深度理解第三代試管嬰兒技術

第三代試管嬰兒自1990年誕生以來，從最初的只能篩查5-7對染色體發展成至今不僅可以對胚胎所有染色體（共23對）進行篩查 ，還可以深入到單基因進行了解。

　　第三代試管嬰兒歸根結底是不僅僅選擇外表看似正常的胚胎，更要在體外對胚胎進行染色體檢查，選擇染色體正常的胚胎植入子宮，理論上可以提高「試管嬰兒」的成功率，這就是胚胎植入前遺傳學篩查。

　　1. 發展歷史： 最初的第三代試管嬰兒一般採用熒光原位雜交技術（FISH）的方法，能夠同時檢測不超過8對染色體，但是人類染色體有23對，其中5~7對染色體正常，仍然有可能存在其他染色體的異常，而沒有被發現，所以才有了之後技術的發展。但泰國目前的第三代試管嬰兒仍然只檢測5對染色體。

　　2. 第三代試管嬰兒作用：35歲卵子畸變率已經超過45%，之後逐年升高。其實，身為女性自身也能有所感受：不採取避孕措施，夫婦雙方各項生理檢查均正常，為什麼試孕1年都懷不上，問題可能就出在卵子上。

　　如果盲目移植不健康的胚胎會有怎樣不好的結局？一、移植後不著床；二、孕期流產；三、具有出生缺陷或者遺傳疾病。但是由於可以篩選性別所以國內目前嚴格限制技術應用。

　　而第三代試管嬰兒由於在移植前即進行檢查，則可淘汰不健康的胚胎，在很大程度上規避了流產的風險，同時可以明確知道胎兒性別。

　　3.第三代試管嬰兒技術： 第三代試管嬰兒的革命性技術——移植前基因篩查，包括PGD、PGS、NGS等多種。在胚胎移植前即進行檢查，則可淘汰不健康的胚胎，在很大程度上規避了流產的風險。

　　4.PGS、PGD、NGS對比

　　PGS是進階版的染色體檢查，針對第5或第6天的囊胚進行全部23對染色體的檢查。

　　PGS (Preimplantation Genetic Screening):胚胎植入前遺傳學篩查，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常; 這大大增加了檢測出異常染色體的概率從而提高成功妊娠率。

　　PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis):即胚胎植入前基因診斷，是第三代「試管嬰兒「的核心技術，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因; 尤其適合紅綠色盲、白化病等患者進行優生優育。

　　NGS(Next Generation Sequencing)新一代基因測序技術，以在短時間內對基因進行精確定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，並可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病。

　　5.各國第三代試管技術對比中國目前可以做第三代試管嬰兒的醫院一共有20多家，患者可以自行選擇就近約診，但是有以下兩個問題需要注意：

　　a)中國目前有幾千萬不孕不育夫妻，醫院資源供不應求，存在難挂號、難買葯、難進周的情況；

　　b)中國只能不孕不育夫婦雙方明確有染色體疾病或攜帶者才能進行第三代試管嬰兒，其他諸如大齡夫婦均不可享受。

　　泰國目前開展的第三代試管嬰兒泰國進行第三天胚胎的FISH檢查，會篩查13,18,21和XY染色體是否存在異常，其他除非是有遺傳疾病才會去篩查23對染色體。

　　美國目前普遍採用囊胚移植技術，將胚胎培養至第5天，取出1-3個細胞後冷凍，並將取出的細胞送至專門的PGS/PGD實驗室檢查，由此可以排除染色體或者單基因異常造成的上百種疾病。在操作第三代試管嬰兒的過程中，胚胎學家即可了解到胎兒性別，讓准父母有選擇性地移植。

　　6.第三代試管嬰兒適用人群

　　a)多次流產史

若是還有任何關於試管嬰兒流程，時間，費用，風險等問題，可以給 Stella留言:18689223246