什麼是 ctDNA？

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面對洶湧而來的癌症，我們到底該如何去更好的預防癌症？我們如何超早期的發現癌症並保持健康狀態？讓我們一起來了解腫瘤早篩的重要成員——ctDNA。

癌症形勢愈發嚴峻

近些年來，癌症對於人類的健康威脅越來越大。根據最新的全球癌症數據顯示：2018年全球癌症新發病例將達到1810萬人次，因為癌症死亡人數將達到960萬人，也就是說，每秒就有209人確認為癌症，同時每秒有111人因為癌症離世。

對於癌症來說，不論治療技術如何先進，永遠是預防比治療的獲益來得更多。通過早發現早治療的策略，美國成功將乳腺癌的5年生存率提高到了全球最高的水平——高達98%，通過早期篩查出來的癌症患者基本上都是可以長期生存的；但是與之相對的是晚期乳腺癌患者的5年生存期，不到40%，死亡風險大大增加。早診斷、早治療一直以來都是抗擊癌症的最優選擇。

常規診斷力有不逮

然而，很多時候我們的常規醫學診斷往往都是在癌症的中晚期才能確診癌症，而到了這個時候，很多患者即使進行了有效的治療，可能也無法達到預期的治療效果，同時，癌症的治療藥物費用相對高昂，對於晚期癌症患者而言，藥物的支出同樣是一個極大的負擔。

目前通過先進的影像學也可以幫助我們早期確診癌症，但是這個時候其實癌症已經形成（目前只有5mm以上的癌腫可以被我們的影像學儀器檢查到），因此醫學研究人員通過癌症的特徵開發出了超早期的癌症篩查技術——ctDNA檢測。

ctDNA助力癌症早篩

早在1948年，研究人員就發現我們細胞內的DNA並不是都呆在我們的細胞核內，這些DNA也會遊離到血液中來，這些在血液中的DNA就被我們稱之為cfDNA （(circulating cell-free DNA，cfDNA )。但是正常細胞和腫瘤細胞是不一樣的，我們把來自於腫瘤的cf DNA用另一個名次替代，那就是ctDNA（circulating tumor DNA,ctDNA）。

ctDNA的來源：壞死的腫瘤細胞；凋亡的腫瘤細胞；循環腫瘤細胞；腫瘤細胞分泌的外排體

1994年時，科學家們通過識別ctDNA上腫瘤的特異性突變來確定它是來自腫瘤細胞還是正常細胞。於是研究人員們通過不斷地研究，開始將ctDNA應用於腫瘤的早篩上。

ctDNA臨床應用

相對於影像學和組織樣本檢測來說，ctDNA最大的優勢就是可以在超早期通過常規手段無法檢測到的情況下檢測出是否有細胞癌變的可能，這個時候的人群可能處於亞健康狀態，通過超早期的檢測可以提前預警，通過生活方式的改變或者其他方式消除安全隱患。

同時，ctDNA無創、無損，可以多次獲取，並且可以實時監測，從而提供比組織樣品檢測更多的信息。當然ctDNA不僅僅可以用於腫瘤的超早期檢測和預防，同時在腫瘤發生髮展的全過程中都可以發揮出自己的作用：

腫瘤分子分型；

腫瘤的預後檢測；

腫瘤的用藥指導。

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