關於懷孕，基因檢測能幹啥？

11-26

自從2011年，二孩政策放寬，大家都開始張羅著要二胎了。許多准爸媽年紀稍大，對胎兒健康也更加關注了，畢竟一個出生缺陷的孩子影響著整個家庭。

那麼什麼樣的父母更容易生出有缺陷的寶寶呢？

高齡母親（35+） — 非整數倍風險隨母親年齡增大而增大
高齡父親（40+） — 精子形成的過程中基因突變率會增加
先前生育的小孩就有基因缺陷
父母是遺傳性疾病患者，或者不是患者但是有潛在的缺陷基因會遺傳給後代
其他（由於比較晦澀，暫不提）

載入超時，點擊重試

出生缺陷分為很多種，要用不同的手段去檢測。比如超生檢測發育畸形，生化指標和羊水穿刺檢測唐氏綜合征等。

現在身邊越來越多的人問我，懷孕了醫生要我做基因檢測，那是個什麼鬼，怎麼從來沒有聽過？

我聽完大致就能知道她們說的是無創產前，用來檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等三大染色體疾病的篩查。唐氏綜合征就是21號染色三體綜合征，正常人的染色體是二倍體。通常如果胎兒發育的時候不是正常的二倍體，在懷孕早期就會自然流產了。但以防萬一，醫生會建議所有的孕婦進行產前染色體非整數倍篩查，避免嚴重缺陷患兒的出生。

羊水穿刺是一種侵入性檢查，有流產的風險，而且如有病毒感染（乙肝）的孕婦接受羊水穿刺，會增加胎兒被感染的風險，傳播率取決於病毒的載量。無創產前和羊水穿刺的作用幾乎是相同的篩查。無創產前是一種基因檢測，之所以稱為無創，是因為只需要抽一管孕婦血液，就可以檢測胎兒的染色體異常，原理是胎兒的DNA會遊離在母親的血液中。鑒於此，醫生首先會建議孕婦做無創產前基因檢測做初篩，減少羊水穿刺造成的流產等不良後果，如有異常，會配合羊水穿刺進一步確認。

在基因檢測的應用中，中國無創產前的應用已經成熟到在世界處於領先地位的水平，這是很多人都不知道的事實。

自2014年6月30日，國家食品藥品監督管理總局以創新技術審評機制批准了無創產前基因檢測的應用，普及速度相當快，目前已經超過幾百萬例，在一二線城市醫院中推廣，有些地方政府作為惠民政策納入醫保，據我所知有深圳、青島等，更有些香港孕婦到深圳去檢測，因為便宜。

國外對無創產前的應用也日趨成熟，英國政府已將無創產前納入常規的產前篩查計劃。眾所周知，英國的福利待遇比較完善，英國衛生部有望將無創產前納入英國國民健康服務體系，一個旨在為公民提供免費的醫療服務。

目前，能提供無創產前服務的公司，美國的：Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx，中國的華大基因和貝瑞和康。客戶需要到有資質的醫院獲得相關的檢測，不是所有醫院都有開展這一診斷的資質，需要衛計委的批准，具體在網上應該可以查的到。

目前的無創產前基本上都要簽署《知情同意書》，主要是向客戶告知原理、相關風險、責任歸屬，建議大家仔細閱讀《知情同意書》，對適用範圍做詳細的諮詢。比如孕周不足不能做，從胎兒身上遊離出來的DNA還沒那麼多，會檢測不出來，一般是12周以後，最佳是12～24周。

已確診腫瘤孕婦也不適合做。這是意外的發現，有些孕婦本身不知道自己罹患腫瘤，正常做無創產前檢測的時候，意外檢測出了惡性腫瘤（基因檢測也是可以檢測腫瘤），並嚴重影響胎兒疾病的檢測。一般檢測不成功，是可以退費的，不過最好不要發生這樣的檢測不成功。

再者，仔細閱讀《知情同意書》中是否有用於科學研究章節，在醫院採集的樣本，受檢者可以自願授權是否接受樣本用於科學研究。

如果基因檢測結果異常，醫院醫生會告知並尊重孕婦的決策。還有一點要記住，無創產前只能檢測21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華茲綜合征）和13三體（patau綜合征）這三種高發染色體異常。由於人有23對染色體，其他20對染色體異常是不在這個檢測範圍內的。