胰腺癌(PDAC)的癌症基因組大數據與遺傳風險評估
04-08
胰腺癌的TCGA文章發表在Cancer Cell雜誌上，免費下載：
Integrated Genomic Characterization of Pancreatic Ductal Adenocarcinoma
基因突變的全景圖如下：
93%都是KRAS 突變驅動，這些病人當中大多有TP53突變，少數有SMAD4突變， 我看過的十幾例國內胰腺癌患者的測序報告都是這個情況。
有人會關心胰腺癌突變負荷TMB的數據，見下圖：
絕大多數都在1-5之間，這和我看到的情況也一致。
微衛星不穩定的我還沒有見到， PD-L1陰性的也佔大多數。
這就是為什麼我不太推薦使用PD1抗體治療的原因，因為三項指標全陰的患者占多數。
真正幸運的胰腺癌患者，是KRAS野生型， 他們的驅動突變如下：
BRAF/ERBB2/FGFR4/NF1/ATM驅動的胰腺癌都有靶向藥物可以嘗試。
需要注意一點的是，以上的突變是家族性胰腺癌的發病機制。
如果家族裡面有一個人得胰腺癌，你的風險是常人的2倍。
如果家族裡面有兩個人得胰腺癌，你的風險是常人的7倍。
如果家族裡面有三個人得胰腺癌，你的風險是常人的17倍。
所以如果家族裡面有兩個人得胰腺癌， 我會建議做測序進行遺傳諮詢，如果家族裡面有三個人得胰腺癌，需要儘快測序評估癌症風險。
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