《中華兒科雜誌》：孩子出現以下情況，應警惕孤獨症可能！

03-11

目前，我國在內的發展中國家對於ASD的認識和診斷干預水平是明顯不足的，兒科醫師熟悉ASD早期行為是實現早期識別、轉診、確診和干預的關鍵第一步。

這篇由中華兒科雜誌權威發布的文章，由中山三院兒童發育行為中心主任、發育障礙領域著名專家鄒小兵推薦，同時鄒教授也是這篇文章的編委會成員，在孤獨症譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預方面，專家們達成了以下共識，我們今天刊登關於早期識別篩查部分的內容。

孤獨症譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預專家共識

（上）

本文刊於：中華兒科雜誌, 2017,55(12) : 890-897

作者：中華醫學會兒科學分會發育行為學組中國醫師協會兒科分會兒童保健專業委員會兒童孤獨症診斷與防治技術和標準研究項目專家組

孤獨症譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)簡稱孤獨症，與自閉症同義，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動範圍狹窄以及重複刻板行為為主要特徵的神經發育性障礙[1]，自1943年Leo Kanner醫師首次報道兒童孤獨症以來，有關孤獨症及其相關障礙的名稱和診斷標準不斷變遷。

2013年5月18日，美國精神病學會發布精神疾病診斷統計手冊第五版（Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition, DSM-5）正式提出ASD的概念。

早期報道孤獨症為罕見病，近20多年來的流行病學調查數據顯示，全球範圍內ASD患病率均出現上升趨勢，估計全球患病率在1%左右[2]。ASD核心癥狀尚無藥物可以治療。

長期以來學者普遍認為多數ASD患兒預後不良，成年後多不具備獨立生活、學習和工作能力，成為家庭和社會的沉重負擔[3,4]。但近年來越來越多研究發現，早期發現、早期行為干預和教育可顯著改善ASD患兒的不良預後[5]。

ASD生物學基礎尚未完全明確，缺乏生物學標誌物。因此ASD是一個癥狀學疾患，臨床上主要依賴醫師對患兒ASD特徵行為觀察和家長對行為的描述進行診斷，這使診斷存在一定的主觀性和困難。

Howlin和Asgharian[6]對英國770個家庭研究發現超過1/4的ASD患兒父母以及1/3的阿斯伯格綜合征（AS，孤獨症的一種亞型）患兒的父母被告知孩子發育正常。許多醫師不能發現幼兒期ASD的癥狀，導致診斷延誤，並失去在關鍵的早期幾年得到干預的機會。

雖然50%的ASD患兒父母在孩子1歲左右發現問題，12%~76%的父母報告孩子在1歲存在ASD癥狀，但通常3~4歲才獲得診斷。Daniels和Mandell[7]調查美國目前ASD患兒診斷平均年齡為4.2歲。

相比發達國家，包括我國在內的發展中國家對於ASD的認識和診斷干預水平明顯滯後，相關資源嚴重匱乏，兒科醫師在ASD的診治方面還存在很多不足，造成我國ASD患兒診斷平均年齡普遍偏大，早期干預率低[8]。

兒科醫師熟悉ASD早期行為是實現早期識別、轉診、確診和干預的關鍵第一步。神經生物學研究證實，年幼的大腦具有經驗期待和經驗依賴[9]的突觸形成，即可塑性[10]，後天恰當和豐富的環境因素可使有先天發育障礙的ASD患兒大腦重回正常發育軌道。

近年來，隨機對照干預研究表明低齡患兒尤其是24月齡以內的兒童，行為問題尚不突出，強化行為治療和教育能夠不同程度改善ASD患兒的社交、認知、語言以及適應能力[11,12]。研究顯示ASD早期篩查的成本效益遠優於無篩查的全面診斷評估[5]。

為提高我國兒科醫師識別ASD早期行為標誌的能力，規範早期篩查，由中華醫學會兒科學分會發育行為學組主持，並邀請中國醫師協會兒科分會兒童保健學專業委員會、國家衛生和計劃生育委員會行業專項"兒童孤獨症診斷與防治技術和標準研究"項目專家組以及相關專業的專家參加討論，並參考美國、英國等有關ASD管理指南，同時結合國內外ASD研究進展，達成以下專家共識。

第一部分

ASD的早期篩查與早期識別

應掌握ASD交流缺陷的早期行為標誌

對父母做好科普宣傳

（一）ASD早期行為標誌

ASD社交不足行為和部分刻板行為在早期即可出現，早期篩查可以發現這些異常，2歲或2歲前早期診斷可靠。具有強有力的證據可作為ASD早期識別的5種行為標記，簡稱"五不"行為[13]。

1.　不（少）看：

指目光接觸異常，ASD患兒早期即開始表現出對有意義的社交刺激的視覺注視缺乏或減少，對人尤其是人眼部的注視減少，有研究表明最終診斷為ASD的患兒在24月齡時對於人眼部的注視時間僅為正常兒童的1/2[14]。有些ASD患兒即使可以對話，但是面對面注視仍然不正常。

2.　不（少）應：

包括叫名反應和共同注意（JA）。幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感通常是家長較早發現的ASD表現之一，也有證據表明叫名反應不敏感不僅可以從正常兒童中識別出ASD，也可較好地分辨ASD與其他發育問題的兒童[15]；JA是幼兒早期社會認知發展中的一種協調性注意能力，是指個體藉助手指指向、眼神等與他人共同關注二者之外的某一物體或者事件。在對ASD患兒的前瞻性研究中發現，在14~15月齡即表現出較低與JA相關的溝通水平下降[16,17]，因此JA缺陷也是"不應"的表現，

3.　不（少）指：

即缺乏恰當的肢體動作，無法對感興趣的東西提出請求。ASD患兒可能早在12月齡時就表現出肢體動作的使用頻率下降，如不會點頭表示需要、搖頭表示不要、有目的的指向、手勢比劃等[18]。

4.　不（少）語：

多數ASD患兒存在語言出現延遲，家長最多關注的也往往是兒童語言問題，儘管語言發育延遲並非ASD診斷的必要條件，其他發育行為障礙也多表現有語言發育延遲，但對於語言發育延遲兒童務必考慮ASD可能。

5.　不當：

指不恰當的物品使用及相關的感知覺異常：ASD患兒從12月齡起可能會出現對於物品的不恰當使用，包括旋轉、排列以及對物品的持續視覺探索。比如將小汽車排成一排，旋轉物品並持續注視等[13]。言語的不當也應該注意，表現為正常語言出現後言語的倒退，難以聽懂、重複、無意義的語言。

（二）ASD患兒社交和溝通行為發育軌跡的異常

行為發育軌跡是指兒童行為發育的水平、速度以及方向。除了關注兒童早期某單一時點的發育情況外，還應關注其整個發育過程的軌跡。早期發育軌跡的異常可能是ASD的危險指標。有研究表明，部分ASD患兒在12月齡前語言及非語言發育技能正常，但此後發育軌跡出現異常，學習新技能能力下降。也有報道在6月齡前，ASD兒童與正常兒童發育軌跡基本一致，但此後發現其社交技能發育的軌跡出現下降趨勢，包括目光注視、社交反應性微笑、發聲頻率等[19,20]。此外，發育倒退的現象也需引起重視。部分ASD患兒在生後1~2年發育軌跡正常，但隨後出現已獲得技能的喪失，可涉及語言、社交手勢、運動等多個領域，發育倒退可能是忽然出現的，也可能是逐漸發生的。在ASD患兒中發育倒退整體的發生率約為30%，發生的平均年齡為19~21月齡[21]。

（三）ASD發生的高危因素

ASD病因不明，大多數學者認為其發生是基因與環境的共同作用，被納入研究的環境因素眾多，但多數沒有定論，但有2條是已被明確的ASD高危因素：（1）有患ASD的兄弟姐妹；（2）有精神分裂、情緒障礙或其他精神及行為問題家族史者。兒科醫師應對有這2條高危因素的兒童給予特別重視，建立檔案，追蹤隨訪[22]。

上述明確的ASD早期行為識別標誌尚不能構成ASD診斷，無論家長還是兒科醫師根據以上所列早期標誌疑診ASD，務必在給予初步干預指導的同時，進行全面的觀察和評估或轉診有條件醫院進行進一步的ASD診斷、評估。

兒科醫師對於ASD的篩查

應該成為兒童保健門診的常規

鑒於ASD不斷增高的患病率，各級醫院兒科醫師應依託我國兒童保健三級預防監測網路，對9、18、24月齡嬰幼兒，在其他發育問題常規篩查同時，常規開展ASD早期篩查。以下介紹ASD早期篩查基本流程（圖1）及相關篩查工具。

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孤獨症譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預專家共識

本《孤獨症譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預專家共識》