用Annovar進行線粒體突變注釋

2018-09-14

一份線粒體點突變的vcf需要注釋，查閱document發現annovar也可以注釋線粒體突變。開心的用起來~

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輸入文件：

突變的vcf文件，長這樣。

但是，annovar注釋有規定的格式（必須第二列起始位點，第三列終止位點，vcf是不行的）但是不用擔心，annovar有可以轉換格式的腳本convert2annovar.pl。

perl convert2annovar.pl -format vcf4 test/snps.filter.vcf > test/snps.filter.annovar

轉換後的文件格式如下

annovar線粒體注釋，原理是依照染色體字樣M/MT,替換原本的密碼子表為線粒體密碼子表。注意要關注比對的參考基因是hg19，還是GRCh37,因為兩者有4pb的位移，如果是用GRCh37比對的，那麼使用如下命令：

table_annovar.pl raw_M.xls humandb/ -buildver GRCh37_MT -out myGRCh37 -remove -protocol ensGene,avsnp150,clinvar20180429,intervar,dbnsfp33a -operation g,f,f,f,f -vcfinput

也可以使用annotatevariation.pl單獨注釋一個資料庫，用table_annovar.pl可以批量注釋，比較方便。如果是hg19，那麼把GRCh37替換為hg19。

下面的不用看

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人線粒體編碼網址（基於hg19）：

HumanMitoCode < MITOMAP < Foswiki

-dtype refGeneWithVer 可以輸出轉錄本的版本。類似 NR_024540.1。