MSKCC這幫人直接輸出臨床試驗的數據:
轉移乳腺癌病人一旦出現ESR1基因突變,總體生存期就會縮短,見下圖,灰線是野生型,橘線是ESR1基因突變患者:
537或者538單突變都會縮短病人生存期,537/538雙突變是最糟的情況。
灰線是野生型,淺藍線是538突變, 深藍線是537突變, 橘線是537/538雙突變。
這位乳腺癌患者本人並沒有來找我,而是有好事者把她的報告發給我, 現在你們應該明白為什麼我看到她的外周血測序報告裡面有ESR1 D538G以後就啟動了應急反應。
這也是為什麼在我們醫院臨床醫生會和遺傳諮詢師密切合作的原因, 因為臨床醫生需要遺傳諮詢師的專業支持。
我沒有把這件事寫在上一個系列裡面, 是因為ESR1基因耐葯突變這個問題單獨就可以另外開一個系列, 而且是MSKCC目前主攻的方向,除非我遇到這樣的病人諮詢, 否則我不會給自己挖這麼深的一個坑。
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