防止漏檢，唐篩、無創、羊穿要這樣選！（收藏備存）

02-13

生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸准媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目，唐篩、無創、羊穿有什麼區別，孕媽到底該怎麼選擇？

唐氏綜合征患者舟舟

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由於染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆癥狀。

常常做產檢時，很多准媽媽的心裡都是忐忑不安的，生怕寶寶有什麼問題……每當看到檢查結果一切正常的時候，一顆懸著的心才會放回肚子里。懷胎十月，需要做各種各樣的檢查，對寶寶的發育情況進行檢測。相信很多准媽咪也會困惑於不同檢測方式的選擇，比如唐氏篩查、無創產前基因檢測及羊膜穿刺。

唐篩、無創、羊穿怎麼選？

它們之間究竟有什麼複雜難言的三角關係？

孕媽到底該怎麼選？

別急，今天一層一層扒給你看！

（自己給自己手動筆芯）

首先，孕媽媽們需要端正一個觀點：

產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷

（重要的事講三遍）

產前檢查更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長發育的情況

產前篩查和產前診斷關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題

產前篩查：通過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕婦人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創DNA。

產前診斷：對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，診斷方法包括細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學方法等。

唐篩（即血清學產前篩查）

概念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。
分類：根據采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據檢測的血清學指標多少分為二聯、三聯、四聯篩查。
推薦指數：早-中孕期聯合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指標）（尤其適用於雙胎）＞孕中期四聯篩查＞孕中期三聯篩查＞孕中期二聯篩查
結果處理：唐氏綜合征或18三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。

優勢：
操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血
檢測時限：早孕期即可檢測。（早篩：9~13+6周；中篩:15~20+6周）
價格：三者中最低
報告時間：短，采血後七個工作日
局限性：
不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心

專業的說：檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高

翻譯一下：檢出率為75%時，1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風險孕婦人群中

高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常

專業的說：假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約1%-2%

翻譯一下：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險，50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其餘49個為虛驚一場。

影響風險評估的因素較多，質控困難

無創DNA產前檢測

概念：抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。
優勢：

比唐篩更準確，比羊穿更安全

操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血
檢測時限：早期即可檢測，時間長。適宜孕周為12-22+6周
報告時間：較短，采血後十個工作日
局限性：
價格：較貴
檢測範圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體

【特別適合】

擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦
錯過唐篩的孕婦
唐篩臨界風險的孕婦
有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦
對羊水穿刺極度焦慮的孕婦

【比較適合】

唐篩高風險的孕婦：風險度低於1/50
高齡孕婦：35-38歲
雙胎妊娠孕婦

特別提醒：建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇

介入性產前診斷手術

概念：通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
優勢
地位：是胎兒染色體病診斷的「金標準」
檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常
檢測時限：較長，＞16周，適宜孕周為16-22+6周

局限性
有流產風險：流產率約0.2%-0.5%（我院2016年穿刺後流產率為0.07%）
影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能
報告時間：長，穿刺後28個工作日（根據檢測的項目不同而各有差異）

【哪些人應該選擇羊穿？】

預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）
產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
曾生育過染色體病患兒的孕婦
產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲滯等）
夫婦一方為染色體異常攜帶者
孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者
其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者

【穿刺禁忌證】

術前感染未治癒或手術當天感染及可以感染者
中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象
先兆流產未愈者

特別提醒：建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇

結論

1.唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。

2.唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。

3.篩查低風險並不意味著沒有風險，篩查高風險羊穿後絕大多數結果是正常的。

4.無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診。

5.高風險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險。

總之，選擇越多，糾結越多

再次提醒孕媽媽們，定期產檢，

有的檢查錯過了時間就做不了了。

祝大家孕期順利！

（以上圖片均來自於網路）

推薦三組方案

1、經濟型

唐篩→無創DNA→羊水穿刺

先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺，此組合費用低、安全，因為無創的加入，羊水穿刺的准媽媽數量會大幅減少。

2、奢華型

無創DNA→羊水穿刺

不做篩查，直接做無創DNA，無創風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺，因為無創的直接應用，比組合費用高，檢出率也高，能檢出99%的唐氏兒。

3、準確型

高危因素→羊水穿刺

按組合檢出率最高，能檢出所有染色體的數目異常，特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的准媽媽。

即便沒有家族史和明確的毒物接觸史的孕婦，也有可能發生唐氏綜合征，且發病率隨孕婦年齡的增高而升高，其發生常常具有偶然性和隨機性。目前的醫療水平沒有治療染色體疾病的有效手段。生育出有染色體疾病的患兒對家庭和社會都是一種巨大的負擔。因此，建議每對夫婦認真做產前檢查，爭取將生育唐氏綜合征及相關染色體疾病患兒的風險降到最低。雖然選擇確實是痛苦的，但只有我們掌握更多的信息，才會在選擇的時候更具信心，對結果做出更好的預判。祝願每位孕媽都能孕育出健康快樂的寶寶。

親愛的准媽媽，現在該知道如何選擇了吧！你還暈嗎？