舞蹈病的DBS治療及1例案例

來自專欄周倩22 人贊了文章

本文首發《神外資訊》

1841年，Charles Oscar Waters首次對一種不協調、不穩定運動的疾病做出描述；但是1872年George Huntington更具體地描述了該病，所以這種疾病被命名為「亨丁頓舞蹈症（Huntington』s disease , HD）」。

HD是一種常染色體顯性遺傳的進行性神經退行性疾病，成年期發作最常見，通常在30~40歲之間出現癥狀。罕見的青少年亨廷頓病，一般在20歲前發病，疾病早期即可出現多種癥狀，而且進展很快。

HD患者會出現不協調肢體運動、認知障礙和精神癥狀、以及伴發的其他併發症。但是不同的患者首發癥狀不一定相似，病程進展也有差異。

一、 運動方面：

患者出現不自覺的肢體抽動或扭動、肌張力障礙、步態和姿勢異常、平衡感變差、眼球運動變慢、吞咽和語言障礙；

二、 精神方面：

最常見患者出現抑鬱症。患者的精神疾病與腦細胞損傷出現功能改變有關。其他精神表現還包括焦慮症、躁狂症、強迫症、失眠。患者易感到疲倦，會出現自殺想法和嘗試，同時伴有社交能力下降；

三、 認知方面：

不能理解對話、缺乏對自己行為的正確認識、難以執行指令、不能控制自己行為、組織語言和安排活動。

對於青少年期或者兒童階段發病的青少年亨廷頓病患者，疾病發生和發展異於成年患者。部分患者會發生癲癇、肌張力障礙，出現行為問題和學習能力下降的情況，不僅無法跟進教學，還會遺忘學習過的知識，喪失之前獲得的技能。

HD會影響患者生活質量和日常活動。疾病進展速度和持續時間各不相同。成年患者，從疾病出現到死亡的時間通常是10到20年，也有30年的。青少年亨廷頓舞蹈病患者通常會在癥狀出現後的10年內導致死亡。

常見的死因包括：

1.肺炎或者其他感染；

2.運動過程中跌倒導致的軀體傷害；

3.吞咽困難及相關併發症；

4.自殺等。

HD一直嘗試保守治療，緩解患者癥狀，藥物治療的效果欠佳，目前很多外科中心嘗試通過DBS手術治療HD，取得了一定的效果。和帕金森、肌張力障礙的患者不一樣，HD是一種影響壽命的疾病，患者發病後從疾病出現到死亡的時間通常是10到20年。此外，HD對患者的智力也會產生比較嚴重的影響。

一例亨廷頓舞蹈病患者：

胡某某，女，46歲，10年前無明顯誘因出現上、下肢不自主運動，癥狀逐漸加重，累及頭頸、軀幹、四肢，表現為舞蹈樣的大幅運動，1年前因嚴重的不自主運動喪失勞動力，智力逐漸減退，現進食也受到影響。曾服用氟哌啶醇、苯海索等多種藥物，無明顯改善。

患者有家族史，基因檢查顯示為亨廷頓病（大部分舞蹈病患者都有家族史，通過基因檢查是可以確診的）。MRI檢查顯示雙側尾狀核、殼核明顯明顯萎縮。

患者行雙側GPI 核團的DBS手術，手術順利。下圖為患者的計劃，該患者大腦皮層萎縮明顯、對稱性尾狀核萎縮，側腦室前腳尾狀核區呈球形向外膨起，呈「蝴蝶征」。這類型的患者對靶點的要求十分高，精確的確定靶點，對於術後的效果可以起到更好的作用。

術後複查CT：

開機3天後，患者的UHDRS運動評分改善37%。

目前，術後患者的運動功能得到了部分改善，智力等沒有進展性的下降，基本可以生活自理，長期的效果還有待更長時間的觀察。

綜合近幾年的一些相關文獻，大腦Gpi核團的 DBS能夠部分改善亨廷頓病患者的運動癥狀，對於高級皮層功能受累較輕的患者可以延長患者生活自理的時間，提高生活質量，但是目前並沒有研究表明DBS手術可以對患者的生存時間和智力方面產生改善。對於嘗試使用DBS治療亨廷頓舞蹈病的患者，一定要把握好適應症。在臨床醫生向患者提出DBS治療HD之前，仍然應該對該技術療效進行深入探索。

參考資料：

1. Velezlago F M, Thompson A, Oyama G, et al. Differential and better response to deep brain stimulation of chorea compared to dystonia in Huntingtons disease.[J]. Stereotact Funct Neurosurg, 2013, 91(2):129-133.

2. Huber J T, Gillaspy M L. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS):[J]. Encyclopedic Dictionary of AIDS-Related Terminology, 2000.