一家6口都患癌！這種大腸癌特別青睞年輕人，預防請記住這幾點

爺爺、爸爸都死於結腸癌；母親患結腸癌、子宮癌、膀胱癌；姑媽、舅舅也患結腸癌……

這是今年6月北京某醫院收治的一名年輕結腸癌患者。腸鏡檢查發現，他的大腸上竟然同時出現了三處病變，經進一步了解其家族史，醫生髮現他竟是一例典型的遺傳性結腸癌。

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事實上，近幾年已有研究發現，在35歲前診斷為結直腸癌的患者中，35%的人本身是有基因疾病的，也就是說，35歲前被確診為結直腸癌的患者中有1/3是因為遺傳。值得一提的是，患有遺傳性結腸癌綜合征的人，結腸癌發病風險非常高，接近90%~100%！

遺傳性結腸癌綜合征是由特定的遺傳突變引起的，這些突變本身足以引起結腸息肉、結腸癌和非結腸癌，常見的有以下幾類：

·家族性腺瘤性息肉病（FAP）

家族性腺瘤性息肉病是一種遺傳性結腸癌綜合征，受影響的家庭成員從十幾歲開始會長出大量（數百甚至數千個）結腸息肉。除非早期發現並治療（包括結腸切除），否則家族成員幾乎都會發展為結腸癌。最常見的發病年齡為40歲甚至更早。這些患者也有可能發展成其他癌症，如甲狀腺癌、胃癌和壺腹癌。

·輕表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）

輕表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是程度較輕的一類家族性腺瘤性息肉病。受影響的患者結腸息肉數不到100。然而，他們在年輕時患結腸癌的風險很高，也有患胃和十二指腸息肉的危險。

·遺傳性非息肉病性結腸癌（HNPCC）

遺傳性非息肉病性結腸癌，也稱Lynch綜合症，受影響的家庭成員在30到40歲時往往發展為結腸癌，通常在右半結腸。某些患者患子宮癌、胃癌、卵巢癌、輸尿管癌、膽管癌、腦癌和皮膚的風險也會增加。

·MYH息肉病綜合征

MYH息肉病綜合征是一種新發現的遺傳性結腸癌綜合征。受影響的患者在40歲時通常會長出10-100個息肉，並且患結腸癌的風險很高。MYH綜合征以常染色體隱性遺傳方式遺傳。大多數患者沒有多代息肉或結腸癌的家族史，但可能兄弟姐妹有此病。

遺傳性結腸癌綜合征患者，早期篩查是關鍵

患有遺傳性結腸癌綜合征的患者通常沒有癥狀，也不知道自己患有結腸息肉，他們通常會在早期（通常在40~50歲前）發展為結腸癌。因此，為了預防結腸癌，這些患者必須儘早開始結腸篩查。

例如：

·家族性腺瘤性息肉病患者應從12歲開始，每年做一次的乙狀結腸鏡檢查；

·輕表型家族性腺瘤性息肉病患者應從25歲開始，每年做一次的結腸鏡檢查；

·遺傳性非息肉病性結腸癌患者應從25歲開始接受結腸鏡檢查（或比家族成員確診結腸癌最小年齡早10歲）。

目前針對一般人群的篩查建議(糞便隱血檢測、乙狀結腸鏡檢查以及從40-50歲開始的結腸鏡檢查)，對於大多數遺傳性結腸癌綜合征患者是遠遠不夠的。

如何知道自己是否患有遺傳性結腸癌綜合征呢？

遺傳性結腸癌綜合征會影響一個家庭的多個成員。幸運的是，現在液體活檢（血液基因檢測）已可用於識別遺傳性結腸癌綜合征患者。

在有下列情況時，個人及其家庭成員應考慮進行基因檢測：

·家族中有成員早髮結腸癌，年齡在50歲前；

·家族中多人有結腸息肉史；

·家族多個成員患有結腸癌；

·家族年輕成員患有結腸癌；

·家族成員患有某些非結腸癌，如子宮癌、甲狀腺癌、輸尿管癌、卵巢癌、小腸癌等。

由於涉及家庭背景因素以及解釋測試結果的複雜性，基因檢測前最好事先諮詢。

遺傳諮詢和基因檢測，對於明確遺傳性結腸癌綜合征非常重要，以便儘早開始接受乙狀結腸鏡和結腸鏡篩查，確有必要時，可通過外科手術切除結腸來預防結腸癌。此外，查出遺傳性結腸癌綜合征，也可早期篩查其他癌症，如卵巢癌、子宮癌、胃癌、輸尿管癌和甲狀腺癌等。