華大無創產前DNA檢測對新生兒遺傳缺陷的檢出率不超過22%

09-24

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療11 人贊了文章

這篇文章是一個小學數學題：

所有遺傳病的頻率總和
華大無創產前 DNA檢測的染色體三體頻率總和
將2的數值除以1的數值

先估算1的數值，數據來源於世界衛生組織WHO：

Genes and human disease?

www.who.int

WHO給出的單基因遺傳病頻率總和是10/1000= 0.01，這只是一部分遺傳病而已，數據先留著。

2. 無創產前 DNA檢測的遺傳病總和，也就是13，18，21染色體三體的總和，數據來自下面這篇文章：

Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening?

www.nature.com

Trend over time in total and LB prevalence of trisomies 21, 13, 18

Between 1990 and 2009, the total and LB prevalence of T21 was 22.0 (95% CI 21.7–22.4) and 11.2 (95% CI 10.9–11.5) per 10?000 births. The total and LB prevalence of T18 was 5.0 (95% CI 4.8–5.1) and 1.04 (95% CI 0.96–1.12) per 10?000 births. The total and LB prevalence of T13 was 2.0 (95% CI 1.9–2.2) and 0.48 (95% CI 0.43–0.54) per 10?000 births.

（22+5+2）/10，000 = 0.0029

下面是3的計算

先簡化問題，我假設遺傳病只有單基因遺傳病和13，18，21染色體三體這兩種情況，那麼所有遺傳病的頻率是0.01+0.0029=0.0129

3的數值將會是0.0029/0.0129=22.48%

基於還有很多其他染色體異常疾病的存在，比如染色體局部缺失或者擴增，染色體易位等等，分子不變，但是分母肯定顯著大於 0.0129，所以可以估算出華大的無創產前DNA檢測產品最多能檢查出22%的遺傳異常，實際數值應該顯著低於22%。

當然，華大公司的人會說自己的無創產前DNA檢測產品對13，18，21染色體三體的檢出率有99%，可是普通老百姓會誤認是對所有遺傳缺陷的檢出率是99%。為了破除這個誤區，我特意寫下這篇文章，就是「以眼還眼，以牙還牙」，有點不厚道，請各位看官諒解。