特納的臨床癥狀

臨床表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特徵為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數，則異常體征較少；反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多。

Turner綜合征也可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年後即閉經。

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