肯尼迪病專欄4：肯尼迪病遺傳規律詳解

許多病友對於肯尼迪病的遺傳規律存在許多疑問，集中體現在：我的致病基因Xb是來源於外公還是外婆？為什麼我的舅舅也患病呢？我的後代也會患病嗎？

帶著這些問題，我以患者本人，也就是各位病友自己為先證者，上下各追溯兩代，一共五代，分別製作了外公患病（XbY，致病基因來自外公）和外婆攜帶者（XbX，致病基因來自外婆）的遺傳家系圖，全面幫助大家掌握肯尼迪病的遺傳規律。

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從以上兩幅肯尼迪病遺傳家系圖可以看出，你的致病基因Xb可能來自外公，也可能來自外婆，也就是說無法從外公是否患病來判斷自己是否患病，但是你的致病基因一定由你的母親遺傳給你。可以從你的舅舅是否患病來確定致病基因由哪一方傳遞下來，反之無法確定。若有患病的舅舅，或有患病的舅表姐妹的兒子，則Xb一定來自外婆；若無患病的舅舅，則Xb可能來自外公。

需要注意的是，外婆為攜帶者，你的姨患病概率為50%，你的舅舅患病概率也為50%，因此很可能你幾個舅舅都正常。理論上說，當樣本量越大時，所有的患病情況幾乎都會出現。即當你的舅舅比較多時，理應會出現至少一個舅舅是患病狀態的。

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就你這一代而言，你的兄弟患病概率50%，你的姐妹攜帶者概率50%，所以可能出現除了你之外，你的兄弟均正常，兄弟的孩子（侄子、侄女）正常；也可能出現你的兄弟和你一樣為患者，你兄弟的兒子正常，女兒攜帶者。若不知你的姐妹是否為攜帶者，則你姐妹的兒子患病概率25%，女兒患病概率25%。

3

若致病基因來自外公，則你的姨均為攜帶者，舅舅均不患病。姨家的遺傳情況和你家相同。

若致病基因來自外婆，則舅舅可能患病、姨可能會攜帶者，幾率均為50%。姨表兄弟患病概率25%，姨表兄妹攜帶者概率25%。若姨為攜帶者或者舅舅患病，則姨家的後代、舅舅家的後代和你家的遺傳情況相同。

4

若你確診為肯尼迪病，則你的兒子均正常，女兒一定是攜帶者。女兒結婚生子後，生男生女概率為50%，生的兒子患病概率50%，生的女兒攜帶者概率為50%。也就是說，你的女兒懷孕後（事先不知胎兒性別），生一個健康寶寶的概率為50%，生一個健康兒子和健康女兒的概率均為25%。

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簡單來說，你的致病基因Xb由你的外公或外婆遺傳給你的母親，你的母親遺傳給你，你再遺傳給你的女兒，你的女兒再將此基因遺傳給你的外孫或外孫女，如此循環。

如果，你沒有女兒，妻子也不攜帶Xb基因，那麼對於你和你妻子的家庭來說，致病基因Xb到你這一代就停止了。但是，你的姨表親或舅表親可能仍會將致病基因遺傳給後代。所以，在無外界生殖技術的干擾下，你的整個家族仍然存在肯尼迪致病基因Xb。

男性肯尼迪病患者基因遺傳規律：

女性肯尼迪病攜帶者基因遺傳規律：

肯尼迪病為X染色體隱性遺傳，男性患者基因型為XbY，女性攜帶者基因型為XbX。根據遺傳分離定律，你可根據以上的遺傳規律推算自己或者親人後代的患病概率，再決定是否選擇生育。同時，若一方為肯尼迪病患者或攜帶者，在擇偶時請盡量避免肯尼迪病攜帶者或患者。

當然，若有親人準備受孕，或者親人為攜帶者，你也可以與我聯繫，幫你計算患病或攜帶者概率，需提供以下資料：

1.若只計算你家後代的患病概率，需提供你及妻子的年齡，後代的性別、年齡。

2.若要計算你的兄弟姐妹家後代的患病概率，需提供所有兄弟姐妹及配偶的年齡、患病情況，後代的性別、年齡。

3.若要計算你的姨表親和舅表親後代的患病概率，需提供所有姨、舅舅及配偶的年齡、患病情況，姨表親、舅表親及配偶的年齡、患病情況，後代的性別、年齡。

提供的資料越多，計算也就越精確。

希望在讀完此文後，你對肯尼迪病的遺傳規律不再疑惑，有任何問題可留言諮詢。

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