全球首例基因編輯藥物臨床試驗數據公布

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9月5日，Sangamo Therapeutics公布治療粘多糖二型的基因療法藥物SB-913的首批臨床試驗數據。接受中等劑量劑量的兩位患者的尿液中粘多糖大分子含量下降51%，硫酸皮膚素下降32%，硫酸肝素下降61%。這一結果證明基因治療起到了治療效果，成功降低了粘多糖分子的含量。同時，在長達32周的試驗中，並未發現藥物的副作用。

這項技術是通過鋅指核酸酶（Zinc Finger Nuclease）編輯不到1%的人體肝臟細胞的DNA，再通過這些肝臟細胞表達正確的酶蛋白從而治療罕見遺傳病（粘多糖一型，粘多糖二型，法布雷症）。簡單來說：用剪刀剪開你的DNA, 把正確的基因片段插入到一個特定位點，再縫合上。從此這就成了你DNA的一部分，並一直產生酶蛋白起到治療效果。

隨著基因編輯手段的不斷開發和完善，基因治療領域正在進入基因編輯時代。常規的基因治療不涉及基因編輯，只是通過載體使正確基因在細胞內表達。隨著細胞的分裂和免疫系統的運作，AAV會逐漸在體內消失，因此這種基因療法的持久性是很大一個問題。新型的基因編輯技術將正確基因片段插入到細胞的DNA中，或者在原位置修復基因突變。這種方法的優勢在於被修改後的基因會隨著細胞分裂而複製，從而長久保存下去。理論上，只有基因編輯能實現一次注射而療效持續終身。當然基因編輯的劣勢在於脫靶效應和核酸酶持續切割，需要在動物實驗中反覆驗證安全性。更重要的是，這些罕見病如此嚴重，而且沒有治癒手段，使人無法忽視基因編輯手段的巨大應用前景。

2015年和2016年，SB-318 和SB-913相繼被FDA批准開展臨床試驗。2017年11月第一位粘多糖二型患者Brian Madeux接受了治療。英國衛報，BBC, CNN和美聯社相繼報道了這一成果。

據報道，Brian Madeux現在狀況良好，還一直在滑雪。

目前世界上許多實驗室和葯企都在加速研髮針對罕見病的基因療法藥物，相信很快很多罕見遺傳病都會看到希望的曙光。接下來問題的重心可能是如何讓需要葯的人真正吃得上藥。而這就需要我們七色堇和大家共同的努力，一起發聲，一起推動國內相關政策出台和醫保涵蓋，一起為了病友和死神賽跑。

PS: 如果你是罕見病患者或者想為罕見病患者做點什麼，請私信我。：）

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