植入前基因檢測技術的適用對象
大多數育齡夫婦是由於後代患遺傳病的風險較高,才做植入前基因檢測的。後代患遺傳病風險增加的原因是多方面的。35歲以上的婦女生育的後代患染色體數目異常(非整倍體)的風險明顯較高。上述高危人群中的女性往往會為了健康生育而接受試管嬰兒治療,而做植入前基因檢測是試管嬰兒治療過程中不可或缺的步驟。
基因檢測(尤其是植入前基因篩選)有助於確保植入母體的胚胎含有完整的一套染色體。即使某些人表明上看來和正常人無異,但他們體內可能攜帶某類遺傳病的致病基因,因而其下一代會有患此嚴重威脅人體健康的遺傳病的風險。通常,致病基因攜帶者能正常生育,但他們中有很多仍會選擇接受試管嬰兒療法,因為在此輔助生殖治療過程中會對胚胎進行基因檢測或是植入前遺傳學診斷。
另一些夫婦做植入前基因檢測的原因在於他們自身即患有某類遺傳病。而一旦患有某些特定種類的遺傳病即會喪失生育能力,或是女性一方流產的概率極高。其他一些遺傳病會嚴重威脅人們在以後生活中的健康狀況,所以和致病基因攜帶者一樣,患者夫婦中有許多都會選擇接受試管嬰兒治療,同樣因為在此輔助生殖治療過程中會對胚胎進行基因檢測。
檢測對象:單細胞
植入前基因檢測技術的理論根基在於胚胎的所有細胞都包含相同的基因種類和數量。不僅胎兒如此,在其以後發育成年的過程中,體內所有細胞內所包含的遺傳信息都一致。即小手指內細胞所包含的遺傳信息和腦細胞中的保持一致。當某個受精卵分裂數次,形成的胚胎至少包含8個細胞時,即適合做植入前基因檢測。檢測的主要步驟是:當受精卵發育至上述階段,外麵包著一層厚厚的卵膜,在此卵膜上打一個小孔,隨後使用極細的試管提取一個細胞。
有時,此植入前基因檢測是當胚胎包含超過8個細胞時(通常是50到200個細胞)才進行的,但此時,若要使得檢測成功完成,需要提取2個或更多的細胞作為檢測對象,而其餘的胚胎細胞將繼續正常生長分化。在胚胎的上述這個早期發育階段,提取一個或多個細胞不會影響整體,因而在大多數情況下,胚胎被提取樣本細胞做檢測之後,能繼續正常生長發育。
受精卵形成之後,母體在妊娠初期,體內胎兒的基因組就已成形了。受精過程是指卵細胞內23條染色體與精細胞內同等數量的染色體相互結合配對的過程。此46條染色體組成23對之後,胎兒會進一步生長發育。
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