基因檢測到底有用沒用？能不能不做檢測直接吃藥？
備註：本文所講的基因檢測，主要是涉及到疾病的診斷、治療和監測的基因檢測。
昨天在門診的時候，有個患者跟我說：大夫，我能不能不做基因檢測，直接吃藥啊，人家都說我這個病（CML）就是要吃藥（伊馬替尼）的，就不花這個「冤枉錢了吧。
這已經不是我第一次聽到這樣的話了，之前有一個病人，服用伊馬替尼後出現耐葯，按照正常流程，應該是做一個耐葯突變檢測，根據檢測結果來判斷接下來要換用的藥物，但是患者表示不願做基因檢測，想要直接換用達沙替尼，原因是他曾經的醫生告訴他可以不做基因檢測。
這位」曾經的醫生「，從某種角度來說，他是可以被理解的，我們的很多病人都來自農村，」沒錢「是他們最大的困難，基於這種考慮，我們一些醫生都想盡量幫病人省一點錢，但這個做法真的對嗎？
從什麼時候開始，我們的病人竟然覺得做基因檢測是花」冤枉錢「了？做基因檢測到底有沒有用呢？
首先回答：基因檢測肯定是要做的！
現在的疾病治療，我們都在講的是精準治療，個體化治療，也就是根據每個病人的不同情況，給出不同的治療方案，這叫對症下藥。但是怎麼判斷每個病人的情況一樣不一樣呢，難道只是查查體溫，看看臨床癥狀？
當然不是!
要判斷一個病人的具體情況，除了臨床癥狀之外，我們還要看發生病變的細胞是哪種？病變細胞內的染色體有沒有發生變異？與疾病相關的一些基因有沒有發生突變？這樣一系列的檢查下來，你會發現，世界上沒有兩個一模一樣的病人！
再來看靶向葯，靶向葯是怎麼來的呢？靶向葯就是根據某個基因突變設計的，如果這個基因發生了突變，那這就叫對症下藥。比如我們前面提到的伊馬替尼，就是針對BCR-ABL融合基因設計的，病人存在這個融合基因，那就可以服用伊馬替尼。
類似的靶向葯還有很多，比如在肺癌上，如果發生EGFR突變（L858R或19外顯子缺失等），可以服用靶向藥物吉非替尼，但如果沒有發生突變的話，服用吉非替尼也是沒有效果的。
之前就有一個患者是肺癌，在嘗試過一些基礎化療之後，治療效果不好，所以想嘗試靶向治療，那個時候靶向治療才剛剛興起，基因檢測的概念還沒有完全普及，所以在沒有進行EGFR突變檢測的情況下，就進行吉非替尼靶向治療，但是並沒有取得好的效果。所以後來加做了基因檢測，發現這個病人根本沒有發生EGFR基因突變。
現在測序技術發展的越來越快，檢測的成本也一直在降低，一些融合基因的檢測，費用只需要幾百塊就可以，再加上醫保的報銷，可以大大減少患者的經濟壓力。
所以，不做基因檢測直接吃藥，到底是省錢了？還是既浪費了錢，又浪費了寶貴的治療時間呢？相信大家已經有了答案。
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