ABWY系列，全面科普「軟骨發育不全」，以及阻斷遺傳的生育策略
專欄須知：
*為防軟廣，評論須預審，真·病人若需諮詢醫學問題，見文末諮詢須知和聯繫方式；*任何無良中介若抄襲本人作品，均視作惡意，一經查實，我會在此專欄揭露你們；*我的文章全部獲版權家原創證書，並授權本人公司泰嘉運發布、轉載。*諮詢須知會定期更新，請戳下方鏈接查詢。
潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知（2019-1-21更新）
正文如下：
ABWY，Always Be With You.
本系列將幫助人群中比重極小的單基因遺傳病患者和家庭，科普單基因遺傳病的危害、遺傳模式、致病基因和阻斷方式。
軟骨發育不全（Achondroplasia），看似是一種侏儒症，對患者的身高影響很大，男性患者的平均身高為131厘米，女性患者的平均身高為124厘米。常表現四肢較短，頭顱較大。但該病徵不會對患者的智力造成不利影響。
儘管如此，軟骨發育不全還是有可能會導致一些健康問題，比較多見的是呼吸問題（短暫、減慢或暫停）、肥胖和耳部感染，甚至行走困難和疼痛。總體來說，會嚴重影響患者的生活質量，甚至生命質量。
實際上，經統計發現，一部分軟骨發育不全患者在嬰兒期就會因呼吸衰竭而死亡。而他們的父母往往表現正常。也有一部分患兒能夠長大成年，正常生活。
軟骨發育不全的遺傳模式
軟骨發育不全的遺傳模式是常染色體顯性遺傳。但是，當父母正常而孩子患病時，則意味著孩子的患病是由基因突變（新發）導致。這個概率極低的偶發事件，無法預知或預防。
任何人不應盲目放大發生這類罕見病的可能，也須理智對待疾病的真實發生。
軟骨發育不全的發生機率
- 1/15000~1/40000
*2017年中國新生兒數量為1723萬，這其中可能有430-1148新生兒罹患軟骨發育不全症。
*目前，全中國範圍能可能有萬餘位正處於育齡階段的患者。儘管人數相對很少，但他們也是我們需要關心和科普的對象。
軟骨發育不全的致病基因
基因FGFR3的突變是導致軟骨發育不全的罪魁禍首。
這個基因本來會指導人體製造一種參與骨骼發育和維持的蛋白質。而突變後的FGFR3基因無法給出正確指令，從而干擾了骨骼的正常發育。
軟骨發育不全成年患者的生育策略
當患者成年後，也會面臨生育問題。由於軟骨發育不全的遺傳模式（常染色體顯性遺傳），患者家庭的孩子有一半概率（50%）會患病。為了保障新生兒的健康，建議採用胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）阻斷該病的遺傳，徹底杜絕導致患病的50%幾率。
患者在進入「第三代試管嬰兒技術」助孕醫療階段前應進行單基因病的基因檢測，確定致病基因位點，為PGD提供指導依據。
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諮詢須知十九條（2019-1-21更新）：
1.請勿以紅包或打賞的形式表達謝意，但你可以嘗試自願付費，詳見本須知第11條；
2.我的微信號：chasinghc-rico，審核通過後請直接提問，不要寒暄，文字描述，切勿語音（行動不便者可語音）；
3.諮詢屬我個人行為，精力有限，解答和建議範圍僅限輔助生殖學和遺傳學，不回答其他醫學領域的提問，不回答非醫學類提問；
4.切勿問我「在嗎？」，否則我不會理你；
5.當你的諮詢初衷涉嫌侵害伴侶一方的權益，如無法生育則離婚、強求女方多胎妊娠等時，我會刪除並拉黑你；
6.如果你對輔助生殖毫無了解，請先去知乎專欄《試管嬰兒和遺傳》閱讀本人的科普文章；
7.只給建議，不作診斷，不評論方案、不干涉醫囑，不解釋藥理，不回答含有教學意圖的提問；
8.為防止病人私用藥物，我會酌情回答含有該類意圖的提問；
9.為了提高諮詢效率，請在諮詢時提供以下報告：女方性激素六項（月經第2-3天）、宮腔B超含AFC（月經第2-3天）、AMH、男方精液常規、精子形態、精子DNA碎片率、雙方染色體核型報告、單病患者（家庭）須提供基因檢測報告；
10.諮詢時間段為每天08:00~16:00，無節假日，不定時回復留言；
11.非跨境助孕病人（即居住國就醫）的諮詢遵循自願一次性付費原則，價格￥499。注意，你可以自由選擇不付、付，以及何時付；
12.正在跨境助孕的病人（即非居住國就醫）須付費後諮詢。非單病類￥499，單病類￥999；
13.泰嘉運的客戶可免費諮詢；
14.商業機構如需諮詢或培訓，請先聯繫泰嘉運。
15.不接受代人諮詢，除非患者未成年或無行為能力；
16.不回答僅關於胎兒性別選擇的問題（雙方不攜帶性連鎖遺傳病的致病基因）。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
17.不回答關於境外助孕服務的商業類問題。實在想了解者，一律交由本人同事處理；
18.只有當女方因始基子宮、無子宮、致畸類藥物依賴等原因無法自己妊娠時，我才會提供關於代孕的建議；
19.本文由潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已獲版權家原創證書，版權所有，侵權必究。
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