能預測身高的新型DNA工具,或具備評估嚴重疾病的潛力

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美國密歇根州立大學開發的一種新型DNA工具可以精確地預測人的身高,更重要的是,它還具備評估患心臟病和癌症等嚴重疾病風險的潛力。

這是第一次有工具或者演算法能夠純粹基於人類基因組來建立人類特徵的預測指標,比如身高、骨密度,甚至是一個人可以達到的教育程度。但是這種工具的應用不會就此止步。

該研究的首席研究員兼負責人,密歇根州立大學的Stephen Hsu博士說:「雖然我們只對這三個指標進行了驗證,但實際上我們還能將這種方法用於預測與心臟病、糖尿病和乳腺癌相關的其他複雜特徵。這才僅僅是個開始。」

這種方法的未來應用具備顯著改善精準醫療的實踐潛力,使醫生可以利用該方法儘早對患者進行干預治療,從而預防或延緩疾病發生。這項研究發表在10月的《Genetics》上,它利用機器學習對大約50萬名英國成年人的完整基因組成進行了分析。

在驗證測試中,計算機能夠精確地預測人的身高。儘管骨密度和教育程度的預測並不像身高那麼精確,但也足以提醒人們骨質疏鬆症或者成為學渣的風險。

傳統的基因檢測通常會檢測一個人的基因或染色體的特定變化,這些變化可以預測乳腺癌及某些疾病的風險。Hsu的模型考慮了眾多基因組的差異,並基於數萬種變異構建了一個預測因子。

Hsu及其團隊利用來自國際健康信息資源英國生物銀行(UK Biobank)的數據,對每個參與者的DNA進行評估,並訓練機器學習找出這些獨特的差異。

Hsu說:「這個演算法會觀察每個人的基因組成和身高。計算機對每個人的數據進行學習,並最終產生一個預測器,可以根據每個人的基因組來確定他們的身高。」

Hsu的團隊將繼續改進演算法,同時挖掘更大、更多樣化的數據集。這麼做可以進一步驗證該技術,並繼續繪製出某些重要人類特徵和疾病風險的遺傳結構。

Hsu補充說:「隨著計算機能力的增強和DNA測序成本的下降,曾經被認為需要5至10年才能取得的成果在這項研究的幫助下距離我們更近了。我們相信,這就是醫學的未來。對於患者來說,基因組測試就像用棉簽擦一下臉那樣簡單,只需要花費大約50美元。一旦我們計算出遺傳性疾病的預測因子,早期干預可以節省數十億美元的治療費用,更重要的是,還能挽救生命。」

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