PGS/PGD權威基因篩查技術簡介及適用人群

04-07

胚胎植入前遺傳學篩查診斷(PGS/PGD)又稱孕前診斷，美寶路國際生殖醫療中心是世界上最早開展胚胎植入前遺傳學診斷與篩查的醫院。PGS/PGD技術是指對受精卵發育到第5天的囊胚進行染色體數目、結構和家族遺傳性疾病的檢測。這項技術會幫助醫生選擇優質的胚胎移植到母體內，淘汰遺傳學非正常胚胎。目的是增加胚胎正常妊娠的幾率，保障出生後寶寶的健康，提高試管嬰兒成功率。

PGS/PGD篩查診斷

胚胎植入前遺傳學篩查是一種基於全部染色體水平進行的遺傳學孕前診斷技術。PGS與PGD可篩查全部染色體是否異常，確保植入子宮的胚胎質量。其中，比較先進的檢測方法是運用基因晶元技術，對胚胎的46條染色體進行全面篩查，運用胚胎植入前遺傳學篩查(PGS/PGD)此項技術，可以提高胚胎著床率、妊娠率，降低早期流產風險，降低寶寶出生的缺陷率。基因診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。美寶路國際生殖醫療中心成立27年以來，經過大量的臨床實踐證明：能對125種基因遺傳病做出最準確的判斷，出生的數萬例試管寶寶中沒有一例出現基因異常或者攜帶家族性傳染病。

PGS/PGD分析和作用

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因晶元、液態生物晶元與微流控技術等。檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來，然後用可以識別可能存在突變基因引物和PCR技術將這部分基因複製很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等，判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

PGS/PGD技術不僅能對胚胎植入前進行篩查，還對患者本人起著重要的作用。PGS/PGD通過血液、其他體液、細胞對DNA進行檢測，取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，通過特定的設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析所含有的各種基因情況，從而了解自己的基因信息，預知身體疾病，通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

PGS/PGD的適宜人群

1、女性年齡大於35歲;

2、自然流產≥3次，排除子宮或內分泌因素;

3、生育過染色體異常疾病患兒的夫婦;

4、3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植);

5、染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，部分克氏綜合症等。

胚胎植入前遺傳學篩查(PGS/PGD)並不會對胚胎產生影響，胚胎植入前遺傳學篩查是對發育到第5天的囊胚進行PGS/PGD的篩查診斷。這個時期中的細胞尚沒有分化成不同類型的細胞，均為全能細胞，並且此時已形成的囊胚結構相當穩定，從這幾百個細胞中取出三到四個將來發育成胎盤的細胞進行檢測，檢查結果更全面具體，也不會影響整個胚胎的發育和生長。而國內技術只能維持受精卵發育三天的時間，此時形成的胚胎細胞數量少，結構不穩定，易發生胚胎不能著床、妊娠或早期流產的現象。

全世界試管嬰兒醫院能真正做到PGS/PGD篩查診斷的地方並不多，美國是診斷最為全面的，通過植入前遺傳學篩查的胚胎都是優質的胚胎，是父母最優秀基因的結合。根據美國專家對1000名試管寶寶在不同年齡段進行的測試，試管寶寶們的智商都在中等水平以上，而且社交、身體抵抗力、心理狀況等都十分優秀，身體發育狀況也十分健康。

http://m.meibaolu.cn (二維碼自動識別)