肺癌的基因檢測到底是什麼?菠蘿博士為你解答

知識就是生命!今天,菠蘿博士為大家帶來有關基因檢測和精準醫療的話題。

到底哪種肺癌患者該做基因檢測?

並不是所有肺癌都推薦做基因檢測,小細胞肺癌基因突變沒有對應的靶向藥物,做了也是徒勞的。

根據最新版的《中國EGFR與ALK陽性NSCLC診斷及治療指南》,推薦病理診斷為肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者進行EGFR 基因突變檢測,不吸煙或活檢標本診斷的鱗癌患者也應進行檢測。

對於非小細胞肺腺癌,特別是非吸煙人群,推薦做基因檢測。因為在這部分患者中,EGFR和ALK兩個基因突變率較高,可以使用對應的靶向藥物精準治療。而靶向藥物具有副作用更小、療效更好的優點。

所以,要做基因檢測,要根據病人的病理分型,還要根據主治醫生的判斷來決定。

哪種基因檢測方案最好?

其實,「基因檢測」是一項綜合性的技術,為了檢測肺癌的基因突變,每家醫院或公司所使用的技術都各不相同,理論上來說,如果技術過關,結果應當是一致的。區別在於價格、等待時間、檢測基因的數量、對結果解讀的能力等。

關鍵點在於檢測哪些基因。對於非小細胞肺癌患者而言,目前有兩套主要方案:

1. 先檢測EGFR基因,再檢測ALK基因,兩者都沒有才考慮檢測別的基因。

2. 同時檢測幾十、上百個癌症基因。

第一個方案使用傳統測序方法,優勢是性價比高,中國肺腺癌患者一半以上都是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一,所以經濟條件不好的肺腺癌患者,採取這個方案比較合適。

第二個方案使用新一代測序技術,優勢是覆蓋面大,一次了解綜合情況,但它目前價格昂貴。當然,隨著技術的進步,最終傳統測序方法勢必會被取代。但目前,依然是兩者共存的局面。

基因檢測具體是怎麼做的?

既然要檢測腫瘤細胞的基因突變,第一步就是先獲取腫瘤細胞。

臨床上採取三種方式:

1. 通過肺癌手術得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品,在局部麻醉下,用極細的針刺入疑似腫瘤,獲取少量細胞,不必手術,給患者造成創傷更小。

3. 「液體活檢」,晚期癌細胞或癌細胞的DNA會跑到血液里,,通過現代技術將它們捕獲,就能分析血液里的癌細胞或癌細胞釋放的DNA,判斷癌症突變類型。它無創、風險小,可以反覆多次取樣,所以也是前沿熱門技術,但目前準確性依然不如採集腫瘤樣品。

你知道什麼是「二次基因檢測」嗎?

基因檢測,是不是做一次就夠了?不是的。

如果產生腫瘤複發或耐葯,醫生會推薦再做一次基因檢測。因為腫瘤突變,可能結果完全不同。

搞清楚這種不同,不同在哪裡,有助於知道新的用藥方案。舉個例子,使用第一代EGFR靶向藥物的患者,平均在一年左右產生了耐藥性,原因往往是癌細胞產生了新的突變,但每個人的變化有所不同。

通過二次基因檢測,我們發現其中一般患者是由於RGFR基因出現了新的T970M突變,對付這種突變,使用第三代EGFR靶向藥物就能得到很好的效果。

而如果不是這種突變,就要考慮別的療法,如化療或是嘗試臨床試驗里新葯。

對抗癌症是一場持久戰,只有知己知彼,才能百戰百勝,先要對症,才能下藥。

讓我們一起努力,致敬生命!


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