誰說遺傳病不能生孩子，站出來！坐下！PGS了解一下

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最近知乎上面有個問題老是出現在我的時間線上（可能是我自己關注的）

遺傳病應該生孩子嗎？當然可以了!但是不是指直接生啊，要藉助PGS。

胚胎移植前的基因篩查(PGS)是一種基因檢測，作為美國試管嬰兒周期的一部分。如果您正在考慮美國試管嬰兒，以下是您應該了解的一些事實。

什麼是染色體DNA基因

人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。下圖中左側的X形就是染色體，而右側的片段就是染色體上的基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！

染色體問題有多嚴重

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

據fertility and sterility發表證實:對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查，其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！

哪些疾病與染色體相關

常見的染色體/基因異常導致的疾病:

染色體數量缺失(非整倍體)：

正常人的23對染色體，每一對都是2倍體，即兩條。如果出現單條、三條或多條，就構成了染色體數量異常。

遺傳病:數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型(或唐氏綜合症)、18三體(愛德華症)、 13三體綜合症(帕套症)、 5p綜合症(貓叫綜合症)、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等染色體結構異常。

定義:每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位、倒置、重疊等問題就是結構異常，其中平衡易位最常見。如果確定患者是易位攜帶者，他們流產或IVF周期失敗的風險更高。

遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

基因遺傳病:

基因遺傳病是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病。

遺傳病:單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇顎裂等。

什麼是PGS/PGD

PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis)？

即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低後期流產和嬰兒健康風險。

針對前述的三個層次的染色體/基因問題，提供的相應檢測項目:

染色體數量篩查(PGS ):採用業界最領先的NGS高精度晶元技術，檢測23對染色體的數量，同時也能夠知道胚胎性別。

染色體結構篩查(PGS + 染色體易位和倒置檢測):在PGS的基礎上增加染色體易位和倒置的檢測。

基因篩查(PGD):針對某一類已知遺傳病，檢測致病基因片段。目前PGD可以診斷出最多125種遺傳病，如視網膜母細胞瘤。其他基因疾病如唇齶裂等由於是多基因遺傳，目前還不在檢測範圍。植入前基因診斷(PGD)篩查特定遺傳疾病的胚胎。如果您或您的伴侶有家族遺傳疾病史，或者是遺傳疾病的攜帶者，並且您想診斷這種情況下的胚胎，那麼此測試非常重要。

如果夫婦雙方沒有已確診的染色體問題，一般患者都建議採用標準方案即可。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史，或曾經流產或生育過有染色體問題的孩子，請提供檢測報告，專家會建議合適方案。

胚胎採樣操作方法:

在第三天初期胚上打孔:從培養箱中取出胚胎，在專用顯微操作台上用特定裝置將胚胎固定，然後用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時避免損傷到內部細胞。

胚胎繼續培養到第五天，形成囊胚:胚胎不斷分裂成長時，有部分細胞從開的小孔中滲出，從滲出細胞中吸取一個細胞進入微細導管中。

將取出的細胞送檢:通過染色體提取和分析，判斷該胚胎有無遺傳疾病和鑒定胚胎性別，通常檢測結果需要2-4周。

將囊胚冷凍存儲:所有囊胚都將被冷凍存儲，等到染色體結果出來後，患者可以選擇胚胎進行移植。

PGS檢測的作用

最近的研究發現，使用PGS篩選胚胎並僅轉染染色體正常的胚胎可以將體外受精成功率提高多達23%。一些生育中心使用PGS時觀察到流產次數大幅減少。

PGS是否每個人都必須做?

但同時，因為PGD/PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過率平均為1/2左右，高齡患者通過率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能會沒有可供移植的胚胎。

您可能會問，如果PGS似乎是尋找最佳質量轉移胚胎的一種有效方式，為什麼不推薦給接受IVF治療的人?迄今為止，PGS已被證明是最有效的，尤其對於有多次流產或IVF周期失敗的夫婦，以及年齡較大且使用自己的卵子的女性。35歲以下的女性通常染色體異常的卵子比例較低。

專家建議以下人群選擇PGS/PGD:

有反覆流產病史、曾懷孕胎兒有染色體問題；

男方精子質量差碎片率高；

准父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史；

需要在移植前知道胚胎性別的。

常見問題:

Q:做PGS會浪費胚胎嗎?

PGS是三代試管的標準方式，檢測1-23號染色體是否都是雙倍體，如果染色體的條數都不對，那麼其上的基因一定是很大數量的丟失或者重複。所以，PGS 不通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴重健康問題，通不過產檢。所以PGS會提前識別問題，降低孕期風險，而不會浪費胚胎。

Q:對胚胎和孩子會有影響嗎?

影響極小，採用的細胞提取方法是領先的初期胚打孔方式，最大程度的避免了對胚胎細胞的損傷。

Q:做PGS能在當月移植嗎?

不可以，因為PGD的染色體提取和檢驗結果需要2-4周時間，通常將胚胎冷凍後下個月經周期再移植，成功率與鮮胚移植相近。

Q:可以知道胚胎的性別嗎?

可以，通過對23對染色體中的性染色體的診斷就可以知道胚胎性別。

Q:做PGS必須是囊胚嗎?

是的，因為PGS需要提取一兩個細胞進行DNA採樣，建議培養到囊胚階段，採樣時對胚胎傷害小。

Q:可以做基因層面的篩查嗎?

可以，基因檢測需要結合患者的遺傳病史，並且患者需要提供致病染色體攜帶者的檢測報告。

Q:準確率如何?

PGS是通過精密的儀器來讀取染色體片段，從而檢驗染色體數量上是否出現了三體或者單體等這種多餘或缺失。但是和羊水穿刺一樣，它的精準度並不能達到百分之百。並且，懷孕有多種因素決定，即便PGS正常的染色體，也不代表一定會著床會順利懷孕生育。所以做過PGS的胚胎孕期風險會下降到5%以下，但仍然需要做所有的常規產檢。

Q:PGS費用如何?

除了IVF周期和生育藥物之外，如果需要進行PGS檢測需要增加相應的費用。這些費用包括IVF實驗室細胞活組織檢查的費用，範圍在1500美元至3000美元之間;基因檢測公司收取的費用為1000美元至3500美元，具體取決於測試的胚胎數量。基因檢測公司通常在檢測結果之前和之後在其服務中包括遺傳諮詢。