白夜追兇：為什麼我讓乳腺癌患者在華大做了508基因測序以後又去做全外顯子測序
04-03
背景，乳腺癌患者手術後我建議拿組織去華大做508基因測序，結果就兩個突變：KMT2C一個無義突變，NUP93的E14K錯義突變。我知道這兩個蛋白是幹嘛的，所以直接就讓KMT2C出局了，下面研究NUP93的E14K對乳腺癌的影響。
直接檢索NUP93 E14K， 沒有收穫。但是我不死心，檢索NUP93, breast cancer, 終於釣出來唯一一篇文章。
這是韓國研究組的乳腺癌轉移分子機制的研究，目標是找出驅動乳腺癌轉移的基因突變。
其中一個候選突變就是NUP93 E14K, 見下圖：
將NUP93突變引入乳腺癌細胞可以增強轉移的能力，單純的細胞學證據，並沒有動物證據。
基於現有的這一點結果，我不認為NUP93 E14K是主要的驅動突變，最多是個幫凶， 真正的驅動突變還需要通過病人組織的全外顯子測序來追查。
這件事至少也讓你們看到多基因測序的局限性，不管是華大，世和，臻和，精科，普瑞基準，金橡， 所有這些公司的多基因測序產品都會有同樣的問題，無法覆蓋到所有的實體腫瘤驅動突變， 所謂的全景只是個笑話而已，搞不定的時候最終還是需要靠全外顯子測序來解決問題。
小註：PubMed都難以檢測的基因突變， 自然就不會有葯了。所以說來找我的人要有思想準備，不要期望每個病人我都能找出FDA已經批准的靶向藥物， 像KRAS G12D我就一點辦法都沒有。
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