除了保羅·艾倫,還有哪些名人患有罕見病?

保羅·艾倫生前患有罕見病中的一種:Hodgkins lymphoma (雖然最終導致其逝世的是另一種較為常見的non-Hodgkins lymphoma)。其實,世界上大概有3.5億罕見病患者,佔總人口的5%。各行各業都有罕見病患者做出卓絕的貢獻,罕見病患者絕對不是社會的負擔。在此無需贅述保羅·艾倫波瀾壯闊的一生,『大丈夫當如此也』,或許便是最好的概括。我更想借這個機會盤點一下各行各業中的知名罕見病患者。

體育

梅西(阿斯伯格綜合征)

阿斯伯格綜合征(Asperger』s Syndrome )屬於一種發展障礙,主要表現為社交與非言語交際的困難,同時伴隨著興趣狹隘及重複特定行為,但相較於其他泛自閉症障礙,仍相對保有語言及認知發展。梅西8歲時被確診為阿斯伯格綜合征。

網球運動員大威廉姆斯(乾燥綜合症)

乾燥綜合症(Sj?gren『s syndrome),是一種長期的自體免疫疾病,會影響身體的腺體。主要導致口乾和眼睛乾澀,其他癥狀包括皮膚乾燥,慢性咳嗽,陰道乾澀,手腳麻,疲倦,肌肉和關節疼痛以及甲狀腺問題。網球明星大威廉姆斯在與乾燥綜合症鬥爭的同時拿下了多個大滿貫冠軍和奧運金牌。

棒球運動員盧·格里克 (肌萎縮性脊髓側索硬化症)

肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis),又稱漸凍人症,是一種漸進且致命的神經退行性疾病。肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。肌肉逐漸萎縮。最後,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。最終會造成發音、吞咽,以及呼吸上的障礙。美國著名棒球運動員盧·格里克也曾患有此病,因此ALS又被稱為盧·格里克症。

政治

林肯總統(馬凡氏綜合征?)

馬凡氏綜合征(Marfan syndrome)是一種遺傳性結締組織疾病。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人。而且患者心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。解放奴隸,並帶領美國政府取得南北戰爭勝利的林肯總統可能是一位馬凡氏綜合症患者,不過由於費城的共和國大軍博物館拒絕提供他的DNA做相關檢測,並沒有辦法確診。

肯尼迪總統(愛迪生氏病)

愛迪生氏病 (Addison』s disease),是腎上腺無法分泌足夠的皮質醇所引發的疾病。由於血中低濃度的皮質醇引發負回饋,使得促腎上腺皮質素(ACTH)分泌增加而呈現典型上升情形。常見癥狀包含疲倦、直立時頭暈、頭痛、肌肉無力、站立困難、發燒、體重減輕、焦躁、頭暈嘔吐、腹瀉、多汗、人格/情緒變化、關節及肌肉疼痛。美國前總統肯尼迪患有愛迪生氏病 ,在他被刺殺後,一位參與解剖遺體的醫生透漏,肯尼迪的腎上腺幾乎萎縮消失了。

喬治三世 (卟啉症)

卟啉症 (Porphyria), 又稱紫質症,是一組因為人體內的卟啉等物質異常累積所造成的身體病變。人體以卟啉為原料來製造血紅素,一旦催化這些反應的酶無法正常作用,卟啉物質便會越積越多,最終導致卟啉症。部分種類的卟啉症可能會使患者的皮膚對陽光敏感。可能的患者包括梵高,喬治三世,瑪麗一世。另外,卟啉症有可能是吸血鬼故事的原型,因為患者通常對陽光和大蒜的刺激性氣味過敏,皮膚潰爛因此看上去面容猙獰。而且輸血能有效緩解癥狀,可能古代的患者通過吸食和飲用鮮血來治療,因此產生了吸血鬼的傳聞。

藝術

畫家梵高(卟啉症)

病種與前文所述喬治三世一樣。

音樂家肖邦(囊性纖維化?)

囊腫性纖維化 (Cystic fibrosis)是一種常影響肺臟的遺傳病。癥狀包括肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰,其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發育不良、油便、手腳指甲杵狀膨大、男性不孕,以及其他癥狀。英年早逝的音樂家肖邦可能是一位囊腫性纖維化患者,有研究表明他長達24年的肺部癥狀與通常認為的死因肺結核並不太一樣,反而更接近於囊腫性纖維化 。

作家喬治·奧威爾(阿斯伯格綜合征?)

病種與前文所述梅西一樣。奧威爾作品包括《1984》和《動物農場》。

小提琴家帕格尼尼 (皮膚彈力過度症?)

皮膚彈力過度症(Ehlers-Danlos syndrome),是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部分肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。有『魔鬼小提琴家』之稱的帕格尼尼可能患有這種疾病,據醫生推測,這種疾病反而讓他的手指更加靈活,更適合拉小提琴。

影視

周杰倫(強制性脊柱炎)

強制性脊柱炎(ankylosing spondylitis)是一種長期脊椎關節有發炎癥狀的關節炎,通常脊椎連接骨盆的關節會受到影響,偶爾還會侵犯其他部位的關節,如肩膀或臀部,眼睛和腸道問題也可能發生。背痛是僵直性脊椎炎的特徵,而背痛的情況往往是來來去去的。周董就深受強制性脊柱炎困擾,他也曾多次坦誠經常會全身疼痛,走路都困難,睡覺時也無法翻身。

安吉麗娜·朱莉,喬治·克魯尼(貝爾氏麻痹症)

貝爾氏麻痹症 (Bell』s palsy)是面部癱瘓之一種,由顱神經VII(面神經)的功能障礙引起,導致無力控制受影響一側的面部肌肉。通常受影響一側眼睛不能閉合。眼睛必須防止乾燥,否則角膜可能永久損壞導致視力受損。家喻戶曉的影星喬治·克魯尼和安吉麗娜·朱莉都是貝爾氏麻痹症患者。另外,曾出演過007系列的布魯斯南年輕時曾患有貝爾氏麻痹症。

劉歡,斯琴高娃(股骨頭缺血性壞死)

股骨頭缺血性壞死(Avascular Necrosis 或Osteonecrosis)是股骨頭血供中斷或受損,引起骨細胞及骨髓成分死亡及隨後的修復,繼而導致股骨頭結構改變、股骨頭塌陷、關節功能障礙的疾病,是骨科領域常見的難治性疾病。長期酗酒和長期勞累都會導致患病幾率增大。劉歡,斯琴高娃都深受股骨頭缺血性壞死的困擾。

丁拉基(軟骨發育不全症)

軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病,患者位於第四對染色體上一個基因出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。《權力的遊戲》中出演小惡魔一角的彼特·丁拉基就患有這種疾病,身高只有1米35,但他的出色演出無疑為這部熱播劇大增光彩。

吉米·雞毛(發作性嗜睡症)

發作性嗜睡症(Narcolepsy), 是長期的神經失調,其調節睡眠-覺醒周期的能力下降。癥狀包括白天過度嗜睡,通常持續數秒至數分鐘,且隨時可能發生。大約70%的受影響者也經歷肌肉突然無力的情況,稱為猝倒。著名脫口秀節目吉米雞毛秀的主持人就是一位發作性嗜睡症的患者。

安東尼·霍普金斯(阿斯伯格綜合征)

病種與前文所述梅西一樣。安東尼·霍普金斯代表作包括《沉默的羔羊》《西部世界》《紅龍》和《象人》。

張韶涵(二尖瓣脫垂)

二尖瓣脫垂(Mitral valve prolapse),是指二尖瓣葉(前葉、後葉或兩葉)在心室收縮期脫入左心房(向左房側膨出),伴或不伴有二尖瓣關閉不全。張韶涵曾因為這種罕見病不得不選擇停止工作休養一段時間,並且赴加拿大接受治療。

伊麗莎白·泰勒(雙睫症)

雙睫症(distichiasis),可能會導致眼睛發炎,經常流淚,和視力下降。但大多數情況下,不會有太大副作用,相反會增加面容的精緻度。伊麗莎白.泰勒以她的美貌聞名於世,尤其是她的藍眼睛和雙層睫毛。而她就是雙睫症的患者。

Sia (格里夫氏症)

瀰漫性毒性甲狀腺腫,又稱格里夫氏症(Graves『 disease),是一種主要侵犯甲狀腺的自體免疫性疾病。此病為導致甲狀腺功能亢進症最常見的原因,且會導致甲狀腺腫大。癥狀及徵象可能包含急躁易怒、肌肉無力、睡眠障礙、心跳過速、怕熱、腹瀉,以及體重減輕。著名音樂人Sia就是一位格里夫氏症患者,她的單曲Cheap Thrills和Chandelier曾紅遍全球。

田震(血小板減少性紫癜)

血小板減少性紫癜,是一種以血小板減少為特徵的出血性疾病,主要表現為皮膚及臟器的出血性傾向以及血小板顯著減少。歌手田震曾因為這種血液疾病推出歌壇。

朱孝天(纖維肌痛)

纖維肌痛(Fibromyalgia)是一種以慢性擴散疼痛,患者對觸碰壓力反應劇烈。其他癥狀還包括過於疲倦致使普通活動受到影響、睡眠障礙以及記憶障礙。F4成員朱孝天患有纖維肌痛,身體會莫名抽痛,按壓也會引發疼痛。

金·卡戴珊(銀屑病)

銀屑病 (Psoriasis)是一種慢性皮膚疾病,主要特色是在身上出現一塊一塊異常的皮膚。通常,這些塊狀皮膚異常會發紅、發癢、以及脫屑。乾癬的癥狀輕自小片的病變、大至影響全身皮膚。說唱歌手坎耶·韋斯特的妻子金·卡戴珊就患有銀屑病 ,並且並不避諱在Instagram上公布自己的病情。

艾米麗·戈登(普通變異型免疫缺陷病)

普通變異型免疫缺陷病 (Combined variable immunodeficiency),是一種免疫缺陷疾病。主要癥狀為反覆的感染,抗體(尤其是免疫球蛋白IgG, IgM and IgA)濃度低。美國作家,製片人埃米莉·戈登就一直在和這種罕見病抗爭,她的先生南賈尼可能更廣為人知。他出演了廣受好評的熱門劇《矽谷》中Dinesh一角。

蓋騰·馬塔拉佐(鎖骨顱骨成骨不全)

顱骨鎖骨發育不良症 (Cleidocranial dysplasia), 是一種控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。癥狀為頭骨骨化慢,骨縫密合極慢,可能到4歲才開始骨化,甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。演員蓋騰·馬塔拉佐就患有這種疾病,他出演了前年大火的劇集《怪奇物語》,其實他很小就開始在百老匯的演出了。

學術

牛頓,愛因斯坦 ,特斯拉 ,圖靈(阿斯伯格綜合征?)

病種與前文所述梅西,安東尼·霍普金斯一樣。是不是有一種天才病的感覺?

物理學家霍金(肌萎縮性脊髓側索硬化症)

病種與前文所述賈里格一樣。物理學家,《時間簡史》作者霍金,還有一部以他的經歷為題材的電影《萬物理論》(參考:可能是最全的罕見病相關電影名單)。

哈佛大學教授喬治·丘奇(嗜睡症)

病種於前文所述吉米·雞毛一樣。據我一位曾在他實驗室工作的師兄描述,丘奇教授會在和人會談時突然睡著。


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