認知里，自閉症主要發生在男性個體中，與女性相關的社會差異也掩蓋了這種疾病，很多自閉症女性沒有被確診或者比較晚被診斷。

另外，自閉症患者並發出現的問題（如抑鬱或嚴重焦慮）同樣也會產生和ASD一樣多的負面影響。

一些自我倡導和自我認同運動與ASD有關。這些運動通常強調對神經多樣性、特質（如對細節的關注）和個體差異的尊重，並呼籲將ASD視為一種狀態而不是一種病症。相比之下，自閉症患者的父母則表示擔憂，主流媒體關注的是極具天賦的自閉症人士，並且將ASD視為神經多樣性的一個論點，他們弱化了有最大需要的自閉症患者的缺陷，並削弱他們的聲音也需要被聽到的重要性。

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ASD與併發症

ADHD是ASD患者中最常見的共患病，嚴重影響ASD患者的平均智力或智力殘疾兒童的預後。除此之外，各種形式的焦慮——包括社交焦慮、普遍焦慮、年幼兒童的分離焦慮和恐懼症，也影響著許多自閉症兒童。

經ASD醫生長期臨床研究發現，ASD患者除了ASD本身的障礙之外，還常伴有其他障礙，早期通常伴有發育遲緩、智力遲滯，以及語言和運動障礙。DSM-5診斷手冊中承認並允許多種診斷（包含精神病學）來識別這種複雜性，例如ASD合併ADHD（多動症）。

除此之外，各種形式的焦慮——包括社交焦慮、普遍焦慮、年幼兒童的分離焦慮和恐懼症，也影響著許多自閉症兒童。

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描述性

流行病學

世界衛生組織2012年委託進行的一項審查估計，全球ASD的流行率約為1%，最近的一項審查估計，發達國家的流行率為1.5%。

過去幾十年，美國ASD流行率的估計增長幅大多處於停滯狀態，主要原因很可能是認識和服務的提高、在文獻方面的差異，以及沒有將智力殘疾的較輕微病例包括在內。

在英國，只有兩項關於成人自閉症患病率的正式研究，這兩項研究也提供了約1%的發病率，然而許多成年人從未得到正式診斷。

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治療

在世界各地，甚至在同個國家和地區內，自閉症兒童和成人受干預的情況差別非常大。

在許多地方（雖然不是所有地方），一個共同的發現是，教育水平較低的父母普遍更難以得到能夠改善孩子情況的專業干預建議。歐洲一個為教育程度較低的家庭提供服務的項目中，即使是低成本和政府資助的干預措施，也要在孩子診斷一年後才能獲得。

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父母調解

的早期干預

幾項精心設計的隨機對照試驗表明，指導父母如何與年幼的孩子交流的低強度干預，對孩子的社會行為和交流能力可以產生直接的影響。

這些治療方法強調父母（或其他照顧者）要避免只強調對孩子的指導，而要在干預的過程中和孩子共同建立起聯繫，創造機會和孩子一起分享和玩耍，使兒童逐漸主動參與交流。這些治療在一定程度上也可以幫助減輕家庭的痛苦，並且讓他們關注到積極的方面之中。

這些治療對家庭來說往往是經濟實用型的非侵入性的，它們費用相對較低，適合診所或家庭、群體或個人，甚至對年幼的高危自閉症兒童的家庭也有幫助，因為這些兒童即使最終可能不會發展為自閉症，但也會有其他發育遲緩問題。

上面的表格中列出了適合早期父母介入的實證有效的治療方法，

隨著治療強度和持續時間的變化，它們都顯示出了某些方面的有效性（早期父母介導的干預措施的效果大小通常在d=0.30左右）。文獻表明，這些干預措施的積極影響可從早期持續到到童年後期（效果大小為0.70）。

然而，採用其他類似低強度的方法（例如，多於文字），在研究中並沒有顯示出積極有效的結果，但是其中的某些非具體因素可能會影響研究的最終結果，且無直接改變其干預的強度或將它們與另一種方法進行對比的正式研究。

對大多數兒童有效的策略不一定對所有人都有效。對嚴重發育遲緩的兒童來說，如果他們還不能很好地玩耍或操縱物體，讓他們的父母避免玩耍或其他互動可能也沒有幫助。

同樣，雖然大多數兒童先學會單詞，然後才有表達能力，但嚴重發育遲緩的兒童可能首先是先說單詞，然後才會理解單詞。因此，並非所有的自閉症兒童都受益於同樣的方法。

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自然主義

行為發展干預

總的來說，起初父母介導的干預主要影響其社會溝通互動，後期有時也會對ASD的癥狀產生影響。

在北美，早期強化行為干預是最受關注的治療方案，這種治療最廣為人知的形式是行為分析（ABA），但是這種方法有眾多不同的版本。

2015年，一項綜述對這些方法進行了總結和研究，並介紹了自然發展性干預（NDBI）這一術語，其中包括關鍵反應治療（PRT）、早期介入丹佛模式（ESDM）、聯合注意符號遊戲和參與規則（JASPER）以及早期社會互動（ESI）。

這些治療方法雖各不相同，但卻有相似之處，即它們遵循的典型發育規律比原始的ABA更貼切；它們強調對兒童玩耍、社會互動和交流的引導，它們強調遵循自然引導的結果，而不是通過食物等獎勵的。

這些治療通常由一對一的成人教師或治療師以每周15–20小時或以上的時間集中進行，使用學習原理來教授兒童的發展能力，如語言、模仿，或認知能力，如匹配或排序。

研究報告分析，這些治療對適應技能的影響大小為d=0.69，對智商的為d=0.76，治療2年後對語言技能的約為d=0.50。然而，其中只有一個試驗是真正隨機的，所有的研究都將NDBIs與常規的治療對照組進行了比較，當NDBIs方法與其他同等強度的方法進行直接比較時，沒有發現差異。

另一種常用的治療方法也使用了經改造的行為技術，即TEACCH（自閉症和交流障礙兒童和成人的治療和干預），這一方法利用時間和物質環境來增強獨立性、交流和預測能力，且往往在課堂環境中進行。

總的來說，起初父母介導的干預主要影響其社會溝通互動，後期有時也會對ASD的癥狀產生影響。

基於NDBI或ABA的一對一（成人和兒童）強化干預已被證明會影響語言發展、認知和適應能力，這可能是因為它們通常進行強度更大、更有組織的治療。針對社會交流的父母調解干預和治療師或教師的一對一治療，可能能使自閉症兒童受益，但我們還沒有研究來證實這些結論。

還有許多可供ASD兒童使用的其它干預措施，有些可以通過學校或衛生系統獲得，有些則需要由家長自己去探索。雖然言語治療中的某些特定的有實證支持，但很難證明語言治療和職業治療是有效的，其中一部分原因是因為它們代表了許多不同的治療方法。總而言之，言語治療可以幫助兒童掌握更多的口語單字，並可優化其簡單句的結構，但對複雜語句並無顯著影響。

在北美，以感官為導向的治療在早期干預和以學校為基礎的治療中佔了相當大的一部分，但在其他國家就不是如此了。研究文獻逐漸表明，由於樣本小、存在各種特定的風險，以感官為導向的治療與其他行為研究一樣，也存在著局限性。

與兒童的一般護理相比，職業治療師提供的感覺統合方法，在短期內改善了患兒的感覺和運動技能（教師和家長的評分和評價在d=0.12到1.2之間）；聽覺統合治療並沒有獲得一如既往令人滿意的結果；但音樂治療的結果總體來說還是有效的，即使其研究設計存在局限性，但同時也意味著其結論更加謹慎可靠。除了按摩以外（自我調節和增強感覺反應的效果大小在d=0.6到0.7之間），其它各種與增強感覺有關的物體（例如，加權毯、鞦韆或刷牙）都沒有取得既往的樂觀結果。

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對學齡兒童

青少年和成人

的行為和社會治療

對於學齡兒童和青少年而言，最常見的行為干預措施是團體的社會技能干預。

在隨機對照研究中，自閉症兒童或青少年和父母單獨或共同參與的高度人為操作的干預方案，已被證實能改善其社會行為（自我報告的社交技能：d=0.98；完成任務技能：d=0.58；對家長和教師報告的影響較小）。

另外，其他各種的干預手段針對的要點不一，如執行功能，理論思維以及綜合能力等，如較少實證支持的SCERTS（SC：Social Communication，社會交流；ET：Emotional Regulation，情感調節；TS：Transactional Support，交易支持）。社會故事講述（由護理人員通過描述卡通中即將或經歷過的事件，並由自閉症兒童和成人對其進行討論）可顯著減少自閉症患者的破壞性行為。

其中許多干預方案都以認知行為療法作為其基本的理論框架，有些可減少自閉症兒童焦慮癥狀的團體治療方案，通常會對父母和兒童團體一同進行治療。ASD焦慮癥狀的發生頻率表明這種干預的必要性。這些治療方法通常持續時間約3個月，並取得了相當高的有效性（d>0.70）：治療組中約有一半的兒童焦慮癥狀減輕，而對照組則不到10%。相比之下，行為干預對兒童抑鬱症的影響更難以評價。

還有一種名為親子互動治療的干預手段，可在增加親子間共同的積極情感的同時，提高自閉症兒童的適應性。這與前期眾多的研究結果一致，與父母單方面對患兒的教育方式相比，親子間互動的干預方式更能減少孩子的破壞性行為（影響大小d=–0.62到d=0.70）。眾多的自閉症患兒家庭可通過傳統的行為管理的方法來應對孩子的侵略和對抗行為。

同時，如病理邏輯需求迴避（在英國較為流行）等新的行為描述方式，到底是有利還是有害尚未得出定論，尤其是在評估某些主要依靠問卷或護理人員報告的非特定項目時。

對於如何最佳地考量ASD缺陷與情緒調節和現有診斷（如對立反抗障礙），以及其他行為障礙之間的複雜關係，仍然充滿未知。

不僅如此，除先前討論過的焦慮症和抑鬱症外，很少有研究調查成人自閉症的行為治療，故在上述領域還需進行更多的研究，如認知行為療法和社會技能團體干預等，還應包括更廣泛的生活技能，如憤怒管理和自我倡導，以及諸如肥胖等醫學問題。另外一個需要關注的重點是如何提高自閉症成年人的就業能力，這要求我們要幫助自閉症中學生和青年儘快參加社區綜合課程，而不僅僅是局限在講習班或校園內。

還有一點值得關註：不同種群、不同教育和經濟水平的家庭之間，在服務的提供、質量和利用方面存在諸多差異。

研究表明，像家庭同伴倡導這樣的服務(側重於家庭的參與，而不是醫學或傳統的治療)可增強了其知識儲備，減少了他們的壓力，但在服務的利用率方面卻並無提升。在美國，不同人群中ASD患病率不斷上升，這表明社會對ASD的認識有所提高，但在ASD的治療和干預方法的傳播方面，較以往卻並無明顯進步。

最近，人們也越來越關注女性ASD群體的適當支持和準確診斷的問題。一直以來，ASD患者中男性個體所佔比例較大，但不同人群中性別比率的估算方式顯著不同、癥狀表現差異巨大，且與智力、運動技能和已知遺傳因素分布的差異等因素間互相影響。

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藥理學

我們應謹慎用藥，優先考慮低風險治療，包括行為或心理社會幹預。

ASD的循證藥理學目前僅限於治療或診斷ASD共患病，而不是ASD本身。

在隨機對照試驗中，利培酮和阿立哌唑改善了ASD孩子易怒或易激動的癥狀。總的來說，使用這兩種藥物後，大多數兒童（但不是所有）在易怒和激動方面有所改善，包括攻擊性、自傷和其他破壞性行為。這兩種藥物都是混合多巴胺受體和血清素受體拮抗劑，或混合部分激動劑，屬於俗稱的非典型抗精神病藥物類。

然而，並非所有類似的藥物都對ASD有幫助，而且這兩種藥物也會出現不良反應，包括情緒萎靡和體重增加，日後出現健康問題的風險也會增加。二甲雙胍則可改善ASD患者因服用這些藥物而導致的體重增加的問題。

研究顯示，服用一些常用於治療ADHD的藥物，包括哌醋甲酯、阿托莫西汀和關鹼，四分之一以上的ASD兒童的ADHD癥狀也有所改善。但與一般ADHD人群相比，這些藥物對ASD患者的積極反應相對較少，不良反應更多。而現有研究也表明，這三種藥物應該被限制用於患有ASD並發ADHD的兒童，因為根據DSM-5，這類兒童應該歸於一類單獨診斷。

患有ASD共患癲癇或其他神經系統疾病的兒童，應該根據沒有患ASD的兒童的循證進行治療。而對於治療與ASD同時發生的精神疾病，如焦慮和心境障礙，一般兒科患者的證據也是合理的。

迄今為止，儘管癲癇、焦慮障礙和情緒障礙經常與ASD同時發生，但沒有隨機對照試驗評估這些共發病的藥物在ASD患者中是否顯示出相似的積極或不良反應。因此，我們應謹慎用藥，優先考慮低風險治療，包括行為或心理社會幹預。

一些臨床醫生，包括那些將自己的實踐描述為生物醫學或整體醫學的醫生，提出了各種沒有證據也沒有生物學合理性的ASD治療方案。一些補充劑，如蘿蔔硫素和葉酸，雖然具有一定的生物學可行性和初步的證據，但還需要進一步研究。因此，在治療中，我們應注意避免某些非循證治療所帶來的傷害（例如螯合劑或高壓氧引起的毒性），臨床醫生也應防止這些治療從基於證據的行為或教育干預措施之中轉移或分散資源。

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未來的方向

在全球衛生方面，應重點關注自閉症患者及其家庭的目標，而不是如何填補現有系統中的空白……

鑒於現有的衛生系統，保健、教育和其它服務之間顯然需要不斷的協調（其它服務例如大力支持挑戰行為，以及為ASD個體制定成人居住和就業計劃）。

在美國，即使急需醫生為面臨早期診斷的家庭提供諮詢和支持，但其中也存在著爭議，因為這些通常不包含在兒科醫生的收費服務之中。迄今為止，科學的重點主要是開發更精準的識別工具，然而，利用社區資源來開發和促進更易於獲取的治療方案的使用，使兒童和成人能夠參與其中，這或許更有意義，因為當醫生知道如何做對家庭有益時，他們可能更能進行篩查和參考。

據經濟數據統計，比如2012年的一份報告顯示，在美國，登記了醫療補助計劃的ASD兒童中，每花1000美元用於臨時護理，其住院精神科服務的支出就會減少8%——這或許能夠證明諸如臨時護理等服務的成本是合理的。

在基礎科學研究中，人們已經學到了很多，然而臨床應用仍然不足，部分原因我們可以在遺傳學和影像學的研究中找到——ASD通常不是由特定基因突變或高度局部性病變引起的，而可能是由於某些或尚未發現的遺傳風險，以及早期神經通路的中斷。

儘管ASD背後的連續性狀吸引著許多科學家，但也應該認識到，許多特徵，如智力、語言水平、活動水平、焦慮、動機和攻擊性，以複雜的方式相互作用著，因此簡單的理論模式並不代表ASD科學領域的實際發展。

所以，在全球衛生方面，應重點關注自閉症患者及其家庭的目標，而不是如何填補現有系統中的空白，這可能有助於確定研究項目適當的優先順序。目前我們正在採取新的解決辦法，例如通過增強一線保健工作者的權能，使循證干預措施適應低資源環境。

結 論

與50年前相比，現如今眾多自閉症患者的生活都得到了極大改善，即使現在與過去在ASD的診斷標準及個體智力水平存在差異，但越來越多的ASD成年人能夠在社區中交談、學習、駕駛、畢業和生活。值得護理人員欣慰的是，現階段大多數自閉症患者的病情已經並將持續得到改善。

我們希望此次研究能讓人們更加關注那些仍處在困境中的自閉症群體，為其提供更多的包容，並增加其獨立生活的可能性，同時與之相關的科學及公共政策也亟待出台。促進臨床醫生與家庭、學校和社區倡導者之間的合作，為自閉症群體帶去希望、準確實用的治療信息及策略支持，可更好地改善自閉症患者的生活質量。

PS：本文還有部分內容尚未刊登

對於【自閉癥結果的軌跡和預測】

和【ASD和兒科疾病】

「大米和小米」將在後期詳細展開分享

敬請期待！

翻譯/ 小魚 噹噹 番茄

校對/ 醫學博士庄成樂

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