哪些女性可能需要進行乳腺癌相關基因檢測？

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乳腺癌是一種具有高致病性和致死性的疾病之一。對於女性來說，乳腺癌也是威脅其健康的重要因素之一。很多因素都可能導致乳腺癌，但是有一種因素是可預見的，那就是遺傳。在所有的乳腺癌患者中，大概有5%到10%是遺傳的。那麼如何知道自身是否可能遺傳了乳腺癌呢？我們可以利用基因檢測解決這個問題。

BRCA1和BRCA2突變

在可遺傳乳腺癌中，BRCA1突變和BRCA2突變是兩個非常重要的標誌。這兩種突變常用來檢測早發性乳腺癌，3陰性（雌激素受體蛋白陰性，孕酮受體陰性，人表皮生長因子受體2陰性）乳腺癌，雙側乳腺癌以及有乳腺癌家族史的患者。有數據顯示，這兩種突變佔了遺傳性乳腺癌的30%。BRCA1和BRCA2突變還會增加患卵巢癌，輸卵管癌和腹膜癌的風險。針對BRCA2突變會增加男性患乳腺癌，胰腺癌和黑色素瘤的風險。

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BRCA1和BRCA2控制表達的蛋白質都和DNA的修復有關。DNA每時每刻都在進行著複製，所以難免保證複製的過程中不出一丁點，這個時候就需要一些有修復功能的蛋白質，把DNA複製錯誤的部分刪除掉，然後再接著繼續複製。如果DNA複製錯誤發生後沒有得到更正，那麼很容易使該細胞「不會死亡」。正常來說細胞也是有壽命的，所以幾乎每時每刻我們的細胞都在更新，一旦某個細胞「不會死亡」，那麼它就變成了癌細胞。就好像抄作業一樣，第一個人寫好了作業給第二個人抄，如果第二個人抄錯了某些地方，那麼如果第三個人抄第二個人的話，第三個人也會由一部分抄錯，如此下去就會由很多人都有錯誤，但是如果第二個人抄的時候，一邊抄一邊檢查，那麼他就很容易把抄錯的地方擦掉改正，這樣就能讓後面抄的人都抄正確。

非BRCA基因突變

還有一些基因可能在乳腺癌中的突變頻率沒有BRCA1和BRCA2高，但是它們也能導致可遺傳性乳腺癌。由TP53控制表達的蛋白質能抑制癌細胞的生長，一旦TP53基因發生突變使其不能表達具有正常抑癌功能的蛋白質後，就很容易導致癌變。SKT-11基因突變也會增加乳腺癌的發病風險，正常的SKT-11基因控制表達的蛋白質能控制細胞的死亡，一旦發生突變也會導致細胞的死亡不受控制，從而導致癌症。當然還有一些基因也與乳腺癌的發生有關比如：PTEN，CDH1，MLH1，MSH2等。

可能需要進行基因檢測的人員

對於沒有乳腺癌史的患者（即從未診斷出患有乳腺癌的患者）：

（美國乳腺外科醫生協會篩查指南）：

1.一級或二級親屬在45歲或更年輕時診斷出患有乳腺癌；

2.有一位親屬有兩個或多個原發性乳腺癌；

3. 家族中同側親屬中有2個或2個以上患有乳腺癌和/或胰腺癌；

4.家庭中有人有或者個人有卵巢癌史，輸卵管癌史，原發性腹膜癌史；

5.男性乳腺癌；

6.家族成員有已知的突變。

對於有乳腺癌史的患者（即診斷出患有乳腺癌，但是治癒了的患者）：

（美國乳腺外科醫生協會篩查指南）：

1.診斷出患有乳腺癌時年齡≤50歲；

2. 診斷出患有3陰性（雌激素受體蛋白陰性，孕酮受體陰性，人表皮生長因子受體2陰性）乳腺癌時年齡≤60歲；

3.2個或多個原發性乳腺癌；

4. 一級在50歲或更年輕時診斷出患有乳腺癌；

5. 家族中同側親屬中有2個或2個以上患有乳腺癌和/或胰腺癌；

6. 家庭中有人有或者個人有卵巢癌史，輸卵管癌史，原發性腹膜癌史；

7.男性乳腺癌；

8. 家族成員有已知的突變。

對於任何癌症都是越早發現，治癒率越高，為了自身健康，滿足以上條件的女性可以去醫院檢測。