8號染色體q12.1: 56780000-60080000缺失分析之二，手動定位14個OMIM基因

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我很想爆出這個醫院的名字，但是為了不給患者和我自己帶來麻煩，還是忍下這口氣繼續寫這份遺傳分析報告。醫院出具的報告裡面提及這個缺失的染色體片段有14個OMIM基因，但是只提到1個，其他13個就沒有任何消息了，患者家屬聯繫到我，希望我幫忙分析這13個基因。如果說分析一個基因的工作量是1，分析13個基因的工作量至少是10了。

第一步，先進入OMIM資料庫手動分析，單獨輸入8q12.1，得到如下結果：

載入超時，點擊重試

找到了10個，另外4個是因為醫院報告不準確，這個案例的缺失片段準確說是8q12.1-8q12.2.

但是如果單獨輸入8q12.2, 卻只有一個基因。

我目前找到能找全14個基因的方法是輸入8q12, 這樣有53個OMIM基因，見下圖：

然後根據缺失片段的兩端染色體位置，我可以確定這個片段覆蓋的14個OMIM基因。

我不知道為什麼這家大型三甲醫院的遺傳檢測報告沒有列出全部14個OMIM基因的名稱, 但是這樣手動操作就讓我想吐槽了，醫院的醫生和遺傳諮詢師幹嘛去了。