患了癲癇是否需要終身服藥？看癲癇基因檢測如何破解

基因解碼導讀：癲癇（epilepsy）即俗稱的「羊角風」或「羊癲風」，是神經內科常見的一種遺傳性基因病，該病為慢性腦部疾病，其發病機制與個體基因信息密切相關。基因解碼專家接觸了大量癲癇案例並表明，個體患病的嚴重程度、藥物療效、治療方式等都會因致病基因的不同而不同，因此通過癲癇致病基因鑒定明確導致疾病發生的基因，對癲癇患者的診斷分型與治療尤為重要。

基因解碼研究中心報道：

2016年7月，基因解碼研究中心接收到一例來自湖北武漢的癲癇患兒血液樣本。

患者情況：患兒楊紫（化名）、女、1歲，在出生後6個月第一次發病，發病前毫無徵兆，突發性的出現全身陣攣性抽搐，持續了大約1分鐘，父母立即帶孩子到當地醫院檢查，血生化及神經影像學檢查正常，精神運動發育無異常，發作期間腦電圖（EEG）正常。住院期間再次發生抽搐，醫生給予苯巴比妥治療。在藥物控制下，患兒沒有再出現抽搐的現象。根據檢查結果懷疑是癲癇，父母十分疑惑，家族中並沒有癲癇病史，第一個孩子已經5歲，未出現過類似情況。另一方面，父母擔心一直用藥會有副作用，對孩子的身體造成危害，但又不敢輕易停葯。醫生建議進行癲癇基因檢測，查找致病基因，進一步明確診斷，以便根據發病機理個性化治療。

基因解碼：基因解碼工作人員採集了患兒及其父母、哥哥的血液樣本，送至北京基因解碼研究中心，基因解碼結果顯示：楊紫K**2基因發生雜合突變，該突變與良性家族性新生兒驚厥有關。對其父母、哥哥的驗證結果為：父親與哥哥不攜帶基因突變，母親攜帶該基因的雜合突變，即楊紫的基因突變來自於母親。

基因解讀與遺傳諮詢：同樣攜帶致病基因，為何母親沒有出現過驚厥現象？良性家族性新生兒驚厥（benign familial neonatal seizures）為常染色體顯性遺傳，外顯率為85%-90%，即不是所有攜帶該致病基因的人群都會有抽搐、驚厥等臨床表現。

健康指導：（1）良性家族性新生兒驚厥在24個月之內可自行消失，醫生可據此制定、調整用藥方案；（2）對於K**2基因突變導致的癲癇，可以嘗試使用K**2通道激動劑來抑制癲癇的發作，最終治療方案可由臨床主治醫生根據患者病情綜合評估制定；（3）該病具有較高的再發率，約10%-20%的患兒於兒童期或成年期再發癲癇，在日常生活中盡量避免外界環境因素的誘發，如情緒緊張、恐懼、驚嚇、腦損傷等。

患者現狀：小楊紫目前已經停止了藥物治療，抽搐、驚厥的情況沒有再發作過。家人也在外界環境方面給予了更多的保護，避免誘發孩子癲癇的誘因。

什麼是癲癇？

癲癇（epilepsy）即俗稱的「羊角風」或「羊癲風」，它是由大腦神經細胞異常放電引起的突然性、反覆性和短暫性的大腦功能失調，可以表現為運動、感覺、意識、精神等多方面的功能障礙。癲癇是一種世界範圍內常見的神經系統疾病，據世界衛生組織（WHO）報告顯示，癲癇的患病率在5‰-11.2‰，我國的癲癇患病率為7.2‰。在中國，癲癇已經成為神經科僅次於頭痛的第二大常見病。大多數的癲癇患者需要長期治療，一部分患者甚至需要終身服藥。癲癇患者的死亡率顯著高於正常人群，同時患者易伴有其它軀體及精神疾病，給患者及其親屬造成嚴重的負擔。

癲癇的臨床表現有哪些？

《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示，癲癇依據其發病機理分為多種亞型，各亞型的臨床表現呈多樣性。

全面強直-陣攣性發作：以突發意識喪失和全身強直和抽搐為特徵。一次發作持續時間一般小於5分鐘，常伴有舌咬傷、尿失禁等，並容易造成窒息等傷害。

失神發作：典型失神表現為突然發生，動作中止，凝視，叫之不應，可有眨眼，但基本不伴有或伴有輕微的運動癥狀，結束也突然。通常持續5-20秒，罕見超過1分鐘者。主要見於兒童失神癲癇。

強直發作：表現為發作性全身或者雙側肌肉的強烈持續的收縮，肌肉僵直，使肢體和軀體固定在一定的緊張姿勢，如軸性的軀體伸展背屈或者前屈。常持續數秒至數十秒，但是一般不超過1分鐘。

肌陣攣發作：是肌肉突發快速短促的收縮，表現為類似於軀體或者肢體電擊樣抖動，有時可連續數次，多出現於覺醒後。可為全身動作，也可以為局部的動作。

為什麼會患上癲癇？

基因是導致癲癇的重要原因，基因解碼研究發現的癲癇致病基因有近千種，這些基因與離子通道、突觸發生、神經元遷移和分化、神經遞質合成與釋放、膜受體及轉運體的結構與功能等有關。如K**2、K**3基因突變可導致良性家族性新生兒驚厥；S**A基因突變與Dravet綜合征相關；C**4、C*2基因突變可導致常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇；C**L*5、A*X、S**1、S**1等基因與早發性癲癇腦病有關。此外，癲癇的發病機制複雜多樣，也可能由於某種綜合征導致，看似沒有關聯的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導致。因此，對癲癇進行全面基因解碼基因檢測有助於臨床診斷及分型，為疾病的治療及遺傳諮詢提供依據。

癲癇致病基因鑒定基因解碼

「佳學基因癲癇致病基因鑒定」是通過國際國內資料庫、文獻檢索收集整理與癲癇相關的致病基因，利用新一代高通量測序技術、自主生物信息分析平台對受檢者的癲癇基因信息進行解碼分析，獲得導致癲癇發生的各種可能原因，從而實現對受檢者患病原因的真實全面分析，輔助醫生進行疾病診斷，制定個性化治療方案。

癲癇致病基因鑒定基因解碼的意義

1、明確發病原因，輔助臨床診斷：癲癇分為多種亞型，臨床表現形式多樣，癲癇致病基因鑒定可以幫助醫生和患者明確癲癇分型及發生的根本原因，避免漏診誤診；

2、實現個性化治療：針對個體患病原因，可採用特異性抗癲癇藥物，制定個性化的治療和預防再發的方案；

3、節約醫療開支：快速精準的選擇治療藥物、制定治療方案，提高治療療效，減少藥物毒副作用；

4、病情預後評估：根據致病基因可以預測病情發展狀況；

5、預知患病風險：了解癲癇患病風險，及早預防，治病於未病；

6、精準遺傳諮詢：為家庭提供癲癇遺傳諮詢的基因信息，指導優生優育。

適用人群

哪些人群需要進行癲癇致病基因鑒定？

1、 有癲癇相關臨床表型的患者；

2、 有癲癇相關臨床表型的疑似患者；

3、 有癲癇家族史的人群；

4、 生育過癲癇患兒的夫婦；

5、 想了解自身患癲癇風險的人群；

6、 癲癇高發地區人群。

樣本類型

參考文獻

1、 Weckhuysen,S., Mandelstam, S., Suls, A., et al. KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of aneonatal epileptic encephalopathy. Ann. Neurol. 71: 15-25, 2012.

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基因解碼溫馨提示：

對於癲癇患者來說，心理康復是最重要的。癲癇的危害性雖然不大，發作時間比較短，但癲癇病程比較長，而且發作時不分場合和時間，給癲癇患者帶來了巨大的痛苦，心理上造成了極大的壓力。很多患者會產生焦慮、抑鬱等情況，總擔心病治不好，影響到生活和工作。希望患者能夠做到生活規律、不要熬夜，還要學會調整自己的心理狀態。此外，還要避免疾病的發生，如感冒、發燒等。

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