最全面的試管嬰兒介紹
我相信很多人聽到試管嬰兒的時候，心中難免會產生一些疑惑，自然而然聯想到試管嬰兒是不是在試管里生長的嬰兒？網上的一些圖片把一個嬰兒放在試管里，這些景象映入人們的意識里，使得人們對試管嬰兒更加迷惑。於是，我用拙劣的筆觸撰寫此文，以作為對試管嬰兒的簡單介紹。這不僅能使從沒有聽過試管嬰兒人對於此有初步了解，而且也能讓有需求的人加深對試管嬰兒理解，少走一些彎路。 文中除了特殊的地方必須用英文外，所有的名詞都用中文，並以簡易常用的名詞描述專業術語，以加深人們對其深入理解。
1978年世界第一個試管嬰兒路易斯布朗在英國誕生，對於這項技術有傑出貢獻的英國科學家羅伯特 愛德華茲也被稱為試管嬰兒之父。試管嬰兒的專業術語叫體外受精-胚胎移植（IVF-ET），簡單說就是把卵子與精子從人體內取出來，放在培養皿里使其受精形成成胚胎，然後再把胚胎移植到女性子宮裡，達到妊娠的目的。
目前，試管嬰兒已經發展到了第三代成熟的技術，也有人提出了第四代技術，不過第四代技術還在理論中且違背倫理，爭議較大，在此不做介紹。
一、第一代、第二代、第三代試管嬰兒介紹
第一代試管嬰兒技術。
第一代試管嬰兒主要解決女性的不孕問題。檢查女性不孕不育原因，從女性卵巢里取出成熟的卵子,把取出的卵子和精子在人工控制環境中自然結合，使其形成胚胎，之後把胚胎移植到女性子宮以達到懷孕的目的。
人類繁殖的一個基本條件就是精子和卵子相遇，簡言之就是男性射出的精子和女性排出卵子相遇，才能形成胚胎，進而成長為人。女性不能排卵，或者輸卵管堵塞，或者其他問題，以至於阻擋了卵子去和她的夢中情人幽會。這些阻擋就如同天河阻斷了牛郎和織女那樣不近人情。當時的醫生想到既然卵子排不出來，不如直接到卵巢里取出卵子在體外和精子結合，有了這樣的設想之後在通過一段時間的試驗，便誕生了體外受精-胚胎移植這項偉達技術，也就是我們常說的試管嬰兒。
第一代試管嬰兒解決女性問題，可能是基於人們的男權意識里認為不孕不育的主要原因在於女性，因而主要檢查女性為主的思想，以至於形成第一代試管嬰兒主要解決女性問題的結論。 後來的實踐中醫生們發現男性的問題所導致的不孕不育也佔有很大的比重，因此就出現了人們常說的第二代試管嬰兒技術，事實上現在的統計數據證明了男性不孕的比重高於女性。
第二代試管嬰兒技術
專業術語叫「卵泡漿內單精子注射技術」，主要解決男性的不孕的問題。主要是由於精子力量弱小，當然還有其他原因。精子還沒有接近卵子便命喪泉，因為卵子壁有一定的韌性，當精子力量弱小無法穿透卵子，自然不會受精，亦自然不能懷孕。
由於精子的活動力量弱小，無法穿透卵子，於是醫生就在成千上萬的精子中挑選一個最有活力的精子，用一根細針將活躍的精子直接注射入卵子內受精，形成胚胎再將胚胎植入子宮內達到懷孕的目的，人們把這項技術稱為第二代試管嬰兒。
現在第二代試管嬰兒技術還包括了穿刺取精技術，即當男性排不出精子時，可以通過穿刺男性的睾丸取得精子。
第一代和第二代試管技術雖然在一定程度上解決了不能懷孕的難題，由於成功率和孩子的健康問題存在一定的缺陷，為了提高成功率，盡保嬰兒的健康，產生了第三代試管嬰兒技術。
第三代試管嬰兒技術
中文名稱叫：「植入前胚胎遺傳學診斷（PGD/PGS）」。這是在第一代和第二代技術的基礎上形成的技術，目前美國、泰國等國第三代技術較為發達，誠然，國內的第三代技術也很發達，但由於法律法規問題，一般的家庭很難滿足第三代試管的申請條件，因此，無法在國內做第三代試管嬰兒。簡言之第三代試管嬰兒就是從已經形成的囊胚中取出一些細胞進行遺傳學分析——染色體篩查、基因檢測，篩除掉那些攜帶異常染色體和異常基因的胚胎，進而得到健康的胚胎，把健康胚胎移植到女性子宮的一種技術。因為所移植的胚胎是健康的，沒有染色體異常和基因異常，所以成功率較一代和二代大為提高，也保證優生優育。
我們都知道，人體有23對染色體，共46條，每一對都有2條。我們把這23對染色體編號，第1對編為1號，第2隊編為2號……依次類推，第23對編為23號。我們也把第23號叫性染色體，如果其結構為XX,在性別上為女孩，結構為XY在性別上為男孩。染色體異常有很多種情況，以下介紹幾種常見的情況。
二、染色體異常幾種形式
1、數目異常：
因為每一組染色體都有2條，當人體的23對染色體只要有1對染色體數目有3條，就叫染色體異常，這就會導致攜帶這一條異常染色體的小孩患病，每一組染色體都有固定的控制人體功能，患什麼病有染色體固定功能決定。數目異常如圖
圖4，（染色體數目異常）
2、形態異常和結構異常：
主要包括長、短臂異位，缺失等，如下圖：
圖5，（平衡異位）
圖6，（羅氏異位）
3、其他形式異位
第三代試管嬰兒目前有篩查5對染色體和篩查23對染色體之分。篩查5對用FISH技術，中文名叫原位雜交技術。分別查13號、18號、21號、X和Y。這裡有一個邏輯關係需要釐清，X和Y是分開查的，我們可以說X是一組，Y是一組，這樣就成了2組，這樣計算就是5對。查這5對目的是因為這5對染色體涵蓋了目前常規多發並已完全能認識的疾病。13號染色體正常人結構數目為XX,即2條X，病態人的結構數目為XXX,即多了一條染色體，染色體數目越多則表示疾病越嚴重，18號、21號、X和Y亦如此，醫學上把染色體不是整倍的情況表述為非整倍體。
21號染色體三體所產生的疾病中文名叫唐氏綜合征，即先天愚型。表現為特殊面容，智力低下，目光獃滯。該病的發生率為1/600, 母親年齡是影響發病率的重要因素，男性患兒多於女性。根據國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，女性年齡越大，胎兒患此病的可能性越高。，可通過第三代試管嬰兒排除掉此病。
篩查23對染色體也叫全染色體篩查用ACGH技術，就是把人體內的23對全部染色體全查一遍。各染色體的異常所產生疾病多種多樣，目前醫學上還未能完全認識，所有有很多異常還有待於進一步研究。現在所有染色體的檢測，基因檢測所能確定的疾病在網上可以查到，不在此介紹，可網上搜索。
三、查5對染色體和查23對染色體的區別
23對染色體篩查包含了FISH技術篩查的5對染色體，可能有人會疑惑，既然查23對包含了5對，為什麼還要查5對呢，查23對不就得了嗎？事實上查5對和23對有一定區別，對於成功率也會有所影響。
- 查23對染色體對於環境的要求極為嚴格，每一個環節都不能出差錯，環境
問題對結果的影響極大，而5對畢竟比23對的環數量少很多，工序也相對簡潔，自然而然就容易很多。
- 查23對染色體要求有足夠多的胚胎數量，越多越好，一般要求在18-20個
以上，只要胚胎本身有一點小的異常，在報告上都會顯示異常，如果胚胎數量少，就有可能沒有可移植胚胎，此時如果選擇移植就只能移植異常胚胎，這是很艱難的選擇，如果篩查5對，異常的概率就小的多。查5對染色體篩查包含了常見的多發的幾種病症，例如：帕突氏綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征、女性超雌症、Klinefelter綜合征等等。對於年齡不是很高且沒有染色體異常的夫婦，查5對染色體基本就能保證優生優育；某些本身就有染色體異常夫妻可根據具體情況醫生的方案解決，另外一些有家族性遺傳疾病的夫妻可要求基因檢測。
四、適合做第三代試管嬰兒的人群：
1、夫妻雙方一方或雙方本身染色體異常夫妻
2、夫妻雙方或一方年齡偏高，尤其女方年齡偏高
3、 以往2次或2次以上進行過試管嬰兒移植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦；失敗包括：不著床、生化、胎停、流產
4、以往3次或3次以上自然流產史的不孕症夫婦
5、有單基因相關遺傳病、性連鎖遺傳病等
很多備孕媽媽沒有相關的專業知識，當發生以上情況時不知道如何進行下一部，而醫生也沒有給與應該有的建議，我國的法律下在沒有特定指征的情況下不能對胚胎的染色體進行篩查，所以胚胎染色體異常的情況並不會被發現，因而無法選擇健康的胚胎移植，因而胚胎不著床、生化、胎停、流產等無法避免。
五、國內第三代試管嬰兒的一般申請條件
1、結婚證、身份證、准生證
2、女方卵巢功能正常，能產生健康成熟的卵子
3、女方子宮正常，能接受胚胎移植著床生長
4、男方有健康的精子
5、夫妻一方或雙方有單基因相關遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病
6、3次或3次以上自然流產史的不孕症夫婦
7、3次或3次以上試管嬰兒移植失敗的夫婦
註：這個只是一般的簡述，具體情況還需看醫院的要求，現在國家有捐精、捐卵項目，即使女方沒有健康的卵子、男方沒有精子也可以做試管。
六、試管嬰兒相關法律法規
我國《人類輔助生殖技術管理辦法》第22條規定：開展人類輔助生殖技術的醫療機構違反本辦法,有下列行為之一的,由省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門給子警告、3萬元以下罰款,並給予有關責任人行政處分,構成犯罪的,依法追究刑事責任。
1、買賣配子、合子、胚胎的
2、實施代孕技術的;
3、使用不具有《人類精子庫批准證書》機構提供的精子的
4、擅自進行性別選擇的
5、實施人類輔助生殖技術檔案不健全的
6、經指定技術評估機構檢查技術質量不合格的
7、其他違反本辦法規定的行為。
從以上規定可以看出，我國嚴厲禁止代孕、性別篩選等，此管理辦法中沒有提到第三代試管嬰兒的規定，因此在2003年的時候，衛生部又出台了《人類輔助生殖技術管理規範》其中對於第三代試管嬰兒做了規定。即「植入前胚胎遺傳學診斷適應症：目前主要用於單基因相關遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病及可能生育異常兒的高風險人群等」。
這個規定有很大的模糊性，例如可能生育異常的高風險人群等， 就很難量化標準，因此，各個地區及各個醫院的要求就會有所差別。我在上文所說的適合做第三代試管嬰兒的人群是指有這方面需求的人，並不是說有需求的人申請第三代試管的時候就一定能通過，這需要結合醫院的審批要求。 實踐中有很多備孕媽媽經常被醫生罵而不敢吭聲；已經移植多次仍然沒有成功但醫生仍然叫她移植；有的醫生乾脆不給任何解釋，任由備孕媽媽自己做決定，而備孕媽媽不具備相關的專業知識也不知所措，這個時候給予專業的指導就很有必要，基於這個初衷而撰寫了這篇文章，希望對各位備孕媽媽有所幫助。
如果想要做第三代試管嬰兒，而又不能滿足國內的醫院要求時，可以選擇到國外做， 但並不是國外所有國家的醫療，法律法規都適合做第三代試管嬰兒。去之前需要對每一個地方醫療技術詳細了解，仔細規划行程以避免不不要的麻煩。
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