法洛四聯症是什麼病？

簡單來說，法洛四聯症（TOF）是一種是一種常見的先天性心臟畸形，它在先天性心血管疾病中佔比10％，在兒童發紺型心臟畸形中居首位，是一種比較嚴重的先天性心臟病。

法洛四聯症的癥狀，往往具有以下幾個特徵，其一即是發紺，這種情況常常於新生兒出生後3~6個月出現，亦有在兒童時期乃至成年之後才出現的情形。一般來說，若是患者保持平靜，則這種情況會輕微於運動時或之後、哭鬧、情緒激動時的發紺程度。

法洛四聯症的第二個癥狀則是呼吸困難和缺氧性發作。這種情況多於出生後6個月左右出現。由於組織缺氧，患兒的活動耐力非常弱，若是運動持續時間略長或是略微劇烈，則會有呼吸急促的表現，嚴重時可能還會出現缺氧性發作、意識喪失、口吐白沫、抽搐等情形。

另外一個臨床的常見表現是蹲踞，即法洛四聯症患兒在蹲踞動作時可以緩解呼吸困難等缺氧癥狀，還可緩解發紺，這是患兒自發的習慣動作，於臨床上較為常見，可算是法洛四聯症患兒的一個特徵癥狀。

法洛四聯症患兒生長發育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發紺出現數月或數年後發生。胸骨左緣第2～4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細震顫。極嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續性雜音時，說明有豐富的側支血管存在，肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。

從病理學的角度來講，法洛四聯症的基本病理是室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。從胚胎學角度說，通常認為法洛四聯症的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發育不良引起--即當胚胎第4周時動脈干未反向轉動，主動脈保持位於肺動脈的右側，圓錐隔向前移位，與正常位置的竇部室間隔未能對攏，因而形成發育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損。若肺動脈圓錐發育不全，或圓錐部分完全缺如，則形成肺動脈瓣下型室間隔缺損，即干下型室間隔缺損。

對於此疾病的檢查，常常有五種檢查手段——其一是實驗室檢查，患兒多會出現紅細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容增高，而動脈血氧飽和度出現明顯下降，血小板計數減少、凝血酶原時間延長。尿蛋白可出現陽性。其二為心電圖檢查，患兒的檢查結果往往呈現電軸右偏，右房肥大，右室肥厚。其三是胸部X線檢查，可呈「靴狀心」。其四為超聲心動圖，超聲心動圖對四聯症的診斷和手術方法的選擇有重要價值，可從不同切面觀察到室間隔缺損的類型和大小，主動脈騎跨於室間隔之上，肺動脈狹窄部位和程度，二尖瓣大瓣與主動脈瓣的纖維連續性。彩色多普勒可顯示右心室至主動脈的分流，測量左心室容積和功能等。超聲檢查還可顯示有無其他合併畸形。如懷疑周圍肺動脈狹窄，應進行心血管造影。

最後一種是心導管及心血管造影術：右心導管檢查能測得兩心室高峰收縮壓、肺動脈與右心室之間壓力階差曲線，了解右心室流出道和肺動脈瓣狹窄情況。右心室造影可顯示肺動脈狹窄類型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管發育情況。左心室造影可顯示左室發育情況。

法洛四聯症患兒的預後主要取決定肺動脈狹窄程度及側支循環情況，據統計數據，重症者中約有90%會夭折。70%～75%死於10歲內，其中有25%～35%在1歲內死亡，有50%病人在3歲內死亡，主要是由於慢性缺氧引起紅細胞增多症，導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。臨床上有四聯症矯正術、姑息手術兩種常用方案，對治療此種疾病有一定的作用。其中，姑息手術面對極其嚴重的患兒，先行姑息手術，再等病情穩定之後，可以繼續進行後續治療。