遺傳性血管性水腫HAE的口服藥物治療

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療10 人贊了文章

遺傳性血管性水腫（Hereditaryangioedema）是一種發病率為五萬分之一的罕見常染色體顯性遺傳病， 99%的病人是編碼C1酯酶抑製劑的SERPING1基因突變造成的。雖然FDA已經批准了6種藥物用於這個病的治療，但是都需要注射，2018年7月新英格蘭醫學雜誌報道了這個病一個新型口服藥物的一期臨床試驗結果，值得關注。

病人的病情就是身體表面或者內部水腫，比如下面這樣臉突然腫了：

背後的原因是C1 抑制蛋白失活，激活了kininogen/Kallikrein途徑：

於是藥廠開發了Kallikrein的口服小分子抑製劑BCX7353，臨床試驗代號APex-1。

選擇了77位病人，分布服用安慰劑或者不同劑量的BCX7353.

這葯能減少發病次數：

也能減緩病情：

基於人口基數，計算一下中國得這個病的人應該超過兩萬，不過知乎上沒有人問相關問題，應該是醫生不知道如何確診，病人就更無從了解相關的藥物治療方案了。

現在栽下這棵樹，希望未來五到十年後能夠幫助到相關病人。

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