植入前遺傳學診斷（PGD）技術原理

植入前遺傳學診斷技術可有效篩選單基因遺傳病。開發此技術的本意就在於排查癥狀並不嚴重的遺傳病。即使某類遺傳病是由DNA代碼中某單個遺傳字母發生突變而誘發的，運用此技術亦可檢測而知。患者夫婦最大的需求在於：有意向通過此遺傳學診斷技術得知此病潛在的遺傳方面的誘因。

與PGS不同，運用PGD技術可基於每對患者夫婦體內獨特的遺傳信息，而為他們打造個性化的基因檢測服務。因為每項基因檢測都很有針對性，所以運用PGD技術有望排查極其罕見的遺傳病。父親或母親一方體內若出現過染色體平衡重組現象，他們在接受試管嬰兒治療的過程中，通過生殖中心人工培育的胚胎，也是運用PGD技術的主要試驗對象，這是因為上述父母將非平衡易位的染色體遺傳給後代的風險是很高的。

PGD和其他一些排查單基因遺傳病的技術一樣，是對每條父源或母源染色體獨特的標記為檢測對象的。PGS和PGD可同時進行。這是為了保證胚胎不受檢測的影響，包含完整的23對染色體。某些生殖中心對於每位前來就診的患者都是運用PGS和PGD技術雙管齊下的。而另外一些生殖中心，僅當患者有另外一些會增加染色體異常病症患病風險的其他因素（如母親一方的年齡），才聯合運用PGS和PGD技術。

每個後代體內都會有父源和母源19號染色體的一份拷貝，具體遺傳而得哪一份拷貝是隨機事件，他們都有四分之一的概率患染色體異常症。

第一步：使用DNA測序技術查明患者父母體內基因的排序。核實這些基因排序若是出現錯位，是否會影響蛋白質的功能並誘發遺傳病。

2:找到每條染色體獨具的臨近的一些其他DNA序列，使用其他DNA標記使得此基因檢測的靈敏度和精確度更高。

第三步：對採樣胚胎細胞內的DNA進行檢測，通過分析檢測結果可知：每個胚胎遺傳而得哪些DNA標記以及哪些父源或母源染色體。

因為採樣檢測的DNA數量偏少，有時以某個特定DNA標記為檢測對象，往往無法獲得有效的檢測結果。如果出現這種情況，其他DNA標記也可用來作為判定某個胚胎含有哪些染色體的備選試驗對象。

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