罕見病患兒家庭：面對天價治療費的求生吶喊

 VOL.26 

作者｜季媛媛

編審｜德青卓瑪編輯｜廖穎瑤

本文共

4981

字，預計閱讀時長為

13分鐘

「肚大如鼓的熊貓寶寶」戈謝病、「牽線木偶人」多發性硬化症、「媽媽肩上的孩子」龐貝病、「漸凍人」肌萎縮側索硬化症……這些不同尋常名字的背後，都是一個個罕見病的「生命殺手」。也正是這些「生命殺手」，給無數家庭帶來了恐懼以及絕望。

然而，就目前形勢來看，要想應對這些「殺手」著實有些困難。

全世界已知的罕見病約有7000種，按照五十萬分之一發病率測算，預估我國罕見病患者總數不低於2500萬。

｜圖：

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來自河南鄭州的王瀾兩歲時不幸被確診患有

戈謝病

，這是一種極為罕見的遺傳代謝性疾病。在疾病的影響下，王瀾的肚子開始變得越來越大，於是，在3歲的時候，她不得不被切除脾臟。

「我曾經不止一次質疑過，瀾瀾還有救嗎？瀾瀾還能努力完成學業嗎？瀾瀾還有資格去暢想未來嗎？」在王瀾確診前，媽媽楊麗走遍了河南省的大小醫院，但總是無法獲知該病的治療手段。

「河南治不了，我就去北京，北京治不了我就去上海，上海治不了我就去美國。」抱著堅定的信念，楊麗輾轉於全國各大醫院，多個科室，嘗試了各種治療。終於，在北京協和醫院，楊麗看到了曙光，醫生給出了明確的診斷。但可惜的是，天價藥費讓楊麗望而卻步。

「看得見希望，但是真正治療起來這筆費用就像一座大山，會壓得整個家庭透不過氣。」

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，戈謝病被收錄其中。

｜網路截圖

在生與死面前，楊麗無法立即做出正確的抉擇。而遇到這樣困惑的家庭遠不止楊麗一個，無數罕見病患者及其家屬都需要面臨這一關鍵性的抉擇。

生的無奈

同樣是罕見病患者，42歲的張輝，身體經常不受控制的亂動，手舞足蹈，走路也會經常摔跤，日常生活需要68歲的母親趙桂芬來照顧。在經受了10~15年病痛的折磨後，最終，張輝不幸離開人世，然而，更加不幸的是，在他死後，妹妹張琪也被確診為同樣的疾病。

「兩年前，我發現一向活潑的琪琪變得不愛說話，還容易發脾氣。慢慢的，她的身體逐漸失去控制，開始是面部、手指抽動，進而不由自主地搖晃、『舞蹈』。同時，心智障礙也一點點出現，最終變得特別遲鈍。」有過大兒子的例子擺在面前，趙桂芬很快就意識到小女兒最終也沒能逃過亨廷頓舞蹈症的魔爪。

「

究竟何謂亨廷頓舞蹈症？據39深呼吸

（ID：shenhuxi39）

了解，亨廷頓舞蹈症（Huntington』s Disease, HD），又稱亨廷頓症或杭丁頓舞蹈症，是一種遺傳性神經退行性疾病，患者無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣，屬於

很嚴重的家族遺傳病

。

左邊為正常的大腦，右邊為亨廷頓舞蹈症患者的大腦。

｜圖：

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「從患病到現在，琪琪的活動範圍越來越小，連平時最簡單的進食都越來越困難，喂她吃一碗飯要一個小時。1米62的她現在也只有36公斤重。」

每天，年邁的趙桂芬都得為了讓琪琪吃進一碗飯而費勁心思。看著琪琪日漸消瘦的身體，趙桂芬的心總感覺被揪著一般疼。

無數個夜晚，趙桂芬躺在女兒身邊，心中不止一次抱怨著老天的不公，為何這一疾病總是陰魂不散，總是無法擺脫？為何這一疾病僅僅選中自己的家庭，選中自己的兩個孩子？

其實，亨廷頓舞蹈症患者在我國並不在少數。

在美國，這一疾病的發病率約為萬分之一，在中國，發病率約為十萬分之一。

根據中國亨廷頓舞蹈症協作網調研估測，

我國約有三萬發病患者，攜帶者（未發病）數量遠遠高於發病人群

。

亨廷頓病由單基因突變造成，父母中有一人患病的話，孩子有50%的概率也會患病。

｜

圖：hdsa.org

然而，這一疾病並不為大眾熟知。許多患者常常被誤認為是癲癇、抑鬱症、老年痴呆……而一旦出現代代遺傳的現象，更是被視為

「家族魔咒」

。

不僅如此，在早期診斷方面，許多患者會被延誤診斷。

「為何有些患者治療的效果沒有別的患者好？就是因為他們治療比較晚，而已經造成的損傷是不可逆的，或者說逆轉起來比較慢。我們更希望患者在一開始就診時就能被查出，或者在成人科室以神經系統被早期發現，這樣就延緩了誤診的過程，如果被早期診斷又有條件進行治療的話，是能夠得到很好的治療效果的。」

在談及當前罕見病誤診狀況時，

中國人民解放軍總醫院小兒內科副主任醫師、北京醫學會罕見病分會委員孟岩博士

說道。

孟岩博士建議，一方面，在許多時候，醫生在常見病治療效果不理想的時候應該主動進行鑒別診斷，即疾病的識別和轉診流程，這樣可以縮短延遲診斷的時間；另一方面，應該加大對罕見病科普知識在相對高危的群體或專業科室的普及，減少患者的延誤診斷。

必要的診斷

不僅僅在早期診斷，對於更多的罕見病患者而言，問題最早的根源其實還在「娘胎」。產前檢測的忽視，讓諸多家庭付出了最為沉重的代價。

以

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

為例，該疾病是一種常見的常染色體隱性神經肌肉病，患者脊髓內的運動神經元受到侵害，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能（不能動、不能進食、直至不能呼吸），是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病。

脊髓性肌萎縮症在人群中的發病率為1/6000-1/10000。

｜圖：

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而SMA的攜帶率、發病率雙高，

人群中平均每35-50個人就有一個SMA攜帶者

，如果兩個攜帶者結婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患兒。然而，在我國，

目前常規婚檢（非強制性）和產檢中並不包括對SMA等常見遺傳疾病的檢測。

來自浙江的珍妮就是未進行產前篩查而被生下來的SMA患者。在珍妮1歲多時，家人發現她始終不肯下地走路。經醫院檢查，她被確診為罕見病SMA。

「你女兒最多活到四歲，回家好好照顧吧。」醫生的一番話，令珍妮的父親包宗鋒一下子蒙了。包宗鋒帶著珍妮走遍浙江各大醫院，奔走全國求醫，一次次被告知相同的結果。

最終，包宗鋒花光了所有積蓄，甚至背上了40多萬元的債務。但女兒不僅沒有絲毫好轉，甚至，下肢漸漸失去運動能力，上肢的運動能力也在變弱，脊椎變形。

在漫長的治療生涯中，包宗鋒知道讓女兒好轉已無可能，他們在諮詢當地醫生後得知，若再生個孩子，患此病的幾率僅為25%。如果這個孩子健康，就能在他們百年之後照顧珍妮。夫妻倆決定為了珍妮賭一把。

於是，2008年，兒子包奧健出生，不幸的是，悲劇重演：2009年，小奧健仍被診斷為SMA。而夫婦倆在生下兒子後才得知，

約50人中就有一位SMA致病基因攜帶者，二胎產檢及有家族病史的高危人群攜帶者篩查可有效阻斷新發病例

。可夫婦倆都是農民，他們根本不知道該病可以做

產前基因檢測

，何況當時溫州也沒有相應的檢測機構。

全國政協委員、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔教授

告訴39深呼吸

（ID：shenhuxi39）

，當下，罕見病面臨著諸多挑戰。在遺傳基因的篩查以及二代測序技術應用上，如何能夠更好地將患者、醫生和測序技術更有機地結合在一起，仍然存在一定挑戰。

事實也是如此，當下，許多罕見病存在

「隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發病嚴重」

等因素，對於攜帶者而言，必要的篩查非常重要且必要，尤其是針對那些已經懷孕、育齡夫婦以及曾經生育過患兒的夫婦。

其實，相比之下，美國以及台灣等地，篩查的普及力度較高。

在美國，很早就開始了SMA的普篩工作。在國際上，美國ACMG協會（美國醫學遺傳學與基因組學學會）於2008年已經開始推廣SMA攜帶者普篩，並取得明顯效果；2017年，美國ACOG（美國婦產科學會）則要求所有備育或已育女性全部進行SMA篩查。

電影《千鈞一髮》（Gattaca）描繪了一個基因檢測技術極為先進的世界，人們可以選擇孩子的基因。而主人公的父母還是選擇用「自然」的方式生下了他。

｜視頻截圖

在台灣地區，SMA篩查的開展甚至比美國還早，2005年開始，

台灣大學醫學院臨床基因醫學研究所副教授、台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主治醫師

蘇怡寧

就領頭開展了台灣地區的普篩項目，如今台灣地區已經進入普篩階段。

江門市婦幼保健院醫學遺傳中心主任、醫學遺傳學博士唐佳

曾經深有感觸：「美國、台灣等進行的普篩結果表明：SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負擔。從這個角度講，中國對SMA的篩查已經落後了國際發展至少十年之久。」

天價治療費

很多時候，就算診斷明確，治療費用也往往成為諸多家庭無法逾越的高峰。

「醫療費是我們這個家庭最沉重的負擔，能借的人都借遍了，有一次實在借無可借，還是珍妮病友的媽媽動了惻隱之心，前後給了我們1.3萬元。」在生了兒子包奧健後，包家的日子一天比一天難熬。

而在應對罕見病這條道路上，楊麗和趙桂芬也有著同樣的感受，為了給孩子治病，為了能夠讓孩子吃得上高價葯，原本還算富庶的家庭，變得一貧如洗。「這些罕見病治療葯的價格非常昂貴，在許多藥店中購買都要全額自費，如此一來，半數患者都會面臨用不上、買不起的斷葯困境。」一位不具名的跨國葯企銷售總監說道。

世衛對於家庭災難性醫療支出作出定義：一個家庭的醫療支出占家庭可支付能力的比重等於或超過40%。

｜圖：

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其實，葯價昂貴已是老生常談的話題。《我不是葯神》中對於這一現象的展現更是淋漓盡致。「他們吃不到天價葯只能等死」、「他才二十歲，他就是想活命，他有什麼錯」等語句的描述更是鮮明透徹。

對此，很多人將矛頭對準企業。殊不知，對於葯企而言，藥品研發生產費用不僅高，而且風險也不好控制。葯企在制訂藥物研發策略時，成本和市場往往成為最關鍵的考慮因素。

罕用藥更是如此。首先，在罕用藥的臨床試驗中，鑒別和招募足夠數量的患者以符合註冊要求是一項艱巨的任務。

比如，在龐貝病治療藥物美而贊的開發過程中，為了找出18例龐貝病嬰兒，賽諾菲歷時多年在全球範圍進行搜尋並安排患者及其家屬從各地趕來參加臨床試驗。

其次，好不容易產品經過了批准，監管部門往往還要求進行上市後的研究，評估臨床效果。相應的，也帶來巨額研發成本。而在一些市場中，上市後的研究可以長達10-20年。

在產品的生產方面，

罕用藥是目前耗時最多、需要勞動量最大和最為資源密集型的藥品

。採用活細胞生產生物藥品，需要嚴格溫度控制、培養基、生產時間、質量控制和許多其它要素。

據統計，僅有5%的罕見病有葯可治。

｜圖：

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據39深呼吸

（ID：shenhuxi39）

了解，為開發龐貝病治療藥物美而贊，賽諾菲在2000年至2010年十年間，共投入超過13億美元。獲批前的研發費用超過5億美元，獲批後的後續投資為8億美元。

羅氏製藥在罕見病藥物研發領域的投資也是十分巨大，在2017年，羅氏製藥總共投入106億美元用於研發，其中有相當一部分是投在罕見病領域。

當然，企業之所以願意投入巨資研發、生產也是因為有所保障。

為了鼓勵罕見病藥物研發，同時考慮到藥物研發的巨大投入、風險以及極小的市場規模，包括

美國、歐盟、日本等眾多國家和地區都推出針對研發企業的優惠性政策

。

比如更長的市場獨佔期、稅金減免、研究資助、快速藥物審評程序等。同樣，為了這些醫藥企業的可持續發展和不間斷的研發投入，針對相對高昂的罕用藥價格，這些國家和地區也相繼推出醫療保障制度，以確保藥物可及性。

罕見病發展中心CORD創始人、主任黃如方先生

介紹，

罕見疾病在歐美國家和地區享有一系列史無前例的優惠政策

。2016年FDA所有審批的新葯裡面，上市的藥物裡面有77個是治療罕見病，認定的孤兒葯有500多個。在美國，太多的公司都想做孤兒葯的研發。

我國罕用藥幾乎全部依賴進口，只有不足1/3的罕見病用藥可以在國內買到。｜圖：

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只不過這樣的優惠政策對於國內葯企而言多少有些望洋興嘆。

「罕見病的治療目標可能不僅僅是治癒，而是要最大程度地提高生活質量。從醫療角度來看，促進醫務人員提高對罕見病的診療技術、社會對罕見病的認知、罕見病藥物的研發等方面極為重要。從某個罕見病開始，多個學會、政府部門、患者組織、製藥企業、社會人士需要共同聯手，創造一種可持續運轉的模式或者機制，推動罕見病各個工作落地，而不是只停留在概念上，要實現罕見病從零的突破到系統工程。」丁潔強調。

（根據受訪者要求，文中除專家姓名外均為化名）

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