生命不可承受之「重」——小胖威利綜合征
隨著物質條件的不斷改善，如今的校園裡，「小胖墩」比比皆是。然而，有這麼一群胖胖的孩子，他們不僅難以上學，連平常人簡單就能做到的上下樓梯、奔跑都十分困難。
在 1 歲之前，他們還是餵養困難、生長遲緩的瘦弱孩子，但隨後，他們漸漸萌生出難以控制的瘋狂食慾，在體重上將一眾同齡人遠遠甩在身後。急速增加的體重讓糖尿病、高血壓、代謝紊亂、脂肪肝等原本好發於成人的疾病悄然而至。不僅如此，由肌張力低下引起的運動發育遲緩，以及逐漸展現出的語言遲緩與學習障礙，讓本已糟糕的病情雪上加霜。
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這種病學名普瑞德威利綜合症 (Prader-Willi syndrome)，又名小胖威利綜合征，是一種先天性的罕見遺傳病，發病率在 1/12000 至 1/15000 之間。這種病由 15 號染色體長臂（位置15q11-q13）異常所引起。和天使綜合征一樣，小胖威利綜合征的遺傳也存在著基因印記現象。只有遺傳自父親的異常，才會引起孩子發病。
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這個 14 歲孩子的食慾令全家人生活感到不安。在家裡，廚房處於完全上鎖狀態，冰箱上掛著掛鎖，柜子里沒有食物，還有一個常年鎖著的食品室門。
「有段時間我們養狗，我沒有注意到狗糧，完全沒想過我必須把狗糧也鎖上，」Hannah 的母親說，「我那次撞見她正在吃狗糧。」
https://abcnews.go.com/Health/kids-stop-eating-life-prader-willi-syndrome/story?id=24985106
小胖威利綜合征——臨床癥狀及特徵
（癥狀和嚴重程度個體差異大）
- 新生兒及嬰兒期：孕期胎動少、出生時體重偏低、肌張力低下（身體軟）、餵養困難（不吃、吸吮和吞咽困難，常需鼻胃管灌食）、哭聲微弱（不哭）、四肢活動力差（不動）、生長緩慢、嗜睡、反覆呼吸道感染、肺換氣不足、肺炎、睡眠窒息、喉頭軟化症、心臟問題（卵圓孔未閉合）。
- 特殊外觀（伴或不伴）：窄臉、前額窄凸、長顱、單眼皮、杏仁眼、斜視、窄鼻樑、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮膚白、發色較淡偏淡棕色、頜小畸形、耳畸形、小手小腳、手狹窄且尺側邊緣較直、隱睾。
- 食慾問題：因下視丘功能障礙，導致患者無飽腹感並於 1 歲至 6 歲出現食慾亢進且無法自控，加之患者的新陳代謝率低，熱量消耗慢（PWS 患者的熱量需求約為同齡正常人的 2/3），造成體重急速增長。過度肥胖將導致各種併發症：代謝紊亂、糖尿病、高血壓、冠心病、腦卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊亂、睡眠呼吸暫停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，會有猝死之虞。過度攝食可能導致嚴重的胃腸道穿孔。
- 運動發展：動作發展遲緩，如 8 個月才會抬頭，1 歲才會坐，2 歲才會走，學齡兒童動作發展相比同齡人晚一到兩年。雖隨年齡增加，肌張力有所改善，但肌力、協調度、平衡感上的缺失仍持續存在。
- 智力/語言：輕度到中度的智障，IQ 約在 40-105，平均 70，少部份人呈嚴重智障或正常智力。語言發展遲緩（如 3 歲才會說話）：構音缺陷、語言清晰度欠佳、語言重複。
- 學習問題：因智能稍低，高層次的抽象思維、數學計算能力、系統與次序性整合、聽覺訊息能力差導致學習上多有困難，造成日後生活技能、問題解決力低且社會能力差。但記憶力、閱讀、尤其視覺認知、空間-概念組織能力較佳（如擅長拼圖類遊戲）；語言理解尚可但表淺、語言表達能力不錯，學習方式上以示範動作加上口語解釋，可加強學習效果。
- 情緒行為問題：挫敗耐受差、情緒不穩、衝動、易怒、摳抓（自損）皮膚、程序化行為、固執、不合作、愛爭辯、對立、違抗、偷竊說謊(食物相關)、藏食物、佔有慾強、自尊心強、人際關係退縮、自我為中心、自言自語、大聲說話、來回踱步、多動症、同動作症、強迫症、憂鬱症（青少年以後漸嚴重）、暴力行為、注意力不集中。
- 性腺發育不良：性腺荷爾蒙通常不夠，小男嬰睾丸未降（單或雙側隱睾需手術）、陰莖短小；女生小陰唇與陰蒂，第二性徵不明顯，青春期大多會延緩且不完全，目前未有生育的報告。
- 眼睛問題：集合性斜視/內斜視、近視、遠視、散光、外眼角上斜、藍鞏膜、虹膜有 Brush-Field（灰白）斑點、白內障。
- 牙齒問題：因牙齒琺琅質太軟、唾液黏稠、磨牙、反芻等，患者大多存在蛀牙，牙齒缺損，齒列異常等口腔問題。
- 體溫調節異常：嬰兒期體溫不穩定常持續發熱，年長兒及成年人體溫敏感性改變。
- 骨骼系統：脊柱側彎發生率高（10 歲前約 30%，10 歲後約 80%，且可能會隨生長激素的治療而加劇）或駝背、骨質疏鬆（易骨折）、髖關節發育不良（易脫位）、足外翻、下肢平衡異常。需拍片並定期複查。
- 其他：高疼痛閥值，對疼痛刺激相對不敏感。嘔吐的缺失。胃輕癱：胃動力不足導致的胃排空延遲現象。甲狀腺功能減退。腎上腺功能低下。皮膚瘙癢。麻醉後復甦（PWS 患者可能對常規劑量的藥物及麻醉劑出現異常反應需密切監控）。夜晚遺尿。偶發抽搐、癲癇或精神疾病。
幸運的是，小胖威利綜合征雖然沒有完全根治的方法，但患者如果發現得夠早並及時干預，可以通過控制進食、使用生長激素以及針對各併發症給予治療等手段，減輕發病並改善生活質量。但遺憾的是，在國內，多數患兒直到體重超過正常同齡孩子數倍時方才前去求診。而由於併發症較多，患兒還很容易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮症 (SMA)、重症肌無力、發育遲緩、單純性肥胖症等疾病，耽誤了治療的最佳時機。
但誤診的概率也正在隨著基因檢測的普及而越來越小。像小胖威利綜合征這類遺傳病因十分明確的疾病，可以輕鬆地通過基因檢測手段獲得確診。如果孩子一出生就能接受基因篩查，那麼就可以在病情發展的初始階段進行治療，不必等到食慾瘋長，智力發育遲滯顯現之後再來補救。
科技給人們帶來的永遠是更多的希望。基因檢測的普及所帶來的則是對健康更進一步的保障。准父母可以通過檢測自身基因了解下一代患病的風險並及時採取措施，新生兒父母也可以給寶寶做一份全基因組檢測，了解 TA 的健康風險，為成長保駕護航。
註：本文圖片均來自於網路
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