膠質瘤的分子檢測（二）IDH1/2

03-18

IDH1和IDH2突變

膠質瘤是顱內最常見的原發性腦腫瘤。

在膠質瘤面前，人人平等。

我們正處於21世紀20年代末期，分子生物學的確有了較大的發展。

膠質瘤的分子診斷逐漸成為了膠質瘤組織學診斷的有益補充。由於我們都成為不了喬布斯，也還因為全套分子檢測是較為昂貴的檢查，國內醫保尚沒有覆蓋。所以如何只做必需的分子檢測正是本文所要陳述的目的。

首先，如果有能力做分子檢測，那麼首當其衝的就是IDH 突變。

最新的指南推薦對所有膠質瘤患者都進行IDH 突變檢測。且如果 R132H 免疫標記的結果陰性，在適當的場合里，強烈建議對 IDH1和IDH2進行測序來探測不常見的 IDH1和IDH2 突變。

IDH 突變診斷價值在於它只見於 II級和III級星形細胞瘤和少突膠質細胞瘤以及繼發的膠質母細胞瘤。而原發的膠質母細胞瘤肯定是IDH野生型。

另外IDH突變等同於是瀰漫性浸潤性膠質瘤的一個證據。

還有，真正的 I級非浸潤膠質瘤，例如毛細胞型星形細胞瘤和神經節膠質瘤，並不包含IDH突變。如果在此類病例中探測到 IDH突變提示這個腫瘤的級別至少為 II級瀰漫性浸潤性膠質瘤。

IDH 突變的預後意義在於：IDH 突變常常伴隨MGMT啟動子甲基化。也就是說，如果擔心花費，可以省去MGMT的檢測。

如果一個腫瘤存在IDH1或2 突變則意味著此患者的預後相對良好。其根本在於此患者對放療或烷化劑化療很有效。