介紹苯丙酮酸尿症的新型營養品PheLNAA

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療8 人贊了文章

我這文章寫的很像無良商家打廣告的，還好目前國內應該沒有賣的，我只是說說正品是怎麼回事。

對於患有苯丙酮酸尿症的患者，國內大部分醫生就是說無葯可治，需要特殊飲食(PKU食譜)， 少數優秀醫生至少還知道科望這葯的存在，也知道如何檢測科望是否對患者有效。

傳統的PKU食譜有兩個缺陷，一個是口感差，另外一個是營養方面存在缺陷， 不夠全面。所以就有醫生研究是否可以改進，然後就有了下面這家義大利公司：

PheLNAA是營養品，不是葯，所以相關的研究結果2017年發表在歐洲臨床營養學雜誌上：

關鍵是下面這張降低血液中苯丙酮酸水平的結果圖：

對於12位0-8歲的患者，8位在服用PheLNAA營養劑以後可以有效降低血液中的苯丙酮酸水平， 看來跟科望一樣，基因突變的位點影響了治療效果，這裡我就不細講了。

這是為什麼美國的Mayo Clinic也在臨床實踐中使用中性氨基酸食譜治療苯丙酮酸尿症的原因。

至於丹麥尼盎非， 本質上來說就是和PheLNAA一樣的中性氨基酸營養粉，PheLNAA好歹還經過臨床研究， 結果發表在可信的雜誌上， 這丹麥尼盎非呢， 一是盜用了PheLNAA 的臨床實驗數據，二是謊稱自己被FDA批准用於臨床治療，試圖在中國割苯丙酮酸尿症家屬的韭菜， 我就懶得說了。

推薦閱讀：