第三代試管嬰兒技術（PGD）能篩查什麼疾病？

09-24

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有200多種遺傳病，從目前醫學來講，有可能通過胚胎階段PGD、孕期中的羊水絨毛臍帶血篩查來選擇妊娠，或在新生兒出生後早診斷早治療（完整名單在最後，並給出我國能做第三代試管嬰兒技術（PGD）的公立醫院名單）。

在胚胎階段做PGD，選擇好的胚胎妊娠，避免流產顯然是最好的選擇，但對技術要求最高，能篩查的疾病種類少。

在孕期的早中期，對羊水絨毛或臍帶血進行相關遺傳病篩查，如果確診患病可以選擇流掉，也可以避免患兒出生，相對PGD來說可以篩查的疾病範圍就擴大不少。

難免，還是有患兒出生，有些病早診斷早治療，也可以降低致殘率，提高孩子生活質量。

注意

能篩查，不代表您去做一定能成功篩查。

就像，存在2米1以上的人，但是生活中我們不一定真見過。

能篩查，是指目前技術水平理論上能做。

但是這些罕見病通常在人群中發生率很低，有人得病他們也不一定知道，可以通過篩查來獲得正常胚胎；有人知道了想做，也不一定能負擔得了費用。

所以，不要說美國3.2億、俄羅斯1.4億，就算中國14億人口，很多疾病也是成功篩查的案例很少，缺少大樣本。

國內比如，廣州市新生兒疾病篩查網路包括了150間產科醫院，截止2010年累計篩查了150萬新生兒，僅檢出苯丙酮尿症57例。

國外比如，2015年美國周期數排名前20的診所，

除了編號258、306、38、60這幾間以外（他們情況特殊有機會再展開講），其他大部分診所PGD的使用比例都是低於3%，而且這裡PGD和PGS是合併統計的，做PGD裡面超過95%是做染色體的篩查（即PGS），真正做單基因遺傳病PGD的就更少了。

美國周期最多的診所，一年做8555例。1%的周期會使用PGD，即有86例。按5%是做單基因病的篩查來算，大約一年做4例。

得益於人口優勢，單單中信湘雅一個醫院，一年可以做4萬多試管嬰兒周期。年周期超過2000的診所可以排進美國前20，可以排到俄羅斯前10，而在我國近500家公立生殖醫院裡，年周期超過2000的至少有50家。

中信湘雅近10年才做了133例基因病的PGD，不是因為技術不行，是因為病源太少。

能PGD診斷的單基因病有140多種。

截止2014年，中信湘雅已完成38種單基因病，152例PGD診斷。

第三代試管PGD篩查遺傳病，是很多做美國、俄羅斯、泰國業務中介機構的宣傳重點，我不說技術是否真比國內好，這些病他們真的臨床碰見過嗎？就敢打包票一定能篩查？一定比國內成功率高？

我國第三代試管嬰兒技術（PGD）的公立醫院（41間）

關於PGD/PGS，請點擊https://zhuanlan.zhihu.com/p/32720170

目前能PGD、孕期中、新生兒出生時篩查的遺傳疾病名單（274種）

1.3-β-羥化類固醇脫氫酶 II 型缺乏症（3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency）

2.3-羥基-3-甲基戊二醯- 輔酶 A 裂解酶缺乏症（3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency）

3.3-甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酶 1 型缺乏症（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency）

4.3-甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酶 2 型缺乏症（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency）

5.3-磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症（3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency）

6.6-丙酮醯-丙酮醯四氫合成酶(PTPS) 缺乏症（6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency）

7.無β脂蛋白血症（Abetalipoproteinemia）

8.1B 型軟骨成長不全（Achondrogenesis, Type 1B）

9.CNGB3 蛋白連帶全色盲（Achromatopsia, CNGB3-Related）

10.腸病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica）

11.TRMU 連帶小兒急性肝功能衰竭（Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related）

12.醯基輔酶 A 氧化酶 I 缺乏症（Acyl-CoA Oxidase I Deficiency）

13.伴 X 染色體腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, X-Linked）

14.伴發基底核鈣化的腦病（Aicardi-Goutières Syndrome）

15.α-甘露糖苷病（Alpha-Mannosidosis）

16.α-地中海貧血症（Alpha-Thalassemia）

17.α-地中海貧血智力障礙綜合症（Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome）

18.COL4A3 連帶的奧爾波特綜合征（Alport Syndrome, COL4A3-Related）

19.COL4A4 連帶的奧爾波特綜合征（Alport Syndrome, COL4A4-Related）

20.伴 X 染色體奧爾波特綜合征（Alport Syndrome, X-Linked）

21.阿爾斯特雷姆綜合征Alstrom Syndrome）

22.安德曼綜合征（Andermann Syndrome）

23.釋義精氨琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency）

24.芳香化酶缺乏症（Aromatase Deficiency）

25.天冬醯胺合成酶缺乏症（Asparagine Synthase Deficiency）

26.天冬氨葡糖氨尿症（Aspartylglycosaminuria）

27.共濟失調與維他命 E 缺乏症（Ataxia with Vitamin E Deficiency）

28.共濟失調毛細血管擴張（Ataxia-Telangiectasia）

29.自閉症，癲癇症，以及關節攣縮症0Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis）

30.1 型自身免疫多腺體綜合征（Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1）

31.沙勒瓦-沙格奈河流域常染色體隱性痙攣性共濟失調（Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay）

32.BBS1 連帶巴比二氏綜合症（Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related）

33.BBS10 連帶巴比二氏綜合症（Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-Related）

34.BBS12 連帶巴比二氏綜合症（Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-Related）

35.BBS2 連帶巴比二氏綜合症（Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related）

36.CIITA 連帶裸淋巴細胞綜合征（Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related）

37.BSND 連帶巴特綜合征（Bartter Syndrome, BSND-Related）

38.CLN3 連帶貝敦氏症（Batten Disease, CLN3-Related）

39.β-血紅蛋白病（Beta-Hemoglobinopathies）

40.β-酮硫解酶缺乏症（Beta-Ketothiolase Deficiency）

41.雙側額頂骨多小腦回畸形（Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria）

42.生物素醯胺酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）

43.布盧姆綜合征（Bloom Syndrome）

44.海綿狀腦白質營養不良症（Canavan Disease）

45.I 型氨甲醯磷酸合成酶缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency）

46.肉毒鹼缺乏症（Carnitine Deficiency）

47.IA 型肉毒鹼棕櫚醯轉移酶缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency）

48.II 型肉毒鹼棕櫚醯轉移酶缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency）

49.卡彭特綜合征（Carpenter Syndrome）

50.軟骨毛髮發育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia）

51.腦腱性黃色瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis）

52.伴 X 染色體失聰性進行性神經病性肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-linked）

53.4D 型進行性神經病性肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D）

54.舞蹈病棘紅細胞增多症（Choreoacanthocytosis）

55.無脈絡膜症（Choroideremia）

56.CYBA 連帶慢性肉芽腫性疾病（Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related）

57.伴 X 染色體慢性肉芽腫性疾病（Chronic Granulomatous Disease, X-Linked）

58.RPGRIP1L 連帶纖毛類疾病（Ciliopathies, RPGRIP1L-Related ）

59.維生素 P 缺乏症（Citrin Deficiency）

60.1 型瓜氨酸血症（Citrullinemia, Type 1）

61.科恩綜合征（Cohen Syndrome）

62.結合性丙二酸及甲基丙二酸血症（Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria）

63.1 型結合性氧化磷酸化缺乏症（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1）

64.3 型結合性氧化磷酸化缺乏症（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3）

65.2 型結合性腦垂體激素缺乏症（Combined Pituitary Hormone Deficiency-2）

66.先天性腎上腺增生症， 17-α-羥化酶缺乏症（Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency）

67.先天性低巨核血小板減少症（Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia）

68.1A 型， PMM2 連帶，先天性糖基化反應失調（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related）

69.1B 型先天性糖基化反應失調（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B）

70.1C 型先天性糖基化反應失調（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C）

71.先天性芬蘭腎病（Congenital Finnish Nephrosis）

72.KCNJ11 連帶先天性高胰島素血症（Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related）

73.先天性缺汗症(CIPA)（Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

74.CHRNE 連帶先天性肌無力綜合征（Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related）

75.RAPSN 連帶先天性肌無力綜合征（Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related）

76.HAX1 連帶先天性嗜中性白血球減少症（Congenital Neutropenia, HAX1-Related）

77.VPS45 連帶先天性嗜中性白血球減少症（Congenital Neutropenia, VPS45-Related）

78.角膜失養症和感音性失聰症（Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness）

79.皮質酮甲基氧化酶缺乏症（Corticosterone Methyloxidase Deficiency）

80.考斯特夫綜合征（ 3 型 3-甲基戊烯二酸尿症）[Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)]

81.CRB1 連帶視網膜營養障礙（CRB1-Related Retinal Dystrophies）

82.肌酸轉運體蛋白缺乏症（伴 X 染色體 1 型腦肌酸缺陷綜合征）[Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, XLinked)]

83.囊腫性纖維化症（Cystic Fibrosis）

84.胱氨酸病（Cystinosis）

85.D-雙官能團蛋白質缺乏症（D-Bifunctional Protein Deficiency）

86.失聰， 77 型常染色體隱性性狀（Deafness, Autosomal Recessive 77）

87.杜氏營養不良症/貝克型肌營養不良症（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy）

88.RTEL1 連帶先天性胰島功能不良（Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related）

89.COL7A1 連帶營養不良性大皰性表皮鬆解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related）

90.VIIC 型埃勒斯-當洛斯綜合征（Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC）

91.EVC 連帶埃利偉氏綜合症（Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related）

92.伴 X 染色體 1 型肌營養不良（Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked）

93.增強型 S-斯昆綜合征（Enhanced S-Cone Syndrome）

94.乙基丙二酸腦病變（Ethylmalonic Encephalopathy）

95.法布瑞氏症（Fabry Disease）

96.IX 因子缺乏症（Factor IX Deficiency）

97.XI 因子缺乏症（Factor XI Deficiency）

98.家族性自主神經功能異常（Familial Dysautonomia）

99.LDLR 連帶家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related）

100.LDLRAP1 連帶家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related）

101.ABCC8 連帶家族性胰島素過多症（Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related）

102.家族性地中海發熱（Familial Mediterranean Fever）

103.AQP2 相關家族性腎原性尿崩症（Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related）

104.A 類范科尼貧血症（Fanconi Anemia, Group A）

105.C 類范科尼貧血症（Fanconi Anemia, Group C）

106.G 類范科尼貧血症（Fanconi Anemia, Group G）

107.X 染色體易損綜合征（Fragile X Syndrome）

108.延胡索酸酶缺乏症（Fumarase Deficiency）

109.半乳糖激酶缺乏症（ II 型半乳糖血症）[ Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II)]

110.半乳糖血症（Galactosemia）

111.高雪氏症（ Gaucher Disease）

112.吉特曼症候群（Gitelman Syndrome）

113.1 型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 1）

114.2A 型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2A）

115.2C 型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2C）

116.AMT 連帶氨基乙酸腦病變（Glycine Encephalopathy, AMT-Related）

117.GLDC 連帶氨基乙酸腦病變（Glycine Encephalopathy, GLDC-Related）

118.1a 型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 1a）

119.1b 型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 1b）

120.2 型糖原存儲疾病（龐貝氏症）[Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease)]

121.3 型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 3）

122.4 型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 4）

123.5 型糖原存儲疾病（麥卡德爾病）[Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease)]

124.7 型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 7）

125.纖細綜合征（GRACILE Syndrome）

126.胍基乙酸甲基轉移酶缺乏症（Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency）

127.2A 型血色沉著病（Hemochromatosis Type 2A）

128.3 型 TFR2 連帶血色沉著病（Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related）

129.MPV17 連帶肝腦線粒體 DNA 衰竭綜合征（Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related）

130.遺傳性果糖不耐症（Hereditary Fructose Intolerance）

131.49 型遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49）

132.HPS1 連帶赫曼斯基-普德拉克綜合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related）

133.HPS3 連帶赫曼斯基-普德拉克綜合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related）

134.羧化全酶合成酶缺乏症（Holocarboxylase Synthetase Deficiency）

135.亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏致高胱胺酸尿症（Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR）

136.CBS 連帶高胱胺酸尿症（Homocystinuria, CBS-Related）

137.cblE 高胱胺酸尿症（Homocystinuria, Type cblE）

138.腦積水綜合征（Hydrolethalus Syndrome）

139.高鳥胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症（ HHH 綜合征）[Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome)]

140.伴 X 染色體先天性外胚層發育不全無汗綜合征（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked）

141.ALPL 連帶低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia, ALPL-Related）

142.2 型包涵體肌病（Inclusion Body Myopathy 2）

143.嬰兒大腦和小腦萎縮症（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）

144.異戊酸血症（Isovaleric Acidemia）

145.2 型朱伯特綜合症/ 2 型梅克爾綜合症（Joubert Syndrome 2/Meckel Syndrome 2）

146.伴 X 染色體青少年視網膜劈裂症（Juvenile Retinoschisis, X-Linked）

147.嬰兒遺傳性腦白質萎縮症（Krabbe Disease）

148.1 型板層狀魚鱗病（Lamellar Ichthyosis, Type 1）

149.2 型萊伯氏先天性黑蒙症（Leber Congenital Amaurosis 2）

150.CEP290 型萊伯氏先天性黑蒙症（Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290）

151.LCA5 型萊伯氏先天性黑蒙症（Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5）

152.RDH12 型萊伯氏先天性黑蒙症（Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12）

153.法國-加拿大型亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh Syndrome, French-Canadian Type）

154.1 型致命先天攣縮綜合征（Lethal Congenital Contracture Syndrome 1）

155.伴白質消失性腦白質病變症（Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter）

156.2A 型四肢帶狀肌營養不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A）

157.2B 型四肢帶狀肌營養不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B）

158.2C 型四肢帶狀肌營養不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C）

159.2D 型四肢帶狀肌營養不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D）

160.2E 型四肢帶狀肌營養不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E）

161.2I 型四肢帶狀肌營養不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I）

162.脂醯脫氫酶缺乏症（二氫硫辛醯胺脫氫酶缺乏症）[Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)]

163.類脂質性腎上腺增生症（Lipoid Adrenal Hyperplasia）

164.治療脂蛋白脂酶缺乏症（Lipoprotein Lipase Deficiency）

165.長鏈 3 型-羥烷基-輔酶 A 脫氫酶缺乏症（Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）

166.賴氨酸尿性蛋白質不耐受症（Lysinuric Protein Intolerance）

167.1A 型楓糖漿尿症（Maple Syrup Urine Disease, Type 1A）

168.1B 型楓糖漿尿症（Maple Syrup Urine Disease, Type 1B）

169.1 型梅克爾-格魯貝爾綜合征（Meckel-Gruber Syndrome, Type 1）

170.中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症（Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）

171.腦白質病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts）

172.門克斯綜合征（Menkes Syndrome）

173.ARSA 連帶異染性腦白質營養不良（Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related）

174.PSAP 連帶異染性腦白質營養不良（Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related）

175.cblC 型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC）

176.cblD 型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD）

177.MMAA 連帶甲基丙二酸血症（Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related）

178.MMAB 連帶甲基丙二酸血症（Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related）

179.mut(0)型甲基丙二酸血症 [Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)]

180.VSX2 連帶小眼畸形症/無眼畸形症（Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related）

181.ACAD9 連帶 1 型線粒體缺乏綜合征（Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related）

182.NDUFAF5 連帶 1 型線粒體缺乏綜合征（Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFAF5-Related）

183.NDUFS6 連帶 1 型線粒體缺乏綜合征（Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFS6-Related）

184.線粒體肌病和鐵粒幼細胞貧血症(MLASA1)[Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1)]

185.II/IIIA 型粘脂貯積病（Mucolipidosis II/IIIA）

186.III 型γ粘脂貯積病（Mucolipidosis III gamma）

187.IV 型粘脂貯積病（Mucolipidosis, Type IV）

188.I 型黏多糖貯積症（賀勒氏綜合征）[Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome)]

189.II 型黏多糖貯積症（亨特氏綜合征）[Mucopolysaccharidosis, Type II (Hunter Syndrome)]

190.IIIA 型黏多糖貯積症（聖菲利波 A 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIIA (Sanfilippo A)]

191.IIIB 型黏多糖貯積症（聖菲利波 B 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIIB (Sanfilippo B)]

192.IIIC 型黏多糖貯積症（聖菲利波 C 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIIC (Sanfilippo C)]

193.IIID 型黏多糖貯積症（聖菲利波 D 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIID (Sanfilippo D)]

194.黏多糖貯積症, IVB/GM1 型神經節苷脂貯積症（Mucopolysaccharidosis, Type IVB/GM1 Gangliosidosis）

195.IX 型黏多糖貯積症（Mucopolysaccharidosis, Type IX）

196.VI 型黏多糖貯積症（馬羅托-拉米綜合征）[Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy)]

197.多發性硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency）

198.POMGNT1 連帶肌肉-眼-大腦疾病（Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related）

199.線粒體神經胃腸腦肌病(MNGIE)[Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)]

200.伴 X 染色體肌小管性肌病（Myotubular Myopathy, X-Linked）

201.乙醯谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency）

202.NEB 連帶纖維質肌肉病變（Nemaline Myopathy, NEB-Related）

203.CLN5 連帶神經元蠟樣脂褐質沉積症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related）

204.CLN6 連帶神經元蠟樣脂褐質沉積症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related）

205.CLN8 連帶神經元蠟樣脂褐質沉積症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related）

206.MFSD8 連帶神經元蠟樣脂褐質沉積症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, MFSD8-Related）

207.PPT1 連帶神經元蠟樣脂褐質沉積症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, PPT1-Related）

208.TPP1 連帶神經元蠟樣脂褐質沉積症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related）

209.C1/D 型尼曼—匹克病（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）

210.C2 型尼曼—匹克病（Niemann-Pick Disease, Type C2）

211.A/B 型尼曼—匹克病（Niemann-Pick Disease, Types A/B）

212.奈梅亨斷裂綜合征（ Nijmegen Breakage Syndrome）

213.GJB2 連帶遺傳性非綜合征型耳聾（Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related）

214.牙齒-指甲-皮膚髮育不良/紹普夫-舒爾茨-帕薩爾格綜合征[（Odonto-Onycho-Dermal）Dysplasia/Schopf-Schulz-Passarge Syndrome]

215.RAG2 連帶預兆綜合征（Omenn Syndrome, RAG2-Related）

216.鳥氨酸氨基轉移酶缺乏症（Ornithine Aminotransferase Deficiency）

217.鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency）

218.TCIRG1 連帶小兒惡性骨硬化病（Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related）

219.耳聾甲狀腺腫綜合征（Pendred Syndrome）

220.苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria）

221.結合 3 型垂體激素缺乏症（Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3）

222.常染色體隱性遺傳多囊性腎病變（Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive）

223.RARS2 連帶小腦發育不全症（Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related）

224.1A 型小腦發育不全症（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A）

225.2D 型小腦發育不全症（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D）

226.DNAH5 連帶原發性纖毛運動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, DNAH5-Related）

227.DNAI1 連帶原發性纖毛運動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI1-Related）

228.DNAI2 連帶原發性纖毛運動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI2-Related）

229.1 型原發性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, Type 1）

230.2 型原發性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, Type 2）

231.3 型原發性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, Type 3）

232.2 型內膽汁淤積症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2）

233.PCCA 連帶丙酸血症（Propionic Acidemia, PCCA-Related）

234.PCCB 連帶丙酸血症（Propionic Acidemia, PCCB-Related）

235.緻密性成骨不全症（Pycnodysostosis）

236.PDHB 連帶丙酮酸脫氫酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related）

237.伴 X 染色體丙酮酸脫氫酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked）

238.ATP6V1B1 連帶腎小管性酸中毒和耳聾（Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related）

239.色素性視網膜炎 25（Retinitis Pigmentosa 25）

240.色素性視網膜炎 26（Retinitis Pigmentosa 26）

241.色素性視網膜炎 28（Retinitis Pigmentosa 28）

242.色素性視網膜炎 59（Retinitis Pigmentosa 59）

243.1 型肢根斑點狀軟骨發育異常（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1）

244.3 型肢根斑點狀軟骨發育異常（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3）

245.羅伯茨綜合征（Roberts Syndrome）

246.唾液酸貯積病（Salla Disease）

247.氨基乙糖苷 A—B 酶缺乏症（Sandhoff Disease）

248.舒米科免疫性發育不良（Schimke Immunoosseous Dysplasia）

249.TH 連帶瀨川綜合征（Segawa Syndrome, TH-Related）

250.ADA 連帶重症綜合性免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related）

251.阿薩巴斯卡型重症綜合性免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan）

252.伴 X 染色體重症綜合性免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked）

253.智力發育不全綜合征（Sjogren-Larsson Syndrome）

254.史密斯-萊米莉-奧皮茨綜合征（Smith-Lemli-Opitz Syndrome）

255.脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）

256.MESP2 連帶胸段脊柱發育不良（Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related）

257.激素抵抗型腎病綜合征（Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome）

258.施蒂威-威德曼綜合征（Stuve-Wiedemann Syndrome）

259.家族黑蒙性白痴病（Tay-Sachs Disease）

260.1型酪氨酸血症（Tyrosinemia, Type 1）

261.1B 型先天性聾視網膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1B）

262.1C 型先天性聾視網膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1C）

263.1D 型先天性聾視網膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1D）

264.1F 型先天性聾視網膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1F）

265.2A 型先天性聾視網膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 2A）

266.3型先天性聾視網膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 3）

267.超長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症（Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）

268.FKTN 連帶沃克瓦爾堡綜合征（Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related）

269.肝豆狀核變性（Wilson Disease）

270.沃爾曼病（Wolman Disease）

271.PEX1 連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related）

272.PEX10 連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX10-Related）

273.PEX2 連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related）

274.PEX6 連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX6-Related）

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