香港化驗所HKLAB——如何確定是否有乳腺癌家族史

我們都知道，乳腺癌和很多癌症相似，都存在一定的遺傳現象。流行病學調查發現，5%－10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則你患病的危險將增加1.5-3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。

該疾病有兩個相關基因：BRCA1及BRCA2。這二者均屬於抑癌基因，主要參與DNA損傷修復和維護DNA的完整。如果它們基因突變導致抑癌功能的丟失。乳腺癌發病率就會明顯升高。

人類現在正在進入精準醫療時代，其中一個重要應用是基於基因檢測數據的預防、康復以及健康管理。乳腺癌易感基因檢測就是篩查BRCA基因的突變情況，推測檢測者的患病風險，以便及時採取干預措施。

如何確定是否有乳腺癌家族史，是否有遺傳性乳腺癌的可能呢?

1. 有血緣關係的一級親屬、二級親屬和三級親屬患有乳腺癌則為有乳腺癌家族史，（包括男性乳腺癌親屬。）

2. 有乳腺癌家族史並不意味著一定為遺傳性乳腺癌，明確攜帶有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被稱作遺傳性乳腺癌，這需要通過基因檢測才能確定。

3. 目前已經確認與乳腺癌發病風險直接相關的基因有兩個：BRCA1和BRCA2

4. 可以通過刮取口腔粘膜細胞和驗血兩種方法進行相關檢測，檢查前無特別注意事項，一般1周左右便有結果。

什麼人群適合乳腺癌基因檢測？

女性朋友都要有乳腺健康檢查的意識，乳腺檢查不容忽視。已婚已孕女性在條件允許的情況下也可以做乳腺癌基因的檢測。乳腺癌遺傳高危人群更應重視！

乳腺癌遺傳高危人群是指：

(1)有血緣關係的親屬中有BRCA1和BRCA2基因攜帶者;

(2)近親中有發病年齡不足50歲的乳腺癌患者;

(3)近親中有人同時或先後患有乳腺癌和卵巢癌;

(4)家族中有男性乳腺癌患者。

女性健康錦囊

遺傳性乳腺癌、卵巢癌基因檢測基礎（第二代基因檢測技術和晶元）

簡介:BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) 是2種抑癌基因。攜帶遺傳性BRCA1 and BRCA2 基因突變的女性患有乳腺癌和卵巢癌的風險會增大。現在，我們化驗所提供2種不同的測試。第一種，第2代基因檢測技術可以對與乳腺癌和卵巢癌的相關的10種易感基因進行測序。第二種，先用基因晶元捕獲BRCA1 and BRCA2 基因的全部外顯子，再進行測序，從而獲得更全面的測序結果。依據這兩種檢測技術，計算機程序可以計算出受試者患有乳腺癌和卵巢癌的風險。並且在醫生的幫助下，受試者可以儘早採取預防措施和進行治療。

樣本:6ml 血液 X 1 / 口腔拭子 X 1

檢測須時:7-10個工作日

香港化驗所HKLAB可以提供多種基因檢測項目：Y染色體母血清檢測、親子鑒定、DNA無創產前檢測、癌症篩查、遺傳性健康風險檢測等。

——最後溫馨提示：文章來源於自HKLAB香港化驗所（關注「香港化驗所」）